Персональный сайт

Синдром марфана тест. Арахнодактилия

hgrand — Fri, 30 May 2014 07:30:08 GMT

$CUT$

Арахнодактилия

Арахнодактилия – это комплекс симптомов наследственного заболевания соединительной ткани, физическое состояние, при котором пальцы - длинные, тонкие и изогнутые, напоминающие ноги паука.

Альтернативные названия: долихостеномелия, паучьи пальцы.

Длинные, тонкие пальцы могут быть вполне нормальным явлением, не связанным с медицинскими проблемами. Однако в некоторых случаях паучьи пальцы могут быть признаком заболевания.

Распространенные причины

- гомоцистинурия (болезнь обмена белков);
- синдром Марфана (аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани);
- другие редкие генетические нарушения.

Некоторые дети рождаются с арахнодактилией, хотя с течением времени она может развиваться. Проконсультируйтесь с врачом во время планового обследования, если у вашего ребенка - длинные, тонкие пальцы, и вы обеспокоены тем, что может иметь место серьезное заболевание.

Больному арахнодактилией нужно пройти медицинский осмотр. Врач может задать ему вопросы об истории болезни, в том числе о следующем:

- когда пациент впервые заметил, что пальцы такой формы;
- о возможной семейной истории болезни;
- есть ли семейная история ранней смерти;
- есть ли семейные истории известных наследственных заболеваний;
- основные симптомы у пациента;
- присутствие других симптомов;
- любые другие необычные вещи.

Диагностические тесты, как правило, не требуются, если наследственное заболевание не подозревается.

Источник: www.f-med.ru

Синдром марфана смерть. Синдром Марфана

hgrand — Mon, 26 May 2014 08:40:17 GMT

К.м.н. И.А. Викторова, профессор Г.И. Нечаева

Беременность при синдроме Марфана опасна, по крайней мере, по двум причинам [77,78]. Во–первых, имеется риск наследования, который составляет 50% по закону Менделя. Во–вторых, во время третьего триместра беременности и в раннем послеродовом периоде резко увеличивается риск формирования аневризмы аорты, разрыва, расслоения уже существующей аневризмы аорты и возникновения септического эндокардита [77,79]. Расслоение аневризмы аорты во время беременности связано с увеличением объема циркулирующей крови, аорто–кавальной компрессией и гормональными изменениями. Риск развития этого осложнения растет пропорционально увеличению срока беременности [78].

Для диагностики аневризмы аорты во время беременности наиболее информативно использовать эхокардиографию (ЭхоКГ), позволяющую определить размеры аорты несколько раз во время беременности, перед родами и в послеродовом периоде. Всем беременным с синдромом Марфана профилактически назначают b-адреноблокаторы, уменьшающие сердечный выброс и прогрессирование дилатации аорты с риском ее расслоения.

Роды естественным путем возможны у женщин без выраженной патологии сердечно–сосудистой системы, и при диаметре аорты, не превышающем 4 см. Беременность и роды у таких женщин проходят, как правило, без серьезных осложнений для матери и плода [80].

Методом выбора при обезболивании родов у рожениц с синдромом Марфана следует считать эпидуральную анальгезию растворами местных анестетиков низкой концентрации с добавлением наркотических анальгетиков. Обезболивание должно начинаться с первого периода родов. В связи с этим пункцию эпидурального пространства следует выполнить с самого начала родовой деятельности. В первом периоде родов проводят эпидуральную анальгезию местными анестетиками (лидокаин 0,5 % или бупивакаин 0,75%) с добавлением наркотических анальгетиков или агонист–антагонистов. Предпочтительно проведение постоянной эпидуральной инфузионной анальгезии, которая характеризуется минимальными изменениями гемодинамики, в основном с уменьшением ударного выброса сердца в связи с частичным депонированием крови в дилатированных сосудах нижних конечностей [81]. Если по каким–то причинам к началу потужного периода анальгезия оказывается недостаточной, необходимо полностью исключить потуги наложением акушерских щипцов.

Когда диаметр корня аорты превышает 5,5 см, необходимо досрочное родоразрешение [81], даже при отсутствии каких–либо субъективных симптомов [82]. Существует мнение, что у таких женщин следовало бы производить хирургическую коррекцию аневризмы аорты во время беременности даже при отсутствии каких–либо угрожающих симптомов, поскольку при дилатированной аорте они могут появиться в любой момент [83].

Предоперационная подготовка перед плановой операцией кесарева сечения должна включать назначение b-адреноблокаторов и вазодилататоров. Методом выбора обезболивания при оперативном родоразрешении является эпи– или субдуральная анестезия.

Следует помнить, что риск расслоения аневризмы аорты сохраняется в течение нескольких недель после родов, так как в раннем послеродовом периоде за счет декомпрессии нижней полой вены и перераспределения крови может резко возрасти сердечный выброс.

Одной из причин смерти родильниц с синдромом Марфана может быть септический эндокардит. В связи с этим в послеродовом или в послеоперационном периоде необходима антибактериальная терапия.

В случае клинической смерти роженицы на фоне неэффективного закрытого массажа сердца не уточняется, надо ли предпринимать торакотомию и прямой массаж сердца. Но операцию кесарева сечения на фоне реанимационных мероприятий при жизнеспособном плоде безусловно следует проводить [78].

В литературе встречаются сообщения о проведении операции кесарева сечения после остановки кровообращения, когда реанимация оказалась неэффективной [84]. Интерес представляет не сам факт операции, а то, что сразу же после извлечения плода удавалось восстановить сердечную деятельность матери. Быстро предпринятое оперативное родоразрешение значительно увеличивает вероятность успеха проводимых реанимационных мероприятий. Операция кесарева сечения, выполненная в агональном состоянии или даже после остановки кровообращения, позволяет в такой ситуации считать ее составной частью реанимационных мероприятий [84,85].

Большинство детей, извлеченных в такой драматической ситуации, выживают, если операция произведена в течение 5 мин. после остановки кровообращения [85] и даже через 21 минуту после остановки кровообращения, когда реанимационный комплекс не сопровождался признаками адекватного мозгового кровотока. Полагают, что при проведении сердечно–легочной реанимации у беременных в поздних сроках беременности при синдроме Марфана операция кесарева сечения должна выполняться как можно раньше и считаться одним из компонентов комплекса реанимационных мероприятий.

Источник: www.mariamm.ru

Синдром марфана адреналин. Синдром Марфана

hgrand — Sun, 25 May 2014 23:51:07 GMT

$CUT$

По материалам программ "Жить здорово!" и "Здоровье" с Еленой Малышевой.
Источник - zdorovieinfo.ru

Высокий и гибкий человек – это хорошо или плохо, или это болезнь? Ответ непростой, и требует разбирательства. Мы будем говорить о синдроме Марфана, и о том, что, как это ни странно, у него есть и положительные стороны.

Синдром Марфана – наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем, сопровождающееся патологией глаз.

Клиническое описание этого заболевания впервые было дано французским педиатром А. Марфаном (1896). Заболевание это проявляется уже в детском возрасте, но большинство пациентов — молодые люди.

Дефекты некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводят к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем.

Симптомы синдрома Марфана

Повышенная гибкость суставов.
Близорукость.
Проблемы с сердцем.

Со стороны сердечно-сосудистой системы возможны проблемы, например пролапс митрального клапана. Нередко развивается порок сердца.

Что делать

Ребенку с синдромом Марфана показаны частые обследования (по крайней мере 2 раза в год) в период роста, особенное внимание следует обращать на сердечно сосудистую систему и позвоночник (сколиоз). Если у ребенка уже есть близорукость и проблемы с сердцем, то нужно обязательно пройти обследование у врача-генетика.

Так как при этом состоянии могут быть серьезные осложнения:

Септический эндокардит.
Расслаивающая аневризма аорты.
Разрыв аорты.
Недостаточность аортального или митрального клапана.
Дилатация сердца.
Отслойка сетчатки.

Лечение

Против прогрессирования расширения аорты применяют препараты, которыми обычно лечат высокое артериальное давление.
Хирургическая операция для замены клапана сердца на искусственный.

До широкого распространения хирургической коррекции дефектов сердца, например вживления искусственного клапана, большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.

Единственный плюс, который люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, – повышенное содержание адреналина в крови, от которого напрямую зависит работоспособность человека. Синдромом Марфана страдали несколько известных людей, отличавшихся необычайной работоспособностью: Линкольн, Паганини, Андерсон, Чуковский.

Источник: www.zhivi-zdorovo.ru

Синдром марфана диагностика. Синдром марфана (принципы диагностики, клиническая картина, тактика врача)

hgrand — Sat, 24 May 2014 22:32:28 GMT

$CUT$

Синдром Марфана (принципы диагностики, клиническая картина, тактика врача)

Введение.

До сих пор синдром Марфана воспринимается большинством специалистов как редкое состояние и ассоциируется с арахнодактилией, подвывихом хрусталика и аневризмой аорты. Однако синдром (болезнь) Марфана встречается в популяции с частотой 1:10000 — 1:20000. Синдром обусловлен изменением гена на 15 хромосоме (15q15-21), ответственного за синтез фибриллина, важнейшей составной части микрофибрилл эластических волокон. В одном гене описано уже более 500 мутаций, что делает понятным вариабельность симптомов [1]. Тип передачи а/д, риск рождения больного ребёнка возрастает у пожилого отца, возраст матери значения не имеет. Семейные случаи составляют до 75% всех наблюдений, в 25% можно говорить о новой мутации. Наиболее тяжёлые формы наблюдаются у детей, рождённых от двух родителей-марфанов (гомозиготность). Пенетрантность гена высока, внутрисемейная вариабельность признаков широка: от неонатальных тяжёлых форм до едва диагностируемых аномалий. Возможен синдром Марфана (СМ) без астенического сложения (маскулинный тип взрослых), который встречается значительно чаще и оставляет много случаев не диагностированными (рис. 1).

Рис. 1. Внешний вид девочки-подростка с маскулинным типом синдрома Марфана. Длина нижнего сегмента тела (100 см) больше, чем половина роста (рост — 185 см). Ягодицы уплощены, что является признаком неразвитости мышц.

Есть и другие патофизиологические механизмы:

1. Низкий порог протеолиза фибриллина, нарушение гомеостаза эластических волокон.

2. Сниженная репаративная способность ДНК [2].

3. Выраженная дисрегуляция активации и сигнализации трансформирующего фактора роста (ТФР-), приводящая к апоптозу. Выявлена мутация гена рецептора типа II, трансформирующего фактора роста , обуславливающая указанную дисрегуляцию. Идентификация нарушения гена рецептора ТФР- с локусом 3р24.2-р25 послужила основанием для выделения СМ типа II в отличие от СМ типа I, обусловленного мутацией гена фибриллина. Заключение о нарушении сигнализации ТФР- радикально изменило представления о патогенезе СМ.

4. Мутации в рецепторах типов I и II трансформирующего фактора роста оказались причиной Лоейес-Дитц синдрома аневризмы аорты и врождённых аномалий (Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] 609192).

В итоге, нарушения рецепторов типов I и II трансформирующего фактора роста привели к выделению новой группы синдромов Марфана внутри более общего состояния генерализованной дисплазии соединительной ткани. Эта недавно выделенная группа синдромов получила название ТФР- сигналопатии [3].

Однако сложность идентификации различных вариантов СМ, особенно в практической работе, однотипность терапии на современном этапе приводит к тому, что все они объединяются лечащим врачом в одно состояние. Поэтому наши заключения о различной пенетрантности генов, вариабельности признаков объясняются, видимо, тем, что, наряду с множественностью мутаций в одном гене, мы в действительности сталкиваемся с мутациями в разных генах или, ещё сложнее, с сочетанными мутациями в генах фибриллина и рецепторов ТФР-.

Клиническая картина.

Диагностические признаки СМ, определяющие клиническую картину, следующие [4, 5]:

1. Общая характеристика.

А. Лицо треугольной формы с маленьким подбородком, переносица высокая (птичье лицо), глаза посажены близко друг к другу, глубоко, выражение грустное. Пациент напоминает картины Эль-Греко. Уши большие, оттопыренные, мочки свободные (уши Будды). (Рис. 2)

Рис. 2. Характерный вид лица ребёнка с синдромом Марфана («птичье лицо»). Глаза посажены близко, подбородок острый, уши большие (уши Будды).

Б. Нёбо высокое (готическое). Неправильный рост зубов, мальоклюзия, прогнатия. Голос высокий.

В. Долихостеномелия* (длинные тонкие конечности) — у 80% обследованных, астеничность сложения. Большой палец укладывается поперёк ладони и выступает за её ульнарный край (признак Штейнберга). Мизинцем и большим пальцем пациент свободно охватывает своё запястье (признак Мардоха). (Рис. 3).

Рис. 3. Тест запястья.

Нижний сегмент тела больше верхнего, размах рук превышает рост.

Г. Рост высокий, т.е. превышает средний рост здоровых родственников 1-ой степени родства (не ориентироваться на популяцию!).

Д. "Куриная грудь"* или «грудь сапожника»*, часто асимметрично.

Е. Плоская спина, кифосколиоз* (45%).

Ж. Гиперподвижность суставов (60%).

З. Гипотрофия мышц.

И. Грыжи, часто рецидивирующие.

К. Бархатистая мягкая кожа со скудной подкожной жировой клетчаткой, стрии растяжения (20%).

Л. Кисты верхушек лёгких, рецидивирующий пневмоторакс (1-5%).

М. Эктазии твёрдой мозговой оболочки в люмбосакральном отделе, артериовенозные аневризмы в головном и спинном мозге. Раширение Cysterna magna.

Н. Protrusio acetabuli.

2. Изменения глаз.

А. Вывих/подвывих хрусталиков*, чаще двухсторонний по направлению вверх и кнаружи, в 60% развивается в возрасте до 4 лет (Рис. 4). Для своевременной диагностики важно исследование с помощью щелевой лампы на фоне мидриаза. Клинический признак дислокации хрусталиков — дрожание внутреннего края радужки.

Рис. 4. Подвывих хрусталика со смещением его вверх.

Б. Миопия (у 55%), часто обусловленная шаровидным хрусталиком, мегалокорнеа, плоской роговицей.

В. Колобома радужки, глаукома, отслойка сетчатки.

Г. Узкие зрачки (недоразвитие М. dilatator pupillae), Arcus senilis.

3. Сердечно-сосудистые изменения (99%).

А. Прогрессирующее расширение аорты* и/или синуса Вальсальвы*.

Б. Расслаивающая аневризма аорты и/или её разрыв.

В. Недостаточность аортальных клапанов.

Г. Пролапс митрального клапана (95%), его недостаточность, миксоматозная дегенерация створок, Обызвествление митрального кольца.

Д. Нарушения ритма сердца.

4. Семейный анамнез*. Частота встречи у родственников 1-ой степени родства — 75%, спорадические случаи — 25%.

Диагноз СМ основывается на клинической картине. Необходимо наличие минимум 2 основных признаков, отмеченных звёздочкой, (хотя бы по одному из любых четырёх вышеперечисленных групп) и несколько дополнительных.

Клиническая картина СМ не остаётся стабильной на протяжении жизни. Она подвержена динамике, определяемой как генетическими особенностями, так и внешними условиями (физическая нагрузка, профилактические и лечебные мероприятия). Динамичность клинической картины внутренняя и неоднородность самого синдром Марфана привели к дискуссии о целесообразности введения термина болезнь Марфана.

Самый неблагоприятный вариант СМ — неонатальный синдром. Он характеризуется проявлением «классического» СМ (неревматическая недостаточность клапанов, расширение аорты, эктопия хрусталика, нарушения скелета) уже при рождении. Одновременно отмечается т.н. cutis laxa, контактуры, «мятые уши», гипоплазия скелетных мышц, аномалии глаз, эмфизема лёгких и миокардиальная недостаточность. Такие пациенты умирают рано. Синдром Марфана, манифестирующий уже у новорождённых, обусловлен мутацией в гене фибриллина (FBN1 ген). Изменённым оказывается экзон 23-32 домена фактора, подобного эпидермальному фактору роста

Дифференциальная диагностика.

Наиболее важным для ДД является исключение гомоцистинурии, поскольку имеется возможность её частичной терапевтической коррекции. Тип поражения опорно-двигательного аппарата, дислокация хрусталика сближают оба заболевания, однако для гомоцистинурии характерен а/р тип наследования, подвывих хрусталика чаще происходит не вверх, как при СМ, а вниз. В 30% случаев снижен интеллект, тромбозы и тромбэмболии, остеопороз с переломами костей. В моче обнаруживается большое количество гомоцистина. Различают пиридоксин-чувствительную и пиридоксин-резистентную формы. Ограничение метионина и назначение витамина В6 при пиридоксин-зависимой форме нормализуют уровень серосодержащих аминокислот.

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) имеет много общего с СМ [6]. Одним из кардинальных признаков СЭД является гиперэластичность кожи. Она бархатистая, нежная, мягкая, с поверхностно расположенными сосудами, тёплая, очень легко вытягивается и сразу возвращается в прежнее положение. Отмечается гипермобильность суставов вплоть до симптома «телескопа», геморрагический синдром и повышенная ранимость кожи. Иногда образуются характерные рубцы типа «папиросной бумаги». Различают 11 типов СЭД в зависимости от клинической картины и типа наследования. По нашим данным у больных с СЭД реже, чем при синдроме Марфана встречается аневризма аорты. Общим для синдромов Стиклера и Марфана являются долихоморфное телосложение, гипопластическая мускулатура, поражение глаз (см. Табл. 1), доминантный тип наследования. Но в отличие от СМ суставы при синдроме Стиклера увеличены в объёме, иногда болезненны при движениях, бывает покраснение кожи и местное повышение температуры над ними. Рентгенологически отмечается нарушение структуры диафизов и эпифизов, а при СМ — остеопороз и истончение кортикального слоя. Очень характерны для синдрома Стиклера миопия высокой степени, глаукома. Лицо таких больных существенно отличается от лица больных с синдромом Марфана: оно уплощённое, возможна аномалада Робина, в ряде случаев — глухота и «волчья пасть». Много общего с синдромом Марфана имеет врождённая доброкачественная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса), для которой характерны доминантный тип наследования, арахнодактилия, проксимальные и дистальные контрактуры (отличительный признак от СМ), генерализованная остеопатия и «мятые уши». Кардиоваскулярные нарушения подобны таковым при синдроме Марфана, однако встречаются реже, могут быть разнообразные поражения глаз.

«Марфаноидный» вид свойственнен больным с синдромом Клейнфельтера, однако последний отличают гинекомастия, гипогонадизм, азоо- и олигоспермия, повышенная экскреция гонадотропных гормонов, снижение выделения андрогенов и задержка созревания костей. Основной признак — трисомия или даже полисомия половых хромосом. Ещё раз подчёркиваем, что кариологические исследования нужны не для диагностики СМ, а для исключения фенокопий. Близок с синдрому Клейнфельтера синдром евнухоидизма (гипогонадизм), сочетающий «марфаноидное» телосложение и недоразвитие вторичных половых признаков. У женщин отмечается аменорея. При гипергонадотропном гипогонадизме наблюдается снижение экскреции половых гормонов при нормальном или повышенном уровне гонадотропинов.

При гипогонадотропном гипогонадизме снижена экскреция гонадотропинов, андрогенов, эстрогенов.

Высокий рост, сочетающийся со снижением функции половых желёз, отмечается и при гигантизме, который может возникнуть при эозинофильной аденоме гипофиза или гиперпразии эозинофильных клеток, а также после травм и инфекций. Эозинофильная аденома гипофиза в детском возрасте ведёт к гигантизму, а в зрелом, в связи с закрытием зон роста, к диспропорциональному росту: акромегалии. Последнее сопровождается увеличением мягких частей тела (языка, внутренних органов), носа, ушей, кистей.

Диспропорциональный рост типичен для артериовенозных соустий, ангиодисплазий (синдром Клиппель-Треноне).

Следует отличать от СМ синдром Коудена, наследуемый по доминантному типу. Общим является тип телосложения, однако рост при этом синдроме никогда не достигает показателей, характерных для СМ. При синдроме Коудена имеются неопластические образования различной локализации: фиброаденоматоз молочных желёз, карциномы груди, кисты яичника, кишечные полипы, папилломы кожи, липомы, менингеомы, ангиоматоз. Характерных для синдрома Марфана поражений глаз и сердечно-сосудистой системы при синдроме Коудена не описано.

«Марфаноидный» вид описан и при синдроме множественной невоидной базально-клеточной карциномы, наследуемой а/д. Наблюдаются множественные пигментированные папулы на коже, опухоли центральной нервной системы, разнообразные поражения глаз, опухоли и кисты яичников, гипогонадизм, лейомиомы и т.д.

Аналогичное СМ поражение опорно-двигательного аппарата наблюдается при синдроме Сохара. Примерно к 10 годам развиваются тугоухость, близорукость со сферофакией, гипостенурия. Летальный исход связан с почечной недостаточностью.

Высокий рост, характерный для СМ, наблюдается также при синдроме Беквита-Видемана. Он ассоциируется с макроглоссией, пупочной грыжей, родимыми пятнами на лбу, верхнем веке, увеличением внутренних органов, умственной отсталостью, ускорением сроков костного созревания, нередко возникают опухоли различной локализации. Тип наследования не установлен. «Марфаноидный» вид и наличие сколиоза — общие проявления синдромов Тифри-Колера и Марфана. Наличие остеолиза и полой стопы отличают синдром Тифри-Колера от синдрома Марфана.

Синдром Маршалла-Смита (акселератные скелетные изменения) отличается кифосколиозом, аномальным лицом с выступающими глазами, расщелиной нёба, деформацией моляров и умственной отсталостью. Все описанные случаи спорадические.

Врачебная тактика.

С учётом полиморфизма клинической картины СМ и наиболее вероятных системных изменений при установлении диагноза необходимы консультации клинического генетика, кардиолога, офтальмолога, специалиста по сердечно-сосудистой хирургии, ортопеда, ортодонта и психолога. Дальнейшие консультации этих или иных специалистов строятся с учётом общей динамики синдрома.

Специальной диеты не требуется. Есть сообщения о необходимости употребления в пищу заливных блюд, назначения витамина Е, аскорбиновой кислоты, но ни одна из этих рекомендаций не проверена по принципам доказательной медицины.

Физическая активность регулируется только состоянием пациента и наличием отягчающих симптомов (регургитация через атриовентрикулярные отверстия, аневризма аорты, подвывих хрусталика, миопия высокой степени и т.д.). Противопоказаны соревновательные и контактные виды спорта как потенциально травматичные и, вследствие резких неконтролируемых нагрузок, чреватые травмами. Максимальную опасность таит изометрическая нагрузка, вызывающие существенный подъём артериального давления и создающая угрозу внезапной смерти. Необходимо избегать травм головы, как предрасполагающих к травматической дислокации хрусталика. С целью профилактики пневмоторакса нельзя использовать скоростные лифты, ныряние с дыхательными аппаратами, негерметичные самолёты.

Показаны физические нагрузки и спорт, не требующие резких и активных усилий (ходьба, рыбалка, спокойная езда на велосипеде). Исключать такую нагрузку нельзя. Адекватная физическая нагрузка является непременным условием сохранения физического и психологического комфорта.

Лекарственная коррекция. При стёртой форме СМ (без выраженных арахнодактилии, сердечно-сосудистых и офтальмологических изменений) медикаментозная терапия не показана. Так как таким пациентам свойственны эмоциональные и вегетативные нарушения [7], мы назначаем препараты магния, адаптогены (пустырник, пион, валериану), фенибут [8].

Медикаментозная терапия используется в основном как симптоматическое вмешательство или попытка предотвращения осложнений (расширения аорты, нарушения ритма сердца и т.д.). С осторожностью обсуждается возможность генной терапии [9].

Для индукции пубертата, закрытия зон роста, предупреждения сколиоза используются прогестерон и эстроген. Однако широкого распространения эта тактика не получила.

Антагонисты -адренергических рецепторов являются препаратом первого ряда при лечении СМ. Они уменьшают вероятность расширения аорты, формирования аневризмы, её разрыва. Положительный эффект объясняется, видимо, не только снижением артериального давления и своеобразного щажения стенки аорты, но и способностью препаратов вмешиваться в обмен соединительной ткани и стабилизировать её [10]. Антагонисты кальция действуют аналогично. Оптимальный возраст для начала терапии не определён. Предлагают начать с детства, другие — при достижении диаметра аорты 95 перцентили или при быстром её расширении. Оптимальный срок начала терапии, видимо, при диаметре аорты не более 3 см. Если диаметр аорты достигает 6 см, вероятность её разрыва в ближайшие 3 месяца чрезвычайно высока. Основные препараты, используемые для лечения больных с СМ, представлены в табл. 2.

Все прочие вмешательства (коррекция миопии, плоскостопия, вероятных грыж, сколиоза, профилактики инфекционного эндокардита, тромбозов после замещения клапанов сердца, психологической помощи) проводится по стандартным схемам и показаниям.

Удаление хрусталика показано при его смещении в переднюю камеру, особенно если он касается эпителия роговицы, провоцирует увеит, глаукому, существенно помутнён, некоррегируемом снижении зрения и угрозе его полного вывиха [1].

Особую проблему представляет тактика врача по отношению к беременным с манифестным синдромом Марфана [11]. Проблема состоит не только в угрозе разрыва аорты в период родов, но в 50-75% вероятности рождения ребёнка с СМ. Женщина должна быть тщательно обследована. Если диаметр аорты составляет 40 мм и меньше, то прогноз беременности хороший. Ультразвуковые исследования аорты необходимо повторять каждые 5-10 недель, т.к. риск разрыва аорты в период беременности достаточно высок даже без предшествующей клинической симптоматики. В большинстве случаев родоразрешение возможно через естественные пути. Кесарево сечение при благополучном состоянии сердечно-сосудистой системы рекомендуется, прежде всего, по акушерским показаниям (например, несоответствие размеров головки плода и родовых путей, преэклампсия)

Прогноз СМ полностью определяется степенью изменения сердечно-сосудистой системы. Однако в современных условиях при ранней диагностике и адекватной терапии, при необходимости — хирургической коррекции, продолжительность жизни больных достигает 70 лет.

В.М. Делягин1, 2, Ж.С. Жакупова1, И.А. Нарычева1, М.Б. Мельникова3

1ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии, иммунологии Росздрава,

2кафедра поликлинической педиатрии РГМУ,

3Российская детская клиническая больница, Москва

Литература:

1. Chen H. Marfan Syndrome. eMedicine. Last Update January 04 2006. http://www.emedicine.com/ped/topic1372.htm

2. Засухина Т.Д., Львова Т.Н., Васильева И.Т. Пониженная способность к репарации повреждений ДНК, индуцированных мутагенами в клетках больных синдромом Марфана. // Доклады АН СССР, 1982. — 265. — 5. — сс. 1261 — 1263.

3. Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T, Matsumoto N. Molecular genetics of Marfan syndrome.// Current Opinion Cardiology, 2005. — v. 20. — 3. — pp. 194 — 200.

4. Лисиченко О.Ф. Синдром Марфана. / Новосибирск, Наука, 1986. — 163 с.

5. Pyeritz R. The Marfan Syndrome. In: Royce P., Steinman B. (Eds.) Connective Tissue and its Heritable Disorders. Molecular, Genetic and Metabolic Aspects. Willey-Liss, New-Jork, 1993. — pp. 437 — 468.

6. Leiber B., Olbrich G. Die klinischen Syndrome. 7., vllig neu bearbeitete Auflage, Urban & Schwarzenberg, Mnchen, Bdd. 1, 2.

7. Вейн А.М., Соловьёва А.Д., Недоступ А.В. и др. Вегетативные нарушения при пролапсе митрального клапана // Кардиология, 1995 — 2. — с. 55 — 58

8. Нарычева И.А., Ронкин М.А., Делягин В.М. Способ лечения наследственных соединительно-тканных дисплазий. Авторское свидетельство 1711369 от 08.10.91.

9. Tchen-Igondjo S., Pages P., Bac P., e.a. Marfan syndrome, magnesium treatment and medical prevention of cardiovascular complications by hemodynamic treatment and antisense gene therapy. // Magnesium Research, 2003. — v. 16. — 1. — pp. 59 — 64.

10. Прозоровская Н.Н., Глинянная С.В., Геращенко Л.П. и др. Влияние терапии бета-адреноблокатором и комплексом витаминов на показатели экскреции оксипролина при некоторых наследственных болезнях соединительной ткани // Вопросы медицинской химии, 1988. — т. 35. — № 5. — с. 99 — 104

11. Бубнова Н.И. Болезнь Марфана у беременной женщины и плода // Архив патологии, 1986. — № 9. — с. 59 — 61.

Теги: Делягин, Жакупова, Мельникова, Нарычева, Практическая медицина 04 (08) Кардиология, синдром Марфана

Источник: acie.spb.ru

Синдром марфана бен ладен. А был ли Усама бен Ладен?

hgrand — Sat, 24 May 2014 18:54:32 GMT

Александр Васильевич:
Бен Ладен умер в 2001 году, а 11 сентября - это спецоперация по дезинформации общественности

Инсайдерская информация из высших правительственных кругов США

Доктор Стив Р. Печеник, человек, владеющий инсайдерской информацией из высших правительственных кругов США, занимавший множество различных влиятельных постов при трех разных президентах США и до сих пор сотрудничающий с Министерством обороны США, поведал вчера в программе Алекса Джонса шокирующую новость о том, что Осама Бен Ладен умер в 2001 году и что доктор Печеник готов засвидетельствовать перед большим жюри то, как один из высших генералов напрямую сказал ему, что 11 сентября является доморощенной спецоперацией по дезинформации общественности.

От Печеника невозможно отмахнуться, как от сторонника «теории заговоров». Он занимал должность заместителя помощника госсекретаря в трех разных администрациях США - при Никсоне, Форде и Картере, работал при Рейгане и Буше-старшем и до сих пор является консультантом Министерства обороны США. Бывший капитан ВМФ США, Печеник получил две престижные премии Гарри К. Соломона в Гарвардской медицинской школе и одновременно с этим - степень доктора философии в Массачусетском технологическом институте.

Принятый Лоренсом Иглбургером на должность заместителя помощника госсекретаря по вопросам управления, Печеник занимался разработкой «базовых принципов психологической войны, антитеррористической деятельности, стратегии и тактики ведения межкультурных переговоров для Госдепартамента США, военных и разведывательных сообществ и иных управлений Правительства США», а также применявшихся позже по всему миру основополагающих стратегий по спасению заложников.

Печеник также занимал должность старшего разработчика политических программ при госсекретарях Генри Киссинджере, Сайрусе Вэнсе, Джордже Шульце и Джеймсе Бейкере и принимал участие в предвыборной кампании Джорджа Буша против Эла Гора. Его послужной список подчеркивает тот факт, что Печеник - один из тех, кто в последние три десятилетия имеет самые глубокие связи в разведывательных кругах.

Персонаж Джека Райана, встречающийся во многих романах Тома Кленси и сыгранный Харрисоном Фордом в популярном фильме 1992 года «Игры патриотов», также основан на личности Стива Печеника.

В апреле 2002 года, более девяти лет назад, Печеник рассказал в программе Алекса Джонса о том, что Бен Ладен к тому времени был уже «несколько месяцев как мертв» и что правительство США ждало наиболее благоприятного в политическом отношении момента, чтобы продемонстрировать общественности его тело. Печеник - человек осведомленный, поскольку он лично встречался с Бен Ладеном и работал с ним еще в начале 80-х годов - во время военных действий против советских войск в Афганистане.

Печеник сказал, что Осама Бен Ладен умер в 2001 году «не потому, что его убили спецназовцы, а потому, что как врач я знал, что врачи ЦРУ лечили его, а в реестре разведслужбы говорилось, что у него был синдром Марфана», при этом Печеник добавил, что правительство США знало, что Бен Ладен скончался до того, как они вошли в Афганистан.

Синдром Марфана представляет собой дегенеративное генетическое заболевание, полного излечения от которого нет. Данное заболевание существенно сокращает срок жизни страдающего от него человека. «Он умер от синдрома Марфана. Буш-младший знал об этом, и разведсообщество знало об этом», - сказал Печеник, заметив, что врачи ЦРУ в июле 2001 года осматривали Бен Ладена в американском госпитале в Дубай.

«Он уже был очень болен из-за синдрома Марфана и уже умирал, а потому никому не нужно было убивать его», - добавил Печеник, заявив при этом, что Бен Ладен умер вскоре после 11 сентября в своем пещерном комплексе «Тора Бора».

«Подстроило ли разведсообщество или ЦРУ нынешнюю ситуацию? Ответ - да. Категорически отвечаю - да», - сказал Печеник, ссылаясь на прозвучавшее в воскресенье заявление о том, что Бен Ладен был убит в своем доме за высоким забором в Пакистане, и добавил при этом: «Вся эта инсценировка, при которой вы видите группу людей, сидящих там и с напряженными лицами смотрящих на экран, - это нонсенс». Речь идет о показанных Белым домом кадрах, на которых Байден, Обама и Хиллари Клинтон изображены наблюдающими на телеэкране, в режиме реального времени, за операцией по ликвидации Бена Ладена.

«Это полнейшая выдумка, инсценировка, чтобы мы поверили. Мы сейчас находимся в американском театре абсурда... Зачем мы опять делаем это?.. Девять лет назад этот человек уже был мертв... Зачем правительство раз за разом лжет американскому народу?» - задается вопросом Печеник. «Осама Бен Ладен был давно уже на том свете, поэтому они никак не могли атаковать Осаму Бен Ладена, столкнуться с ним или убить его», - сказал Печеник, пошутив при этом, что единственным способом для спецназа сделать это было бы атаковать морг.

Печеник сказал, что решение обнародовать данную фальсификацию именно сейчас было принято потому, что рейтинг Обамы стремительно опустился до минимума, а также из-за того, что после публикации свидетельства о рождении Обамы перед его глазами разворачивался скандал. «Ему нужно было доказать, что он больше, чем американец... Ему нужно было быть агрессивным», - сказал Печеник, добавив при этом, что этот фарс был также способом изолировать Пакистан в отместку за его активное сопротивление программе использования беспилотников «Предатор», из-за которых погибли сотни пакистанцев.

«Это всё срежиссировано. Я имею в виду, когда в операционном центре Белого дома вы видите усевшихся вокруг и смотрящих комедию людей, а президент с почти зомбированным видом выходит и говорит вам, что они только что убили Осаму Бен Ладена, который умер еще девять лет назад, - сказал Печеник, соответствующим образом назвав этот эпизод, - это самая наглая ложь, которую я когда-либо слышал. Это абсурд».

Назвав сообщение правительства о ликвидации Бен Ладена «черным юмором» по отношению к американскому народу, Печеник сказал: «Они с таким отчаянием пытаются сделать Обаму жизнеспособным, отрицают тот факт, что он, может быть, и не родился здесь, отвергают любые вопросы о его биографии и любые несоответствия в его биографии, пытаются сделать так, чтобы он выглядел положительно,... чтобы этот президент был переизбран, что американская общественность может быть опять оболванена».

Утверждение Печеника о том, что Бен Ладен умер почти десять лет назад, находит отклик и у многочисленных профессиональных разведчиков, а также глав государств по всему миру.

Бен Ладен «был использован точно так же, как для мобилизации эмоций и чувств американского народа было использовано 11 сентября - для того чтобы начать войну, которую нужно было оправдать придуманной Бушем-младшим и Чейни сказкой о террористической угрозе для мира», - заявил Печеник.

В своем интервью во вчерашней программе Алекса Джонса Печеник также заявил, что один известный генерал напрямую сказал ему, что 11 сентября - это постановочная спецоперация по дезинформации общественности и что он готов предстать перед большим жюри и назвать имя генерала. «Этими атаками руководили они», - сказал Печеник, назвав, среди прочих, в качестве непосредственно вовлеченных в это людей Дика Чейни, Пола Вулфовица, Стивена Хэдли, Эллиотта Абрамса и Кондолизу Райс.

«Это было названо постановкой, «ложным флажком» - операцией, призванной под лживым предлогом мобилизовать американскую общественность... Мне это было сказано даже генералом из числа сотрудников Вулфовица. Я предстану перед федеральной комиссией и под присягой от лжесвидетельства сообщу имя этого человека, чтобы мы смогли вскрыть это», - сказал Печеник, добавив при этом, что он был «взбешен» и «знал, что это случилось».

«Я преподавал постановочные операции и операции по дезинформации общественности в национальном военном колледже, я преподавал это со всеми моими оперативными работниками, а потому я точно знал, что делалось в отношении американской общественности», - добавил он.

Печеник еще раз подчеркнул, что он без колебаний готов раскрыть в федеральном суде имя генерала, поведавшего ему, что 11 сентября - это работа самих же американцев, «чтобы мы могли распутать это дело на законном основании, а не с бестолковой Комиссией по расследованию событий 11 сентября, что было абсурдом».

Печеник объяснил, что он не либерал, не консерватор и не член «Чайной партии», он просто американец, глубоко обеспокоенный тем, в каком направлении движется его страна.

Пол Джозеф Уотсон,
Infowars.com, 4 мая 2011 г.

Источник: http://www.infowars.com/top-us-government-insider-bin-laden-died-in-2001-911-a-false-flag/

http://www.ruskline.ru/news_rl/2011/05/10/ben_laden_umer_v_2001_godu_a_11_sentyabrya_eto_specoperaciya_po_dezinformacii_obwestvennosti/

Александр Васильевич:
Говоров Кирилл

«Если вы верите в новую смерть бен Ладена, то вы дураки»

У официальной версии смерти «террориста № 1» все больше противников. Даже в самих США

«Единожды солгавший, кто тебе поверит?» - мягко говоря, настороженная реакция мировой общественности на сообщение властей США об успешной ликвидации символа «международного терроризма» в лице Усамы бен Ладена (который американские политтехнологи уже давно превратили в полумифический жупел глобального масштаба) лишний раз подтверждает аксиоматический характер этой прописной истины.

В то время как представители Госдепа и Пентагона продолжают «путаться в показаниях» по поводу обстоятельств гибели террориста № 1, в мировых (даже западных) массмедиа все чаще раздаются скептические голоса относительно подлинности официальной версии происшедшего. Категорическое нежелание Белого дома публиковать посмертные фото некогда «неуловимого Джо» (то есть Усамы) и нетипичное для мусульман захоронение тела в море (по принципу «концы в воду») лишь подогревает вполне обоснованное недоверие к «победным реляциям» из Вашингтона. Тем более что последний уже неоднократно был «пойман с поличным» на враках (достаточно вспомнить так и не найденное в Ираке «оружие массового уничтожения», наличие которого стало поводом для вторжения в это суверенное государство, или темную историю с 9.11).

Одна из известных американских активисток, выступающая против войны в Ираке, Синди Шихэн, написала в своей странице на Facebook: "Прошу прощения, но если вы верите в эту новую смерть бен Ладена, то вы дураки. Ну подумайте сами - мертвых сыновей Саддама демонстрировали, чтобы показать, что они мертвы. И почему, как вы думаете, сейчас эту "новую версию" так быстро похоронили в море?" Не исключено, что именно для придания большего правдоподобия финалу почти по-голливудски срежиссированного триллера под названием «США vs бен Ладен» в последние сутки перед смертью, как утверждают многие западные СМИ, страницу о мусульманских похоронах в "Википедии" исправляли аж 18 раз, добавив в нее раздел о похоронах в море.

В свою очередь известный портал InfoWars напоминает наиболее бросающиеся в глаза ляпы мифотворцев из ЦРУ, связанные с фигурой бен Ладена. В частности, на одном из тиражированных официальными властями США «видеообращений» Усамы бен Ладена видно, что «человек, похожий на главу «Аль-Каиды», нажимает на кнопки пульта правой рукой. В то время как, по данным ФБР, покойный (?) был левшой. Из чего делают закономерный вывод авторы сайта, т. н. «Домашние видео» бен Ладена, опубликованные Белым домом», тоже могут быть подделкой ЦРУ.

Виртуальный характер спецоперации по устранению подтверждают и приведенные британской The Daily Telegraph сведения очевидцев. Так, например, один из соседей бен Ладена в интервью этому СМИ заявил: «Никто в это не верит. Мы никогда не видели здесь никаких арабов. Американцы говорят, что выкинули его тело в море. Это неправда. Его никогда тут не было». А один из представителей пакистанского духовенства высказал версию, что хотя бен Ладен и был убит американцами, но это случилось не 1 мая и не в Абботтабаде. По его версии, бен Ладен был задержан самими пакистанскими властями, которые были вынуждены ликвидировать скрывавшегося на их территории террориста под давлением Вашингтона.

В свою очередь министр информации (то есть руководитель спецслужб) Ирана Хейдар Мослехи, ссылаясь на турецкие СМИ, опроверг факт гибели бен Ладена в американском рейде. «Американцы утверждают, что убили бен Ладена. Однако он умер своей смертью еще раньше в результате перенесенной им болезни. У нас имеются серьезные доказательства, документы и сведения, подтверждающие это», - сообщил высокопоставленный иранский респондент. По мнению Хейдара Мослехи, спектакль, разыгранный американцами, непосредственно связан с предстоящими выборами в США. Кроме того, как считает глава иранских спецслужб, очередной кровавый экшен, устроенный лауреатом Нобелевской премии мира, также преследует цель отвлечь внимание общественности США от усугубляющихся экономических проблем в этой стране.

Тем временем ближайший, как казалось до недавних событий, союзник США – Пакистан – решил отомстить своим заокеанским «друзьям» за то, что те выставили его в неприглядном свете, фактически обвинив в пособничестве бен Ладену. Месть оказалась по-восточному тонкой – в пакистанскую прессу было вброшено имя тамошнего руководителя филиала ЦРУ. Его предшественника, кстати, Вашингтону пришлось срочно отзывать после подобного же скандала. Нынешнего же шефа цэрэушной ячейки пока собираются оставить на месте – в написании его имени якобы допущена ошибка. Даже если это и так, то надо признать, что «союзнички» у США подобрались вполне под стать своему «боссу».

Своим мнением по поводу последних событий вокруг «Аль-Каиды» и непосредственно фигуры лидера этой одиозной группировки с читателями KM.RU поделился вице-президент Российской академии геополитических проблем Владимир Анохин:

- Я не думаю, что «Аль-Каида» является непосредственным организатором эффекта того «революционного домино», которое мы наблюдаем в последние месяцы в арабском мире. Если судить по истории этой структуры, то не стоит забывать, что она во многом была сформирована в подвалах ЦРУ. Вероятно, что бен Ладен уже «сделал свое дело», так что он «может уходить». Причем он сделал так много хорошего для США, что я не удивлюсь, если выяснится, что он уже сбрил свою бороду и отдыхает где-нибудь во Флориде.

Обратите внимание, власти США не стали демонстрировать его посмертные фото. Получается, что убит неизвестно кто. Американцы даже не смогли придумать непротиворечивую легенду обстоятельств его гибели. О чем говорит постоянное изменение событийного материала в комментариях - то ли он во время атаки спецназа был с пистолетом, то ли с автоматом, то ли вообще без оружия. Обычно, когда США уничтожают своих врагов без суда и следствия, они хотя бы предъявляют их трупы. Как они уже делали в случае казни Саддама Хусейна и его сыновей. Поэтому я не вижу логики в сокрытии такой подтверждающей информации. Тем более что Белый дом столько лет охотился за бен Ладеном и провозглашал его поимку чуть ли не главным приоритетом своей антитеррористической деятельности.

С одной стороны, «убийство» бен Ладена - это предвыборный ход со стороны Барака Обамы и попытка поднять свой пошатнувшийся рейтинг. С другой (и вероятнее всего) - сейчас наступило такое время, когда связь между представителями американского истеблишмента и «Аль-Каидой» могла получить веское подтверждение. Например, эта террористическая группировка могла не выдержать давления, и такая информация могла всплыть в самый неподходящий момент. Вероятно, американцев беспокоило, что бен Ладена мог поймать кто-то еще. Этот сценарий был бы абсолютно не в пользу США, которым пришлось бы долго открещиваться и объяснять, почему произошло 11 сентября.

Справка KM.RU

Даже мертвый бен Ладен продолжает «брать на себя ответственность» за «все тяжкие», в которые периодически пускаются США на международной арене. Как говорится в докладе американской службы наблюдения за исламистскими сайтами SITE, экстремистская группировка «Аль-Каида в странах исламского Магриба» заявила о причастности к волне государственных переворотов и антиправительственных выступлений в ряде арабских стран. «События, которые сотрясают арабский мир, не что иное, как один из результатов джихада, в котором Усама бен Ладен сыграл первостепенную роль», – цитирует SITE сообщение «Аль-Каиды», передает РИА «Новости».

http://www.km.ru/v-mire/2011/05/10/mezhdunarodnye-otnosheniya/esli-vy-verite-v-novuyu-smert-ben-ladena-vy-duraki

Александр Васильевич:
Николай Леонов

Виртуальный Усама

Согласно официальной американской версии, труп «террориста №1» был якобы сброшен в море. Это и называется «концы в воду»

Второго мая президент США Барак Обама в обращении к нации сообщил об уничтожении американскими спецназовцами Усамы бен Ладена, укрывавшегося на вилле в пакистанском городе Аботтабад. Смерть «террориста номер один», олицетворявшего в последнее десятилетие вселенское зло, публике преподнесли как избавление человечества от гнетущего страха перед слепым террором. Однако нельзя отделаться от ощущения, что все происходившее в мире в последнее десятилетие и приписывавшееся Усаме бен Ладену, включая трагическую развязку в Пакистане, напоминает затянувшийся телесериал.

Он начался с атаки на «башни-близнецы» в Нью-Йорке и завершился штурмом виллы и уничтожением «террориста №1». Фабула выглядит так, будто она написана рукой матерого голливудского сценариста. Кровавый спектакль старательно вводился на всех своих этапах в сознание мирового - в первую очередь, американского - общественного мнения. Его заключительную сцену «вживую» на телеэкране наблюдали Барак Обама и его ближайшее окружение в служебном помещении Белого дома: камера была закреплена на шлеме одного из американских «коммандос». Президент, наверно, даже мог видеть, как пуля спецназовца вошла в левый глаз безоружного Усамы бен Ладена и разворотила ему череп. В поле зрения телекамеры могла попасть и его двенадцатилетняя дочь, находившаяся в той же комнате вместе с отцом, а сейчас сидящая в камере пакистанской тюрьмы. А увлекательную телепередачу вело Центральное разведывательное управление с седьмого этажа своей штаб-квартиры, куда сигнал приходил прямо с «поля боя».

Здравомыслящего человека не оставляет в покое вопрос: был ли на самом деле Усама бен Ладен идейным вождем, организатором и вдохновителем многочисленных террористических актов, потрясавших мир?

Насколько известно, он не имеет никаких мало-мальски известных работ по политическим, социальным, национальным или религиозно-этическим проблемам. Он не создал какой-либо внятной и известной программы действий. Все, чем мы располагаем - это несколько его видеообращений, весьма примитивных по содержанию, да и само его авторство этих документов постоянно подвергалось сомнению. Мы ничего не знаем о его мировоззрении. Это не Адольф Гитлер, который одной работой «Майн кампф» создал целое преступное учение, отравившее не одно поколение немецкого народа и толкнувшее его на чудовищные преступления в годы Второй мировой войны. Считать Усаму бен Ладена вождем, творцом какой-то идеологии, способной иметь последователей и приверженцев не поднимается рука. Если верить тексту его завещания, якобы написанного в конце 2001-го, когда США объявили охоту на него в мировом масштабе, он даже запрещал своим детям сотрудничать с «Аль-Каидой». Идейные вожди так не поступают.

Что касается приписываемых ему качеств организатора международной террористической войны против «цивилизованного мира», то здесь возникает гораздо больше вопросов, чем имеется ответов. Основное, по американской официальной версии его преступление – разработка и осуществление воздушной атаки на «башни-близнецы» в Нью-Йорке 11 сентября 2001-го - до сих пор остается загадкой. Десятилетние потуги американских следственных органов убедительно доказать мировому общественному мнению вину именно Усамы бен Ладена за этот террористический акт не дали результатов. Все официальные версии об организаторах атаки рассыпаются от одного простого вопроса: «Почему от пассажиров и их багажа, находившихся в самолетах-налетчиках, не сохранилось ничего, а вот паспорт одного из пилотов-террористов оказался целым и невредимым в руках американского следствия?». Поэтому в США не прекращаются независимые расследования с целью найти правду. Вряд ли была по силам Усаме бен Ладену организация такого масштабного акта, как нападение на Нью-Йорк. Ни до 2001-го, ни в последующее десятилетие ничего подобного именно в смысле логистики, то есть скрупулезной организации и четкости осуществления операции, отмечено не было.

В практике работы спецслужб в мире существует такое понятие: «работа под чужим флагом». Когда сотрудники спецслужб выдают себя за представителей любого государства, любой организации, либо движения и от их имени вербуют фанатиков-террористов для совершения самых дерзких и отчаянных боевых актов. Террорист-смертник используется в этих случаях «втемную», ибо думает, что действует в интересах своих единомышленников, в то время как на самом деле им манипулирует другая спецслужба, скрывшаяся за «чужим флагом». Этим методом часто пользовалась израильская разведка. Не чурались его и спецслужбы США, их сотрудники в годы «холодной войны» иной раз выдавали себя даже за представителей советской разведки.

Десять лет все секретные службы США и их союзников по НАТО, с участием коллег из стран-партнеров, вновь и вновь перепахивали все уязвимые для международных террористов поля и дороги, искали их каналы связи, но - безуспешно. Огромные по масштабам усилия давали мизерные результаты. Можно сделать только два вывода: либо эффективность спецслужб близка к нулю, либо такой разветвленной организованной и управляемой из единого центра террористической сети нет. «Аль-Каида», если она и существует, то не в привычных для нас организационных формах, а в иной, фантомной, виртуальной ипостаси.

Разгромленная вилла Усамы бен Ладена с ее обстановкой, населявшими ее людьми, совсем не похожа на штаб «террориста №1», она, скорее, выглядит как уединенное жилище загнанного изгоя.

Даже дом Троцкого в Мексике смотрелся бы настоящей крепостью по сравнению с этой усадьбой. Как Саддама Хусейна в Ираке, так и Усаму бен Ладена американцы обнаружили в результате самого тривиального предательства со стороны их единоверцев и близких доверенных лиц. Что говорит о невысокой степени духовного авторитета этих людей в своем близком окружении, которое отнеслось к ним, в конце концов, как к товару, который можно выгодно продать. У «террориста №1», как и у Саддама Хусейна, не будет идейно убежденных последователей - потому что они сами не оставляют идейного наследства. Мир скоро забудет и того и другого, принимаемые американской администрацией меры предосторожности носят обычный профилактический характер.

По своей драматургии история с Усамой бен Ладеном напоминает схожие в чем-то другие многосерийные исторические «байки» США, так и не получившие до сего времени вразумительной разгадки. Вспомните хотя бы убийство Авраама Линкольна 14 апреля 1865-го, вскоре после вторичного избрания его на пост президента США. Это целая мистическая трагедия. Единственный охранник отлучился в буфет, «чтобы перекусить». В театральной ложе вместе с президентом был только его адъютант - майор Генри Рэтбоум, который сидел в первом ряду, полностью поглощенный спектаклем. Убийца - актер Джон Бут - вошел в ложу, закрыл изнутри дверь на ключ, в упор выстрелил Линкольну в затылок, затем выпрыгнул на сцену, сломав при этом ногу, выскочил через запасный выход и, сев на лошадь, помчался на ферму своего знакомого в штате Вирджиния, где спрятался на складе с зерном. Окружившие сарай солдаты зачем-то подожгли строение и в суматохе убили Бута, хотя имели приказ взять его живым.

Следствие так и не смогло ответить на вопрос, было ли убийство президента плодом заговора или это действия злодея-одиночки. Подозревали многих, но больше всего вице-президента Эндрю Джонсона, в офис которого днем раньше наведался убийца, оставивший его компрометирующую записку. Грешили и на военного министра Эдвина Стентона, но доказательств не оказалось. Одни обвиняли южан, только что проигравших войну, другие - политических соперников президента.

С трупом убийцы был поставлен макабрический спектакль. Его забальзамировали, четыре года «напоказ» возили по публичным ярмаркам США, и только после этого передали для захоронения родственникам Д. Бута. До сих пор уверяют, что у трупа были рыжие волосы, но актер Бут был брюнетом, что у трупа была сломана правая нога, а у человека, спрыгнувшего из ложи на сцену - левая. Но все равно все кончилось традиционным «хэппи-эндом» по-американски. Трое подозреваемых были повешены и трое приговорены к пожизненному заключению. Кино, да и только! Тем более что через четыре года все «пожизненные» были выпущены на свободу.

А чем хуже сериал под названием «Убийство президента Джона Кеннеди», совершившееся 22 ноября 1963 года в техасском городе Даллас?

Тогда, «по свежим следам», был арестован Ли Харви Освальд, безработный, по невразумительным причинам попавший под подозрение. Автор этих строк лично знал Ли Харви Освальда, я познакомился с ним, когда тот приезжал в сентябре 1963-го в Мексику и посещал советское посольство в надежде получить визу на въезд в СССР, где годами раньше он работал на Минском автозаводе. Мне довелось в течение часа беседовать с этим крайне возбужденным, неуравновешенным человеком, явно страдавшим манией преследования, от которого он и хотел укрыться в СССР. Он явился в посольство вооруженным, достал и показал револьвер с заряженным барабаном, заявив, что носит его для самообороны. Его буквально била нервная лихорадка, рука плохо слушалась при попытке написать заявление о приеме в гражданство СССР. Он был агрессивно настроен, и стоило большого труда успокоить его и выпроводить из посольства. Каково же было мое удивление, когда его обвинили в убийстве Кеннеди! Человек, который был похож на страдающего от болезни Паркинсона пациента, обвинялся в том, что он из снайперской винтовки поразил в голову движущуюся цель с расстояния 300 метров. Чистой воды нонсенс! Но был нужен козел отпущения, им стал несчастный Ли Харви Освальд. Через два дня после ареста - 24 ноября 1963-го - он был убит перед телекамерами в подвале тюрьмы в Далласе неким Джеком Руби. Спектакль был разыгран захватывающе. Созданная для проведения следствия комиссия во главе с председателем Верховного суда Эрлом Уорреном после многих месяцев работы «родила мышь»: пришла к выводу, что преступление совершил одиночка. Но не ответила на вопрос, зачем понадобилось Ли Харви Освальду убивать самого либерального президента США. И, чем больше времени проходило с того печального дня, тем больше накапливалось материалов, опровергающих принятую верси�Ca�t��5йчас уже никто ни в мире, ни в США не верит в «липовый» доклад комиссии.

В нынешней истории с Усамой бен Ладеном американские власти и пресса искусно замешивают правду с выдумками и ложью. Что-то тайное мешает им действовать по присяге, которую приносят в их же судах свидетели, клянущиеся «говорить правду, всю правду и ничего кроме правды».

И уж совсем неприлично Бараку Обаме, лауреату Нобелевской премии мира наблюдать по телевизору, как американские спецназовцы убивают на глазах домочадцев безоружного - пусть подозреваемого в совершении тяжких преступлений против человечности.

На то есть суд, за объективность и беспристрастность которого постоянно выступают американские «защитники прав человека». Учредители ООН, великие политические деятели, возглавлявшие страны-победительницы во Второй мировой войне, не пошли по пути расправ и самосудов над нацистскими преступниками, а учредили Международный трибунал в Нюрнберге, где судили не только физических лиц, но и идеологию фашизма.

Согласно официальной американской версии, труп Усамы бен Ладена был якобы сброшен в море. Это и называется «концы в воду». Обычная практика в Соединенных Штатах.

http://www.stoletie.ru/rossiya_i_mir/virtualnyj_usama_2011-05-10.htm

Александр Васильевич:
Тимур РАХИМОВ

Дети бен Ладена предлагают судить Обаму

Омар бен Ладен в 2008 году.

Убив бен Ладена, американские власти нарушили международное право. Об этом говорится в специальном заявлении от имени сыновей покойного главы "Аль-Каэды".

Бен Ладена нужно было арестовать и судить по закону, как это было с Хусейном и Милошевичем. Однако американцы даже не пытались захватить его живым, нарушив, таким образом, один из важнейших юридических принципов – презумпцию невиновности. "Мы считаем, что произвольное лишение жизни не является решением политических проблем", – говорится в заявлении.

Текст заявления поступил в редакцию газеты The New York Times, которая приводит выдержки из него. Несколько измененную версию обращения опубликовал один из исламистских сайтов. Там в жесткой форме сказано, что ответственность за убийство бен Ладена несет лично президент США Барак Обама.

Судя по всему, обращение от имени родственников написал четвертый сын бен Ладена Омар, в настоящее время живущий в Каире. Он известен как автор книги "Как я вырос бен Ладеном", в которой осудил преступления отца и отверг его политические и религиозные взгляды.

Тем не менее после смерти родителя сын решил добиваться справедливости, заявив, что осуждает насилие вообще. Он призвал ООН расследовать обстоятельства смерти Усамы бен Ладена, а власти Пакистана – освободить его вдов и детей. Общаться с журналистами по поводу своего заявления Омар пока отказывается.

США ранее уже критиковали за убийство бен Ладена. Недовольство выражали власти Пакистана, которых американцы не поставили об этом в известность. Фактически в ходе рейда на убежище главы "Аль-Каэды" в Аботтабаде США нарушили суверенитет этой страны, а Барак Обама был даже готов разрешить военным применить оружие против пакистанских силовиков, если те попытаются им воспрепятствовать.

Власти соседнего Ирана, в свою очередь, заявили, что бен Ладен давно умер, а всю драматическую историю с его убийством сочинили в Вашингтоне, чтобы переизбрать Обаму на второй срок. В самой "Аль-Каэде" ранее подтвердили гибель лидера и пообещали отомстить.

Тем временем, The Sun сообщает, что младшему сыну бен Ладена, который, как ранее считалось, погиб вместе с отцом, удалось скрыться. Издание не исключает, что теперь 20-летний Хамза бен Ладен попытается отомстить за своего отца.

http://www.utro.ru/articles/2011/05/11/973445.shtml

Александр Васильевич:
Васильев Михаил

Ликвидация Усамы не сильно помогла Обаме

Рейтинг американского президента после «спецоперации» действительно вырос, но всего лишь на 3%

После т. н. «уничтожения» Усамы бен Ладена американцы занялись освоением его, если так можно выразиться, творческого наследия. Нужно же им, в конце концов, как-то доказывать, что он на самом деле являлся тем, кем его представляла американская пропаганда, – злобным кровожадным монстром, денно и нощно планировавшим всякие новые пакости против «цивилизованного мира» и его «флагмана» США.

Из разного рода тщательно дозированных «утечек» в СМИ следует, что американские спецслужбы сейчас занимаются тем, что тщательно изучают дневник бен Ладена. Это же так естественно, правда? Кровавый террорист, замышляющий новые теракты и живущий в постоянном ожидании того, что ему на голову в любой момент может свалиться американский спецназ, ведет обстоятельный дневник, в который тщательно заносит все пришедшие в его голову мысли по поводу того, какую бы еще гадость устроить. Всячески, короче говоря, облегчает жизнь своим противникам... Впрочем, положение американских властей, видимо, настолько аховое, что они даже не обращают внимания на ту нелепицу, которую несут. Кстати говоря, рейтинг Барака Обамы, от которого ждали стремительного роста после успешной операции против Усамы бен Ладена, действительно вырос, но лишь на 3% по сравнению с апрелем, сообщает Reuters.

Так вот, ежели верить упомянутому «дневнику», то террористы предполагали выбрать в качестве «дней Х» ключевые для американского общества даты, такие как День независимости США (4 июля), Рождество (25 декабря) и 10-я годовщина теракта 11 сентября 2001 года. Также в документе якобы упомянуты Вашингтон и Нью-Йорк как города, где могли бы быть совершены новые террористические акты. Кроме того, говорится о возможности организации взрывов на американских железных дорогах. Правда, согласно сообщениям других СМИ, бен Ладен якобы призывал своих единомышленников искать новые способы организации вылазок в США и рекомендовал им сконцентрировать внимание на небольших американских городках, а не только мегаполисах вроде вышеперечисленных городов. То ли те, кто организовывал эти «утечки», имеют на руках несколько вариантов «дневника бен Ладена», то ли не в состоянии состряпать одну согласованную версию того, что же там написано...

В общем и целом, сообщает американская пресса, записки покойного террориста якобы уже заставили спецслужбы США пересмотреть свое мнение о роли бен Ладена в террористическом движении. Новые сведения, передает ИТАР-ТАСС со ссылкой на западные СМИ, якобы однозначно свидетельствуют о том, что бен Ладен все это время оставался активным лидером группировки, непосредственно причастным к выработке и реализации ее замыслов, а не просто «залегшей на дно церемониальной фигурой, вдохновляющей исламистов в различных странах». Вопрос на самом деле только один: если они до сих пор полагали, что он «отошел от дел», то зачем было его уничтожать? Типа «уничтожили символ терроризма»? Так это – глупости: его место очень быстро займет кто-то другой. Хотя бы тот же младший сын, которому, как сообщается, удалось каким-то образом спастись в ходе американской операции. Вот вам и готовая легенда о «чудесно спасшемся наследнике террористической династии»... Короче говоря, складывается впечатление, что американцы сами уже запутались в своем вранье и не знают, как из этой ситуации выбраться.

Кстати, продолжается эпопея еще с одним «артефактом», якобы доказывающим убийство бен Ладена, – его посмертными фотографиями. Если помните, сначала было заявлено, что их продемонстрируют, дабы все могли убедиться, что Усама таки мертв. Потом Обама стал думать. Думал-думал, думал-думал и решил, что он – великий гуманист, а фотографии – типа страшные, аж жуть: маленькие дети, их увидев, заикаться начнут... В общем, повелел не травмировать и без того неокрепшую психику подрастающего американского поколения.

На том вроде бы и порешили. Ан нет! Теперича грядет новая серия – фотографии таки покажут, но… не всем. Видимо, отобрали людей с наиболее крепкой психикой и решили допустить их к таинствам. Официальный представитель ЦРУ Престон Голсон объявил, что его ведомство приняло решение показать фотографии бен Ладена членам специальных комитетов по разведке и комитетов по делам Вооруженных сил Сената и Палаты представителей Конгресса США. При этом сделать это они смогут (в случае возникновения у них такого желания) исключительно в штаб-квартире ЦРУ в Лэнгли. Видимо, выносить их оттуда нельзя – рассыплются…

Тем временем к хору (весьма, надо сказать, нестройному) голосов, полностью оправдывающих операцию США по «уничтожению» бен Ладена, присоединились ООН и Россия. Генсек главной международной организации Пан Ги Мун заявил, что в отношении лидера «Аль-Каиды» «свершилось правосудие». На просьбу журналистов прокомментировать критику со стороны правозащитных организаций того обстоятельства, что американские спецназовцы застрелили бен Ладена вместо того, чтобы взять его живым и предать правосудию, генсек ООН ответил в том смысле, что следует иметь в виду тот факт, что «вся операция проводилась в чрезвычайно сложной и чрезвычайно опасной ситуации».

Наша же власть устами сначала министра иностранных дел, а затем и президента также заявила, что «все в порядке» и США, оказывается, действовали «в порядке самообороны». «Наша позиция – очень простая. После 11 сентября 2001 года Совет Безопасности принял резолюцию, в которой четко признал право США на самооборону в соответствии со ст. 51 Устава ООН: ведь это было нападение на страну – члена ООН. Каких-либо ограничений право на самооборону не предусматривает», – сказал глава российского внешнеполитического ведомства Сергей Лавров в интервью газете «Московские новости», отвечая на вопрос, насколько оправданны действия США с точки зрения международного права.

Дмитрий же Медведев высказался в том духе, что «Аль-Каида», дескать, регулярно засылала на нашу территорию своих эмиссаров и потому «ликвидация террористов, даже такого уровня, как недавно уничтоженный бен Ладен, имеет прямое отношение к уровню безопасности на территории нашего государства». В общем, судя по его словам, мы должны быть американцам благодарны. Директор Института политических исследований, депутат Государственной Думы Сергей Марков поспешил истолковать слова Медведева как очередной сигнал Западу «о необходимости усилить взаимодействие по борьбе с терроризмом». «Мы четко подчеркиваем, что являемся частью антитеррористической коалиции, и что наиболее сильный удар наносится по нам. Следовательно, Запад должен нам в этой борьбе помогать», – сказал депутат в интервью РИА «Новости». Вот только уверенности в том, что Запад будет это делать, нет ровным счетом никакой: нестабильность как на Кавказе, так и в России в целом его целиком и полностью устраивает.

http://www.km.ru/v-mire/2011/05/12/dvoinye-standarty-i-izderzhki-demokratii-ssha/likvidatsiya-usamy-ne-silno-pomogla-

Источник: rusbeseda.ru

Интерны синдром марфана. Синдром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения,

hgrand — Sat, 24 May 2014 17:33:53 GMT

$CUT$

Статьи / Генетика | Опубликовано 31-10-2004
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.

Синдром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды

К.м.н. И.А. Викторова, профессор Г.И. Нечаева
Омская государственная медицинская академия

Среди всех наследственных заболеваний соединительной ткани наибольший интерес для терапевтов и врачей общей практики представляет синдром Марфана, так как продолжительность жизни этих больных ограничена 30–40 годами [1] и у одного пациента может быть столько проблем со здоровьем, сколько специалистов в поликлинике. Поскольку заболевание имеет заведомо серьезный прогноз для жизни и трудоспособности пациентов, установление диагноза накладывает особую ответственность на врача при первой встрече с больным.

В 1896 году французский профессор–педиатр Антонио Марфан впервые представил клиническое наблюдение 5–летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета [2]. Девочка умерла в юном возрасте, вероятно, от туберкулеза [3]. Внешний габитус Габриель и подобных пациентов с тех пор стали именовать синдромом Марфана. Как позднее выяснилось, в действительности Габриель страдала врожденной контрактурной арахнодактилией [4]. Через 20 лет были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдрома эктопии хрусталиков с аутосомно–доминантным наследованием [5,6], еще через 30 лет – синдрома дилатации [7] и расслоения аорты [8], пролапса митрального клапана [9,10], эктазии твердой мозговой оболочки [11].

Weve H. [6] впервые предположил, что причиной синдрома Марфана является дефект мезодермы, а известный американский генетик McKusick в расписании наследственных болезней человека «On–Line Mendelian Inheritance In Man» (OMIM) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани [12]. Фенотип синдрома характеризуется некоторой протяженностью, начиная от легких, «мягких» проявлений соединительнотканой дисплазии, встречающихся также и в общей популяции, до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами [13].

Основной документ, на котором базировался диагноз синдрома Марфана, был представлен в 1986 году – это так называемая Berlin Nosology [14]. Среди критериев Берлинской Нозологии превыше всего ставились достижения молекулярной генетики [15]. Однако установленная локализация гена синдрома Марфана в аутосоме 15q21 [16,17], кодирующего микрофибриллярный белок фибриллин–1, не является единственной и характерной исключительно для синдрома Марфана [18]. Мутация в гене родственного протеина – фибриллина–2 также ведет к клиническим проявлениям марфаноидного габитуса [14,15]. Нозологические формы с фенотипом «Марфана», такие как контрактурная арахнодактилия и семейный пролапс митрального клапана – MASS–фенотип, имели мутации в тех же генах [19]. Большинство ошибочных диагнозов у родственников больных, как оказалось, связаны с переоценкой значимости молекулярно–генетических исследований, так как в случае их позитивности в семейной истории болезни приводили к предвзятости диагноза у других членов семьи [20,21]. Только совместные молекулярно–генетические [22,23,24] и клинические исследования [25,26] имеют достаточные основания для создания полноценных диагностических критериев.

Современные критерии диагноза синдрома Марфана разработаны в 1996 году совместными усилиями генетиков и клиницистов и предлагаются к широкому использованию врачами всех специальностей [27].

«Большим» критерий считается вследствие его большей специфичности, так как он редко встречается при других состояниях и в общей популяции. В целом диагностическое решение должно приниматься на основании больших критериев болезни. Важно отличать «большой критерий», имеющийся в системе органов и определяющий данное заболевание, от «системы органов, вовлеченной в процесс соединительнотканой дисплазии».

Диагностические критерии патологии скелета

Большие критерии. «Большим критерием» патологии скелета считается наличие не менее 4 из следующих признаков:

– килевидная деформация грудной клетки или воронкообразная деформация грудной клетки больших степеней, подлежащая оперативному лечению;

– уменьшение верхнего сегмента тела (рост сидя) по отношению к нижнему или если размах рук превышает рост на 5%;

– положительные тесты запястья и большого пальца (см. ниже);

– сколиоз более 20° или спондилолистез;

– невозможность полного разгибания локтевых суставов (угол < 170°);

– медиальное смещение внутренних лодыжек в результате продольного плоскостопия;

– протрузия вертлужной впадины любой степени (при рентгенографии).

Малые критерии:

– воронкообразная деформация грудной клетки умеренной степени;

– гипермобильность суставов;

– высокое аркообразное нёбо со «скученностью» зубов;

– аномалии черепа и лица (долихоцефалия, гипоплазия скул, эндофтальмия – глубоко посаженные глаза, ретрогнатия, косо опущенные складки век).

Патология скелета для верификации диагноза «синдром Марфана» должна быть представлена двумя большими критериями (при наличии всех признаков) или одним большим критерием (4 признака) и двумя малыми критериями [27].

Комментарии. Многие скелетные аномалии часто встречаются в популяции, однако комбинация определенных вышеописанных дефектов является высокоспецифичной для диагноза. Например, гипермобильность суставов – один из примеров высокой распространенности среди населения, поэтому самостоятельная значимость этого признака очень мала и он не включен в большие диагностические критерии. Напротив, такой признак, как врожденные суставные контрактуры, редки в общей популяции, но не часто встречаются и при синдроме Марфана (характерны контрактуры локтевых суставов). В случае выраженной контрактуры суставов и снижения суставной мобильности в сочетании с другими скелетными аномалиями необходимо дифференцировать синдром Марфана с врожденной контрактурной арахнодактилией [27].

Для деформаций грудной клетки при синдроме Марфана более характерна грудина, выступающая вперед и смещение кпереди левого реберно–хондрального соединения, что придает грудной клетке асимметричность.

Соотношение роста и размаха рук оценивают с учетом антропометрических коэффициентов, полученных Gordon С.С. с соавторами при антропометрии личного состава американской армии в 1988 году [28]. Отношение верхний/нижний сегменты изучено у лиц всех возрастов McKusick [29,30], а позднее другими [14,31,32].

Тест запястья заключается в обхвате запястья большим пальцем и мизинцем; их терминальные фаланги при этом накладываются друг на друга [33]. Тест большого пальца заключается в фиксации его поперек ладони без дополнительной помощи: положительным считается, когда ногтевая фаланга большого пальца выходит за ульнарный край ладони [34].

Сколиозы различных степеней, обычно грудного отдела, выпуклостью вправо, имеют место, по крайней мере, у 60% пациентов. Аномалии позвоночника в сагиттальной плоскости, такие как выпрямление кифоза или гиперкифоз также заслуживают внимания. Спондилолистез встречается в 6% случаев [35].

Для подтверждения диагноза синдрома Марфана необходимо выявить протрузию вертлужной впадины. Для этого рекомендуют рентгенографию, либо методы, уменьшающие или исключающие лучевую нагрузку – компьютерную томографию или магнитно–резонансную томографию [36].

Диагностические критерии патологии зрения

Большие критерии:

– эктопия хрусталиков.

Малые критерии:

– патологически плоская роговица (выявленная с помощью кератометрии);

– увеличенная длина глазного яблока (измеренная ультрасонографически);

– гипоплазия радужной оболочки или гипоплазия цилиарной мышцы, ведущие к ухудшению миоза и аккомодации.

Для диагноза значимо вовлечение окулярной системы, о чем говорит наличие 1 большого или, по крайней мере, 2 малых критериев [27].

Комментарии. Адекватная оценка эктопии хрусталиков возможна при полной дилатации зрачка и исследовании в щелевой лампе. Дислокация бывает одно– или двусторонняя и в любом направлении, хотя чаще находят смещение вверх. Иридодонез (трепетание радужной оболочки) является вторичным к эктопии хрусталика, поэтому не может рассматриваться, как отличительный признак при синдроме Марфана [27].

Радиус кривизны роговицы должен быть изучен кератометрически. Степень уплощения роговицы положительно коррелирует с эктопией хрусталиков. Мегалокорнеа изредка обнаруживается при синдроме Марфана, но не может считаться даже малым критерием диагностики [37,38].

Длина оси глазного яблока при синдроме Марфана обычно увеличена (нормальная длина у взрослых < 23,5 мм). Увеличенная длина глазного яблока ведет к миопии и является предрасполагающим фактором отслойки сетчатки (последняя не считается самостоятельным критерием) [39].

Гипоплазия цилиарной мышцы обнаруживается только в сочетании с гипоплазией радужной оболочки, поэтому наличие одной или обеих аномалий учитывается, как один малый критерий диагноза. Некоторые эксперты считают развитие ранней катаракты и открытоугольную глаукому типичными признаками синдрома Марфана. Однако эти признаки нуждаются в дальнейшей переоценке для включения их в категорию малых критериев [27].

Диагностические критерии патологии сердечно–сосудистой системы

Большие критерии:

– дилатация восходящей аорты с или без аортальной регургитации и вовлечением, по крайней мере, синусов Вальсальвы;

– расслоение восходящей аорты.

Малые критерии:

– пролапс митрального клапана с или без митральной регургитации;

– дилатация легочного ствола в отсутствие клапанного или подклапанного легочного стеноза или каких–либо других очевидных причин в возрасте до 40 лет;

– кальцификация митрального кольца в возрасте до 40 лет;

– дилатация или расслоение нисходящей грудной или брюшной аорты в возрасте до 50 лет.

Для оценки поражения кардиоваскулярной системы должен присутствовать большой критерий или один малый критерий [27].

Комментарии. Дилатация корня аорты диагностируется, если максимальный размер на уровне синусов Вальсальвы при эхокардиографии превышает нормальные значения для данного возраста и площади поверхности тела [40,41]. Расслоение аорты документируется контрастной ангиографией, чреспищеводной эхокардиографией, компьютерной томографией (КТ) или магнитно–резонансной томографией (МРТ). Размеры легочного ствола принято оценивать по номограммам для аорты при эхокардиографии, КТ или МРТ [27]. Убедительным критерием диагностики пролапса митрального клапана является позднесистолическое провисание створки более 2 мм в М–режиме эхокардиографии или парусящая в левое предсердие створка при секторальной эхокардиографии по длинной оси [42].

Диагностические критерии поражения бронхолегочной системы

Большие критерии отсутствуют.

Малые критерии:

– спонтанный пневмоторакс [43];

– апикальные буллы, обнаруженные при рентгенографии.

О вовлечении бронхолегочной системы в процесс судят по наличию одного из малых критериев.

Диагностические критерии патологии кожи и мягких тканей

Большие критерии отсутствуют.

Малые критерии:

– атрофические стрии (стрии вытяжения), не связанные с изменениями массы тела, беременностью или повторяющимися стрессами;

– рецидивирующая или оперированная грыжа.

О заинтересованности кожного и подлежащих покровов судят по наличию одного из малых критериев.

Комментарии. Стрии при синдроме Марфана локализованы преимущественно на плечах, в нижней или средней части спины, на бедрах. Стрии также встречаются при MASS–фенотипе [44] и в общей популяции в определенных ситуациях (например, у женщин во время и после беременности).

Диагностический критерий поражения твердой мозговой оболочки

Большие критерии

– пояснично–крестцовая эктазия твердой мозговой оболочки при КТ или МРТ.

Малые критерии отсутствуют.

О вовлечении в процесс твердой мозговой оболочки свидетельствует большой критерий.

Комментарии. Адекватная оценка эктазии твердой мозговой оболочки осуществляется при КТ или МРТ пояснично–крестцового региона (обзор L5–S1) [11]. Эктазия твердой мозговой оболочки описывается, если:

– имеется расширение позвоночного канала вместе со спинным мозгом, ближе к нижнепоясничному или крестцовому отделам;

– истончение замыкательной пластинки позвонков и расширение отверстий нервных корешков;

– передняя мозговая грыжа.

Эктазию твердой мозговой оболочки относят к большим критериям диагноза, поскольку ее распространение при синдроме Марфана предположительно более 40%, а при других болезнях соединительной ткани этот признак практически не встречается [45]. Если появляются серьезные изменения цереброспинальной жидкости, то это может привести к прогрессированию дилатации твердой мозговой оболочки и последующему эрозированию костей позвоночника. Эктазия твердой мозговой оболочки у детей встречается реже [45].

Диагностические критерии семейного анамнеза

Большие критерии:

– родители, дети или сибсы (братья, сестры), у которых имеются приведенные выше диагностические критерии;

– наличие мутации в гене белка фибриллина–1 (определена, как причина синдрома Марфана);

– наличие гаплотипа, подобного дефекту фибриллина–1, наследуемого потомству и однозначно ассоциированного с диагнозом синдрома Марфана в семьях.

Малые критерии отсутствуют.

Наличие одного из больших критериев семейного анамнеза свидетельствует в пользу диагноза.

Комментарии. Когда гаплотип был описан, он стал использоваться в диагностике не только у родственников 1 степени родства, но и у родственников 2 степени родства и более дальних. Невозможность определения мутации в гене фибриллина–1 или молекулярной аномалии самого фибриллина–1 не исключает у пациента синдром Марфана, если у него имеются клинические критерии.

Диагностика спорадического случая синдрома Марфана

· Если семейного анамнеза нет, то необходимо, по крайней мере, 2 больших критерия в разных органах и системах и вовлечение третьей системы.

· Если выявлена мутация, как причина синдрома Марфана, то клинически достаточно одного большого критерия и вовлечения второй системы органов.

Диагностика случаев у родственников больных

· Наличие большого критерия в семейном анамнезе и одного большого клинического критерия, а также вовлечения еще одной системы органов.

Комментарии. Невозможно диагностировать все нозологические подгруппы с марфаноидным фенотипом на основании этих исследований. Например, для исключения гомоцистинурии должен быть проведен анализ крови или мочи на содержание гомоцистина в отсутствие лечения пиридоксином [27].

Синдромы с марфаноподобным фенотипом

Синдром Марфана входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика – ОMIM [46]. Перечисленные ниже состояния внешне очень напоминают синдром Марфана, но значительно отличаются по висцеральным поражениям, осложнениям и прогнозу.

1. Врожденная контрактурная арахнодактилия (ОMIM:121050) [47],

2. Семейная грудная аневризма аорты (ОMIM:132900) [48,49]; в прошлом это состояние именовали Эрдхеймовский некроз средней оболочки аорты,

3. Семейное расслоение аорты (ОMIM:132900) [50],

4. Семейная эктопия хрусталика (ОMIM:129600) [51],

5. Семейный марфаноидный габитус (возможно, ОMIM:154705) [52].

Рекомендации по диагнозу: большой критерий поражения скелета должен присутствовать, по крайней мере, у двух родственников. Полисистемное вовлечение органов может не выявляться, но не исключено. Если бы даже МакКьюсик [46] не дифференцировал семейные случаи аневризмы аорты и расслоения аорты, практика показала бы, что члены семей с расслоением аорты не имели даже минимальной дилатации восходящей аорты, предшествующей расслоению.

6. MASS–фенотип: миопия, пролапс митрального клапана, умеренное расширение аорты (не более чем 2 стандартных отклонения), патология кожи (стрии) и скелета («малые критерии» синдрома Марфана) [44].

7. Семейный синдром пролапса митрального клапана [42,53,54,55].

Рекомендации по диагнозу: пролапс митрального клапана передается по аутосомно–доминантному типу; при этом могут отмечаться «мягкие» скелетные проявления, но они недостаточны для диагностики MASS–фенотипа. McKusick [46] не дифференцирует эти два состояния: MASS–фенотип и семейный синдром пролапса митрального клапана находятся в одной рубрике ОMIM с индексом 109730.

8. Синдром Стиклера (наследственная артроофтальмопатия (ОMIM: 108300) [56].

Рекомендации по диагнозу: это мультисистемное заболевание с поражением глаз, краниофасциальными дефектами и вовлечением, по меньшей мере, еще одной системы органов. Типичными находками могут быть: высокая миопия, дегенерация стекловидного тела и сетчатки, отслойка сетчатки, глухота; артропатия; умеренная спондилоэпифизарная дисплазия, изредка выявляющаяся на первых годах жизни; гипермобильность суставов; гипоплазия средней части лица; микрогнатия; аркообразное нёбо, пролапс митрального клапана. Включает синдром Вейссенбахера–Цвеймюллера (Weissenbacher–Zweymuller syndrome, ОMIM: 277610).

9. Синдром Шпринтзена–Гольберга (ОМIМ: 182212) [57].

Рекомендации по диагнозу: вместе со скелетными аномалиями, напоминающими синдром Марфана, у пациентов отмечается краниосиностоз и задержка умственного развития. Может иметь место дилатация аорты.

Тактика ведения пациентов с синдромом Марфана

Патология зрения требует обследования глаз при рождении: обязательна биомикроскопия для определения эктопии хрусталика, по возможности, ранняя оптическая коррекция для предотвращения амблиопии. Показана консультация в специализированной офтальмологической клинике с определением тактики ведения и возможности хирургической коррекции вывиха или подвывиха хрусталика.

Большинство людей с синдромом Марфана близоруки, около 65% имеют косоглазие. Также широко распространены катаракта в среднем возрасте, глаукома и отслойка сетчатки. Последняя чаще встречается у детей и подростков, занимающихся групповыми игровыми видами спорта (баскетбол, волейбол, футбол, хоккей и другие), тяжелой атлетикой, акробатикой, аэробикой с прыжками. Эти разновидности физической культуры пациентам с синдромом Марфана противопоказаны [58,59]. Заблаговременно должен быть обдуман выбор профессии. При планировании семьи и возможной беременности обязательно взвесить возможный риск. Семейный врач пациента должен быть координатором для исследований у соответствующих специалистов [58, 59].

Патология сердечно–сосудистой системы является причиной смерти у 95% пациентов в молодом возрасте (до 40 лет). Особое внимание уделяется дилатации аорты с регургитацией, которая может прогрессировать годами и выявляться впервые к 18 годам. Наблюдение кардиолога предусматривает ежегодное проведение эходопплеркардиографии, а при расширении более чем на 50% от нормы – каждые полгода с обязательной консультацией кардиохирурга [60,61].

Аневризма аорты без лечения приводит к недостаточности аортального клапана или к расслоению аорты, сопровождающемуся сильными болями в области грудной клетки и ведущему к смерти 80% нелеченных пациентов в течение 14 дней [60,61]. Наиболее яркий пример – случай со звездой американского волейбола, членом олимпийской сборной Flo Hyman, который умер от этого осложнения в 1986 г. Ранним признаком расслоения аневризмы восходящей аорты являются: охриплость голоса, боль и неприятные ощущения за грудиной, кашель, одышка, дисфагия или рвота, боли в спине [60,61].

В своевременной диагностике осложнений помогает параллельное мониторирование оксипролина и гликозаминогликанов суточной мочи, экскреция которых при резком прогрессировании дилатации значительно увеличивается (в 1,5–2–3 раза) [62]. Этот простой и дешевый метод можно рекомендовать как скрининговый для диагностики в динамике различных осложнений (прогрессирование недостаточности клапанов после инфекции и лихорадки, отслойка сетчатки, обострение хронического пиелонефрита, обострение остеоартроза, легочные осложнения – спонтанный пневмоторакс, пневмонию) [63].

Диета пациентов с синдромом Марфана должна содержать достаточное количество магния, так как исследования, проведенные на лабораторных животных, показали, что при искусственном повреждении аорты баллоном и в последующем при диете с высоким содержанием магния идет более быстрое восстановление дефекта, чем при диетах с нормальным и низким содержанием магния [64]. Кроме того, доказано, что назначение препаратов магния ведет к медикаментозной коррекции гиперкатехоламинемии и конституционального магниевого дефицита при пролапсе митрального клапана (ПМК) [65,66,67].

Основой медикаментозного лечения является назначение b-адреноблокаторов. В случае расширенного корня аорты, и особенно при наличии регургитации они уменьшают выброс в аорту и соответственно нагрузку на стенки восходящего отдела, корригируют сопутствующую гемодинамическую артериальную гипертензию [61]. Дозу у детей и взрослых увеличивают до тех пор, пока отношение периода предвыброса к периоду выброса не увеличится на 20%. Доза пропранолола может быть от 40 до 200 мг/сутки. Выгоднее использовать длительнодействующие b-адреноблокаторы, например, атенолол в дозе от 25 до 150 мг/сутки [60].

Регургитация при пролапсе митрального клапана, аритмии, симптомы гиперкатехоламинемии также требуют назначения b-адреноблокаторов. Считается, что b-адреноблокаторы предотвращают риск внезапной смерти у данной категории пациентов [42].

Однако в настоящее время показано, что b-адреноблокаторы при «чистом» ПМК приводят к ухудшению гемодинамики, что клинически проявляется усилением головокружения, слабости, снижением работоспособности, особенно у молодых лиц с гипотонией [68, 69]. Нами предложена методика по коррекции гемодинамики при ПМК с помощью венотонического препарата диосмин [68,69].

Хирургические методы лечения при синдроме Марфана имеют свои показания для протезирования: аневризматически расширенная аорта (более 6 см) заменяется эндо– или экзопротезом.

При пролапсе митрального клапана в случае «стабильной», даже выраженной регургитации, протезирование клапана не проводят, так как он имеет относительно благоприятное течение и прогноз в отсутствие осложнений. При быстром прогрессировании регургитации до выраженной или присоединении левожелудочковой недостаточности требуется замена митрального клапана.

У всех пациентов с патологией аорты и митрального клапана имеется риск инфекционного эндокардита, поэтому в случае малых и больших операционных вмешательств проводится первичная профилактика антибиотиками по установленной схеме [60,61].

Активность больных. Однозначно отрицательно решен вопрос о контактных, а также групповых, игровых видах спорта, изометрических нагрузках, работе с тяжестями. Показано плавание. Положительное влияние дозированных физических нагрузок на состояние кардио–респираторной системы у пациентов с дисплазиями соединительной ткани еще нуждается в обосновании при синдроме Марфана [63,70,71].

Скелетопатии при синдроме Марфана обычно выявляются к возрасту 5 лет и иногда прогрессируют с невероятной быстротой, хотя удлиненные размеры конечностей и пальцев – долихостеномелия и арахнодактилия заметны уже у новорожденного. Есть указания, что в подобных случаях виновен дефицит некоторых макроэлементов (кальций, магний, цинк, медь) и белков, участвующих в «строительстве» соединительной ткани. Большое место в зарубежной литературе занимают сообщения об эффективности пищевых добавок, содержащих вышеперечисленные макроэлементы, а также гиалуроновую кислоту, викасол, колекальциферол [72].

В крови больных нередко отмечается повышенный уровень соматотропного гормона, в связи с чем для «подавления избыточного роста» рекомендуются высокожировые энпиты в питании с раннего детства, уменьшающие секрецию соматотропного гормона [73,74].

Оперативное лечение деформаций грудной клетки и позвоночника является травматичной процедурой, нередко осложняющейся плевритами, перикардитами, пневмониями в раннем и позднем послеоперационных периодах [63,75]. Вопрос о целесообразности торакопластики при деформациях грудной клетки многократно обсуждался на симпозиумах, посвященных дисплазиям соединительной ткани, и специалисты различных регионов Сибири приняли позицию, отрицающую целесообразность торакопластики при синдроме Марфана [75]. В зарубежной литературе показанием к торокопластике считаются большие степени воронкообразной деформации – 3 и 4 степени [27].

Сравнение показателей гемодинамики до и после оперативного вмешательства по поводу деформаций грудной клетки у лиц, прооперированных в г. Омске, показало, что ожидаемого улучшения гемодинамики в позднем послеоперационном периоде не получено, несмотря на некоторые позитивные сдвиги в раннем послеоперационном периоде [63,75]. Это еще раз подтверждает мнение о том, что выявляемые кардио–респираторные нарушения при дисплазиях соединительной ткани и синдроме Марфана, как частном ее проявлении, в большей степени связаны с собственно органообразующим дефектом соединительной ткани, чем с механическим влиянием деформированной грудной клетки на внутриторакальные органы [63].

Примерная схема метаболической терапии (модифицировано по Кадуриной Т.И. [76]) с преимущественным воздействием на соединительную ткань при синдроме Марфана должна включать аскорбиновую кислоту (при отсутствии оксалурии и семейного анамнеза по мочекаменной патологии) в виде коктейлей с молоком, йогуртом; доза – от 1,0 до 4,0 г в день в зависимости от возраста.

Рекомендуются препараты, содержащие глюкозаминсульфат; доза в возрасте 12 лет и взрослых – по 1,5 г 1 раз в день во время еды, запивать большим количеством воды; курс – 1,5 месяца. В следующем курсе можно использовать препараты, содержащие хондроитинсульфат. Доза: детям в возрасте до 1 года – 250 мг, от 1 года до 5 лет – 500 мг, от 6 до 12 лет – 500–750 мг, взрослым – 1,5–2,0 г во время еды; запивать большим количеством воды; курс – 2 месяца [76].

В качестве метаболита в курс можно включить янтарную кислоту (в капсуле 100 мг); по 1–2 капсулы 2 раза в день, курс – 3 недели [76]. Широко используются препараты магния.

Карнитина хлорид, 20 % раствор; доза детям в возрасте 1 год – по 5–10 капель, от 1 года до 6 лет – по 15 капель, от 6 до 12 лет – по 30–40 капель, старше 12 лет – по 1 чайной ложке 3 раза в день, после еды; курс – 1 месяц [76]. В терапии активно рекомендуются витаминно–минеральные комплексы курс – 1 месяц; добавки, содержащие L–лизин; доза – в зависимости от возраста; кратность приема – 2 раза в день; курс – 1 месяц; токоферол; доза в возрасте 12 лет и взрослым от 400 до 800 МЕ в сут.; курс – 3 недели [76].

Беременность при синдроме Марфана

Методом выбора при обезболивании родов у рожениц с синдромом Марфана следует считать эпидуральную анальгезию растворами местных анестетиков низкой концентрации с добавлением наркотических анальгетиков. Обезболивание должно начинаться с первого периода родов. В связи с этим пункцию эпидурального пространства следует выполнить с самого начала родовой деятельности. В первом периоде родов проводят эпидуральную анальгезию местными анестетиками (лидокаин 0,5 % или бупивакаин 0,75%) с добавлением наркотических анальгетиков или агонист–антагонистов. Предпочтительно проведение постоянной эпидуральной инфузионной анальгезии, которая характеризуется минимальными изменениями гемодинамики, в основном с уменьшением ударного выброса сердца в связи с частичным депонированием крови в дилатированных сосудах нижних конечностей [81]. Если по каким–то причинам к началу потужного периода анальгезия оказывается недостаточной, необходимо полностью исключить потуги наложением акушерских щипцов.

Таким образом, спектр патологии при синдроме Марфана затрагивает многие органы и системы, поэтому в идеале лечение осуществляется группой врачей разных специальностей с координацией действий врачом общей практики (семейным врачом). Синдром Марфана – нечастая патология в популяции (1:10000), но требует от врачей разных профилей конкретных знаний по диагностике и профилактическим мероприятиям, являющихся залогом продления жизни пациентам.

Литература:

1. Pyeritz R.E., McKusick V.A. The Marfan syndrome: diagnosis and management. N Engl J Med 1979; 300: 772–777.

2. Marfan A.B. Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement. Bull Mem Soc Med Hip (Paris) 1896; 13: 220–226.

3. Marfan A.B. La dolichostenomelie (dolichomelie, arachnodactylie). Ann Med 1938; 44: 5–29.

4. Hecht F., Beals R.K. «New» syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. Pediatrics 1972; 49: 574–579.

5. Burger F. Uber zwei Fulle von Arachnodaktylie. Zsсhr Kinderheilk 1914; 12: 161–184.

6. Weve H. Uber Arachnodaktylie (dystrophia mesodermalis congenital Typus Marfan). Archiv Augenheilk 1931; 104: 1–46.

7. Baer R.W., Taussig H.B., Oppenheimer E.H. Congenital aneurysmal dilatation of the aorta associated with arachnodactyly. Bull Johns Hopkins Hosp 1943; 72: 309–331.

8. Etter L.E., Glover L.P. Arachnodactyly complicated by dislocated lens and death from rupture of dissecting aneurysm of the aorta. JAMA 1943; 123: 88–89.

9. Brown O.R., DeMots H., Kloster F.E., Roberts A., Menashe V.D., Beals R.K. Aortic root dilatation and mitral valve prolapse in Marfan’s syndrome: An echocardiographic study. Circulation 1975; 52: 651–657.

10. Pyeritz R.E., Wappet M.A. Mitral valve dysfunction in the Marfan syndrome. Am J Med 1983; 74: 797–807.

11. Pyeritz R.E., Fishman E.K., Bernhardt B.A., Siegelman S.S. Dural ectasia is a common feature of the Marfan syndrome. Am J Hum Genet 1988; 43: 726–732.

12. McKusick V.A. The cardiovascular aspects of Marfan’s syndrome: A heritable disorder of connective tissue. Circulation 1955; 11: 321–341.

13. Pyeritz R.E. Disorders of fibrillins and microfibrilogenesis: Marfan syndrome, MASS phenotype, contratural arachnoductyly and related conditions. In: Rimoin D.L., Connor J.M., Pyeritz R.E. (eds). «Principles and Practice of Medical Genetics», 3rd ed. New York: Churchill Livingstone, in press 1996.

14. Beighton P., De Paepe A., Danks D., Finidori G., Gedde–Dahl T., Goodman R., Hall J.G., Hollister D.W., Horton W., McKusick V.A., Opitz, J.M., Pope F.M., Pyeritz R.E., Rimoin D.L., Sillence D., Spranger J.W., Thompson E., Tsipouras P., Viljoen D., Winship I., Young I . International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet 1988; 29: 581–594.

15. Dietz H.C., Pyeritz R.E. Mutations in the human gene for fibrillin–1 (FBN1) in the Marfan syndrome and related disorders. Hum Molec Genet 1995; 4: 1799–1809.

16. Kainulainen K., Pulkkinen L., Savolainen A., Kaitila I., Peltonen L. Location on chromosome 15 of the gene defect causing Marfan syndrome. N Engl J Med 1990; 323: 935–939.

17. Dietz H.C., Pyeritz R.E., Hall B.D., Cadle R.G., Hamosh A., Schwartz J., Meyers D.A., Francomano C.A. The Marfan syndrome locus: Confirmation of assignment to chromosome 15 and identification of tightly linked markers at 15ql5– q21.3. Genomics 1991; 9: 355–361.

18. Dietz H.C., Cutting G.R., Pyeritz R.E., Maslen C.L., Sakai L.Y., Corson G.M., Puffenberger E.G., Hamosh A. Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature 1991; 352: 337–339.

19. Putnam E.A., Zhang H., Ramirez F., Milewicz D.M. Fibrillin–2 (FBN2) mutations result in the Marfan–like disorder, congenital contractural arachnodactyly. Nature Genet 1995; 11: 456–458.

20. Pereira L., Levran 0., Ramirez F., Lynch J.R., Sykes B., Pyeritz R.E., Dietz H.C. A molecular approach to the stratification of cardiovascular risk in families with Marfan syndrome. N Engl J Med 1994; 331: 148–153.

21. Dietz H., Francke U., Furthmayr H., Francomano C., De Paepe A., Devereux R., Ramirez F., Pyeritz R. The question of heterogeneity in Marfan syndrome. Nature Genet 1995; 9: 228–231.

22. Dietz H.C., McIntosh I., Sakai L.Y., Corson G.M., Chalberg S.C., Pyeritz R.E., Francomano C.A. Four novel FBN1 mutations: significance for mutant transcript level and EGF–like domain calcium binding in the pathogenesis of Marfan syndrome. Genomics 1993; 17: 468–475.

23. Francke U., Berg M.A., Tynan K., Brenn T., Liu W., Aoyama T., Gasner C., Miller D.C., Furthmayr H. A Gly1127Ser mutation in an EGF–like domain of the fibrillin–1 gene is a risk factor for ascending aortic aneurysm and dissection. Am J Hum Genet 1995; 56: 1287–1296.

24. Nijbroek G., Sood S., McIntosh I., Francomano C.A., Bull E., Pereira L., Ramirez F., Pyeritz R.E., Dietz H.C. Fifteen novel FBN1 mutations causing Marfan syndrome detected by heteroduplex analysis of genomic amplicons. Am J Hum Genet 1995; 57: 8–21.

25. Shores J., Berger K.R., Murphy E.A., Pyeritz R.E. Progression of aortic dilatation and the benefit of long–term beta–adrenergic blockade in Marfan’s syndrome. N Engl J Med 1994; 330: 1335–1341.

26. Silverman D.I., Burton K.J., Gray J., Bosner M.S., Kouchoukos N.T., Roman M.J., Boxer M., Devereux R.B., Tsipouras P. Life expectancy in the Marfan syndrome. Am J Cardiol 1995; 75:157–160.

27. Paepe A., Devereux R.B., Dietz H. C., Hennekam R.C. M., Pyeritz R.E. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genetics 1996; 62: 417–426.

28. Gordon C.C., Churchill T., Clauser C.E., Bradtmiller B., McConville J.T., Tebbetts I., Walker R.A. «1988 Anthropometric survey of U.S. army personnel: Methods and summary statistics» Massachusetts: Natick 1990, p. 268–271.

29. McKusick V.A. «Heritable Disorders of Connective Tissue». St. Louis: Mosby 1956, p.68–71.

30. McKusick V.A. «Heritable Disorders of Connective Tissue», 4th ed. St. Louis: Mosby 1972, p.72–74.

31. Hall J.G., Froster–Iskenius U.G., Allanson J.E. «Handbook of Normal Physical Measurements». Oxford: Oxford Univ Press 1989, p. 270–275.

32. Pyeritz R.E. The Marfan syndrome. In Royce P.M., Steinmann B. (eds): «Connective Tissue and Its Heritable Disorders: Molecular, Genetic and Medical Aspects». New York: Wiley–Liss 1993, p. 437– 468.

33. Walker B.A., Murdoch J.L. The wrist sign: A useful physical finding in the Marfan syndrome. Arch Intern Med 1970; 71: 349.

34. Steinberg I. A simple screening test for the Marfan syndrome. Am J Roentgenol 1966; 97: 118.

35. Sponseller P.D., Hobbs W., Riley L.H., Pyeritz R.E. The thoracolumbar spine in Marfan syndrome. J Bone Joint Surg 1995; 77–A: 867–876.

36. Kuhlman J.E., Scott W.W., Fishman E.K., Pyeritz R.E., Siegleman S.S. Protrusio acetabuli in Marfan syndrome. Radiology 1987; 164: 415–417.

37. Mash A.J., Hegmann J.P., Spivey B.E. Genetic analysis of indices of corneal power and corneal astigmatism in human populations with varying incidences of strabismus. Invest Ophthalmol 1975; 14: 826–832.

38. Maumenee I.H. The eye in the Marfan syndrome. Trans Am Ophthalmol 1981; 79: 684–733.

39. Fledelius H. The growth of the eye. In Thijssen J.M., Verbeek A.M. (eds):»Ultrasonography in Ophthalmology». Dordrecht: W Junk 1981, p. 211.

40. Roman M.J., Devereux R.B., Kramer–Fox R., O’Ranghlin J. Two dimensional aortic root dimensions in normal children and adults. Am J Cardiol 1989; 64: 507–512.

41. Roman M.J., Rosen S.S., Kramer–Fox R., Devereux R.B. The prognostic significance of the pattern of aortic root dilatation in the Marfan syndrome. J Am Coll Cardiol 1993; 22:1470–1476.

42. Devereux R.B., Kramer–Fox R., Shear M.K., Kligfield P., Pini R., Savage D.D. Diagnosis and classification of severity of mitral valve prolapse: Methodologic, biologic and prognostic considerations. Am Heart J 1987; 113:1265–1280.

43. Hall J., Pyeritz R.E., Dudgeon D.L., Haller J.A. Pneumothorax in the Marfan syndrome: Prevalence and therapy. Ann Thorac Surg 1984; 37: 500–504.

44. Glesby M.J., Pyeritz R.E. Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue. JAMA 1989; 262:523–528.

45. Stern W.E. Dural ectasia and the Marfan syndrome. J Neurosurg 1988; 69:221–227.

46. McKusick VA «On–line Mendelian inheritance in man.» Baltimore: Johns Hopkins University 1996. (omim@gdb.org).

47. Viljoen D. Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). J Med Genet 1994; 31:640–643.

48. Savunen T. Cardiovascular abnormalities in relatives of patients operated on for annulo–aortic ectasia: A clinical and echocardiographic study on 40 families. Eur J Cardiothorac Surg 1987; 1: 3–10.

49. Emanuel R., Ng R., Marchomichelakis J., Morres E.C., Jefferson K.E., Mac Faryl P.A., Withers R. Formes frustes of Marfan’s syndrome presenting with severe aortic regurgitation. Clinicogenetic study of 18 families. Br Heart J 1977; 39: 190–197.

50. Nicod P., Bloor C., Godfrey M., Hollister D., Pyeritz R.E., Dittrieu H., Poliker R., Peterson K.L. Familial aortic dissecting aneurysms. J Am Coll Cardiol 1989; 13: 811–819.

51. Tsipouras P., Del Mastro R., Sarfarazi M., Lee B., Vitale E., Child A.H., Godfrey M., Devereux R.B., Hewett D., Steinmann B., Viljoen D., Sykes B.C., Kilpatrick M., Ramirez F. and the International Marfan Syndrome Collaborative Study Genetic linkage of the Marfan syndrome, ectopia lentis, and congenital contractural arachnodactyly to the fibrillin genes on chromosomes 15 and 5. N Engl J Med 1992; 326: 905–909.

52. Milewicz D.M., Grossfield J., Cao S.N., Kielty C., Covitz W., Jewett T. A mutation in FBN1 disrupts profibrillin processing and results in isolated skeletal features of the Marfan syndrome. J Clin Invest 1995; 95: 2373–2378.

53. Devereux R.B., Brown W.T., Kramer–Fox R., Sacks I. Inheritance of mitral valve prolapse: Effect of age and sex in gene expression. Ann Intern Med 1982; 97: 826–832.

54. Devereux R.B., Kramer–Fox R., Brown W.T., Shear M.K., Hartman N., Kligfield P., Lutas E.M., Spitzer M.C., Litwin S.D. Relation between clinical features of the «mitral prolapse syndrome» and echocardiographical documented mitral valve prolapse. J Am Coll Cardiol 1986; 8: 763–772.

55. Roman M.J., Devereux R.B., Kramer–Fox R., Spitzer M.C. Comparison of cardiovascular and skeletal features of primary mitral valve prolapse and Marfan syndrome. Am J Cardiol 1989; 63: 317–321.

56. Stickler G.B., Belau P.G., Farrel F.J., Jones J.D., Pugh D.G., Steinberg A.G., Ward L.E. Hereditary progressive arthro–ophthalmopathy. Mayo Clin Proc 1965; 40: 433–455.

57. Shprintzen R.J., Goldberg R.B. A recurrent pattern syndrome of craniosynostosis associated with arachnodactyly and abdominal hernias. J Craniofacial Genet Devel Biol 1982; 2: 65–74.

58. Steinhilber W. Das Herz – und Gefassystem beim Marfan Syndrom. Zeitschrift fur Klinische Medizine Band 1996; 45: 2107–2113.

59. Raghunath M. Das Marfan Syndrom. Zeitschrift fur Klinische Medizine Band 2000; 67.

60. Kodolitsch Y. V., Raghunath M. Das Marfan–Syndrom: Diagnostik der kardiovaskularen Manifestationen Zeitschrift fur Kardiologie 1998; 87: 161–172.

61. Dieckmann C., Nienaber C. A. Das Marfan–Sindrom. Zeitschrift fur Kardiologie 1999; 74: 101–106.

62. Лисиченко О.В. Синдром Марфана. Новосибирск. 1986.

63. Яковлев В.М., Нечаева Г.И. Кардио–респираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани (патогенез, клиника, диагностика, лечение). Омск: Изд–во ОГМА 1994. 217с.

64. Dietz H.C., Hennekam R.C.M., Pyeritz R. E. The Marfan syndrome. Am J Med Genetics 1998, 215–231.

65. Lichodziejewska B., Klos J., Rezler J. et al. Symptoms of mitral valve prolapse are alleviated by correction of low serum magnesium. Placebo controlled, double – blind, crossover study. Europ Heart J 1994; 15 (Suppl.): 12 – 14.

66. Simoes – Fernandes J., Pereira T., Carvalcho J. et al. Therapeutic effect of a magnesium salf in patients suffering from mitral valvular prolapse and latent tetany. Magnesium 1995; 2: 283 – 290.

67. http://www.rql.kiev.ua/cardio_j/2002/1/bogoslav.htm (Богослав Т. В. Применение комбинированного препарата магния и пиридоксина (магне – В6) при нарушениях ритма сердца у больных с первичным пролапсом митрального клапана. Запорожский государственный институт усовершенствования врачей.)

68. Нечаева Г.И., Темникова Е.А., Викторова И.А., Семченко В.М. Венотонический препарат детралекс–500 как корректор гемодинамики при дисплазии соединительной ткани. Кардиология 2001; 8: 61.

69. Нечаева Г.И., Темникова Е.А., Викторова И.А., Стражев С.В., Семченко В.М. Применение венотонического препарата Детралекс–500 в программе реабилитации пациентов с дисплазией соединительной ткани. Паллиативная медицина и реабилитация 2001; 1: 36–40.

70. Нечаева Г.И., Яковлев В.М., Конев В.П., Дубилей Г.С., Викторова И.А., Глотов А.В., Новак В.Г. Клиника, диагностика, прогноз и реабилитация пациентов с кардиогемодинамическими синдромами при дисплазии соединительной ткани. Международный журнал иммунореабилитации 1997; 4: 129.

71. Яковлев В.М., Дубилей Г.С. Восстановительное лечение при дисплазии соединительной ткани. Омск: Изд–во ОГМА 1996. 120с.

72. http://www.ctds.info (connective tissue disorder sate); http://home.mindspring.com/~sandysimmons/index.html

73. Семячкина А.Н., Сельверова Н.Б., Любченко Л.Н. Гормональные нарушения при болезни Марфана. В сборнике: Наследственные нарушения роста и развития у детей. Москва 1993, с.55–63.

74. Семячкина А.Н. Диспансеризация детей с наследственными болезнями соединительной ткани. В сборнике: Лечение и диспансеризация детей с врожденной и наследственной патологией. Москва 1988, с.23–31.

75. Нечаева Г.И., Викторова И.А., Бережной В.В. Клинико–функциональное состояние больных с деформациями грудной клетки до и после торокопластики. В сборнике: Материалы пятого юбилейного симпозиума «Дисплазия соединительной ткани» Омск: Изд–во ОГМА 1995, с.63–66.

76. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). СПб.: Невский Диалект 2000. 271с.

77. Pyeritz R.E. Maternal and fetal complications of pregnancy in the Marfan syndrome. Am J Med 1981; 71: 784–790.

78. Зильбер А.П., Шифман Е.М., Егорова И.М., Кузьмина Л.А. Синдром Марфана и беременность: аспекты интенсивной терапии, анестезии и реанимации. Вестник интенсивной терапии 1999; 2: 19–22.

79. Rossiter J.P., Repke J.T., Morales A.J., e.al. A prospective longitudinal evaluation of pregnancy in the Marfan syndrome. Am J Obstet Gynecol 1995; 173: 1599–1606.

80. Lipscomb K.J., Smith J.C., Clarke B., et al. Outcome of pregnancy in women with Marfan’s syndrome. Br J Obstet Gynaecol 1997; 104: 201–206.

81. Hsia J. A. Women’s health issues part I. Cardiovascular diseases in women. Medical Clinics of North America 1998; 82, № 1: 1–9.

82. Нурмухаметова Е. Синдром Марфана и беременность. РМЖ 1998; 6:

83. Elkayam U., Ostrzega E., Shotan A., et al. Cardiovascular problems in pregnant women with the Marfan syndrome. Ann Intern Med 1995; 15: 117–122.

84. Lindsay S.L., Hanson G.C. Cardiac arrest in near–term pregnancy. Anaesthesia 1987; 12: 1074 –1077.

85. Schwable S.S. Resuscitation of the pregnant women. G.H. Mc Morland, G.F. Marx (eds.) Handbook of Obstetric Anesthesia and Analgesia. W.F.S.A. 1992: 103–106.

Опубликовано с разрешения администрации Русского Медицинского Журнала.

Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору

Источник: www.medlinks.ru

Синдром марфана лікування. Діагностика та лікування клапанних вад серця. Рекомендації Асоціації кардіологів Ук

hgrand — Sat, 24 May 2014 05:23:20 GMT

$CUT$

Категорії рекомендацій

Клас I — наявність доказів і/або єдності думок експертів відносно того, що цей метод діагностики чи вид лікування доцільні й ефективні.

Клас II — наявність суперечливих доказів і/або відмінності в думках експертів про користь/ефективність методу діагностики чи лікування.

ІІа — переважають докази і/або думки експертів про користь і ефективність.

ІІb — користь і ефективність недостатньо підтверджені доказами і/або думками експертів.

Клас III — наявність доказів і/або єдності думок експертів відносно того, що цей метод діагностики або вид лікування не є корисним і ефективним, а у ряді випадків може бути шкідливим.

Рівні доказовості рекомендацій

1. Вступ

Клапанна хвороба серця (КХС) — поширене захворювання і часто потребує оперативного втручання. Зважаючи на те що на сьогодні домінує дегенеративне ураження клапанів, найбільш розповсюдженими є кальцинуючий аортальний стеноз (АС) та мітральна регургітація (МР), в той час як аортальна регургітація (АР) та мітральний стеноз (МС) стали діагностуватися рідше. Збільшення середнього віку пацієнтів із КХС асоціюється із вищою частотою коморбідної патології, що зумовлює високий ризик при оперативному втручанні й потребує прийняття рішення про проведення комплексного хірургічного лікування. Іншим важливим аспектом сучасної КХС є зростання кількості пацієнтів, у яких проблема зберігається і після проведення операції.

Наведені рекомендації фокусуються на КХС у дорослих і підлітків, орієнтовані на алгоритми ведення хворих і не стосуються випадків інфекційного ендокардиту та вроджених вад серця у дорослих і підлітків.

Оновлення рекомендацій, опублікованих у 531 грн., стало необхідним внаслідок двох основних причин:

По-перше, отримано нові дані відносно, зокрема, стратифікації ризику, використання діагностичних методів — ехокардіографії, методики лікування також змінилися внаслідок подальшого розвитку хірургічної пластики клапанів і технологій проведення перкутанних втручань, в основному транскатетерної імплантації аортального клапана (ТІАК) та черезшкірної пластики клапана «край до краю».
По-друге, важливість комплексного підходу, який враховує думки кардіологів та кардіохірургів щодо ведення пацієнтів із КХС, привела до розробки нового документа спільно з Європейським товариством кардіологів та Європейською асоціацією кардіоторакальної хірургії.

Комітет наголошує на тому, що велика кількість факторів зумовлює вибір оптимального способу лікування у конкретного пацієнта із урахуванням коморбідної патології. Більше того, з огляду на недостатню доказову базу щодо КХС, більшість рекомендацій є результатом консенсусу експертів. Тому в конкретних клінічних ситуаціях можливі певні розбіжності між цими рекомендаціями.

2. Діагностика КХС

Обстеження пацієнта

Основна мета обстеження пацієнта з КХС — діагностика та оцінка механізмів і наслідків КХС. Оптимальним є прийняття рішень «командою експертів», що включає кардіологів, кардіохірургів, спеціалістів із методів візуалізації, анестезіологів та за необхідності — лікарів загальної практики, геріатрів, або спеціалістів з догляду за хворим. Висновок цієї «команди експертів» має цінність для тактики подальшої курації як пацієнтів високого ризику, так і інших хворих, зокрема безсимптомних, у яких оцінка можливості реконструкції клапана є ключовим компонентом прийняття рішення (табл. 1).

Таблиця 1

Нагальні питання тактики ведення хворого відносно хірургічного втручання

Чи є КХС тяжкою? Чи є у хворого симптоми? Чи пов’язані симптоми з КХС? Яка очікувана тривалість* і якість життя? Чи переважають очікувані позитивні результати оперативного втручання пов’язані із ним ризики? Яка думка самого пацієнта? Чи вистачить наявних ресурсів для втручання, що планується?

*Розраховується з урахуванням віку, статі, коморбідної патології та показника очікуваної тривалості життя у відповідній країні.

Клінічне обстеження є першим кроком у діагностиці КХС та оцінці її тяжкості.

Ехокардіографія — ключовий метод як для підтвердження діагнозу КХС, так і для оцінки тяжкості і прогнозу КХС.

При оцінці ступеня тяжкості КХС необхідно перевіряти відповідність результатів ехокардіографічного обстеження анатомічним змінам та механізмам виникнення КХС. Також слід оцінювати відповідність результатів ехокардіографії даним клінічного обстеження.

Оцінка тяжкості стенотичної КХС має складатися з вимірювання площі отвору клапана і характеристики потоку крові. АС із площею отвору клапана <1,0 см або <0,6 см/м площі поверхні тіла (ППТ) розглядається як тяжкий. Тяжкий АС вважається сумнівним при нормальному серцевому викиді та градієнті тиску на аортальному клапані (АК) <50 мм рт. ст. (табл. 2).

Таблиця 2

Ехокардіографічні критерії тяжкого клапанного стенозу: інтегративний підхід

Показник АС МС Трикуспідальний стеноз Площа отвор, см <1,0 <1,0 – Індекс площі отвору, см/м ППТ <0,6 – – Середній градієнт, мм рт. ст. >40* >10** 5 Максимальна швидкість току, м/с >4,0* – – Відношення швидкості <0,25 – –

*У хворих із нормальним серцевим викидом/трансклапанним потоком.

**Має цінність у хворих із синусовим ритмом, інтерпретуються залежно від частоти серцевих скорочень.

При МС методом вибору є планіметрія. МС зазвичай не має клінічних проявів при площі отвору клапана >1,5 см.

Загальноприйнятого підходу до оцінки ступеня трикуспідального стенозу досі не існує. Середній градієнт тиску >5 мм рт. ст. розглядається як клінічно значимий трикуспідальний стеноз.

Кількісна оцінка тяжкості регургітації не має ґрунтуватися на одному єдиному показнику, а потребує інтегративного підходу (табл. 3, 4).

Таблиця 3
Критерії визначення вираженої клапанної регургітації. Інтегративний підхід

Ознаки АР МР ТР Специфічні ознаки
тяжкої регургітації — центральний потік регургітації 65% ширини виносного тракту ЛШ*— ширина vena contracta >0,6 см* — розмір vena contracta 0,7 см з великим центральним потоком МР (площею >40% ЛП) або пристінковим потоком будь-якого розміру в ЛП*— значна конвергенція потоку***— систолічний реверсний потік у легеневих венах— виражена рухливість МК або розрив папілярного м’яза — розмір vena contracta >0,7 см— значна конвергенція потоку***— систолічний реверсний потік у печінкових венах Додаткові ознаки — час напівспаду тиску <200 мс— голодіастолічний реверсивний аортальний потік в низхідну аорту— помірне чи значне збільшення ЛШ** — щільний трикутний потік МР при постійнохвильовій допплерографії— превалювання піка Е мітрального потоку (Е>1,2 м/с)****— збільшення розміру ЛП і ЛШ***** (у тому числі при нормальній функції ЛШ) — щільний трикутний потік ТР при постійнохвильовій допплерографії— розширення нижньої порожнистої вени з діаметром на вдосі <50%— виражений потік Е особливо >1 м/с— дилатація ПШ і ПП Кількісні параметри Об’єм регургітації,
мл за скорочення 60 60 – Фракція регургітації, % 50 50 – Ефективна площа отвору регургітації, см2 0,30 0,40 –

ТР — трикуспідальна регургітація, ЛП — ліве передсердя, ПШ — правий шлуночок, ПП — праве передсердя. Тут і далі: ЛШ — лівий шлуночок.

*У разі ліміту Найквіста у 50–60 см/с.

**У разі відсутності дилатації ЛШ іншої етіології.

***Значна конвергенція потоку визначається при радіусі конвергенції потоку 0,9 см для центральних потоків в разі показника ліміту Найквіста 40 см/с, зрізи для ексцентричних потоків більші й мають розглядатися під правильним кутом.

****Зазвичай у осіб віком >50 років або у разі порушення релаксації за відсутності МС або інших причин підвищеного тиску в ЛП.

*****За відсутності дилатації ЛШ і ЛП іншої етіології чи гострої МР.

Таблиця 4

Ехокардіографічні критерії тяжкої клапанної регургітації: інтегративний підхід

Показник АР МР Трикуспідальна регургітація Кількісні Первинна Вторинна ЕПОР, мм 30 40 20 40 ОР, мл/скорочення 60 60 30 45 + збільшення порожнин
серця/судин ЛШ ЛШ, ЛП – ПШ, ПП,
нижня
порожниста вена

ЕПОР — ефективна площа отвору регургітації; ОР — об’єм регургітації; ПШ — правий шлуночок; ЛП — ліве передсердя; ПП — праве передсердя.

При МР та МС трансторакальна ехокардіографія (ТТЕ) забезпечує адекватну оцінку морфології клапана, що важливо для відбору пацієнтів для хірургічного лікування та проведення перкутанної мітральної комісуротомії (ПМК).

Ехокардіографічне дослідження має включати стандартне дослідження всіх клапанів, висхідної аорти, визначення індексів функціональних та морфологічних параметрів ЛШ.

Черезстравохідну ехокардіографю (ЧСЕ) необхідно проводити при недостатній якості ТТЕ або для виключення тромбоутворення в передсердях перед проведенням ПМК, або при виявленні дисфункції протезованих клапанів чи виникненні підозри на ендокардит. Дослідження слід проводити інтраоперативно для моніторингу результатів операції на клапанах або при проведенні комплексних хірургічних процедур. ЧСЕ також відіграє важливу роль у моніторингу результатів ПМК під час проведення втручання.

Тест із фізичним навантаженням доцільний для виявлення клінічних ознак захворювання у безсимптомних пацієнтів, його проведення рекомендується у хворих із безсимптомним АС.

Добутамінова стрес-ехокардіографія доцільна при АС зі зниженою систолічною функцією ЛШ для диференційної діагностики у рідких випадках псевдотяжкого АС від справжнього тяжкого АС. Окрім цього, цей метод допомагає виявити резерв скоротності (збільшення ударного об’єму >20%).

Використання стрес-тестів для виявлення ішемічної хвороби серця (ІХС) у пацієнтів із тяжкою КХС недоцільне, оскільки їх діагностична цінність у цьому разі низька.

У спеціалізованих центрах мультиспіральну комп’ютерну томографію можна використовувати для виключення ІХС у пацієнтів із низьким ризиком розвитку атеросклерозу.

Магнітно-резонансна томографія не показана при КХС у рутинній клінічній практиці. Вона може бути використана як альтернативний метод діагностики у разі неможливості проведення ехокардіографії.

Визначення рівня натрійуретичного пептиду типу В (BNP) може мати цінність для стратифікації ризику при АС або МР.

Коронаровазографія (КВГ) широко використовується для виявлення супутньої ІХС, якщо планується оперативне втручання (табл. 5). Дослідження не слід проводити при гострій аневризмі аорти, великих вегетаціях на АК чи оклюзивному тромбозі протезованих клапанів, що призводить до нестабільної гемодинаміки.

Таблиця 5

Ведення хворих із асоційованою з клапанною патологією ІХС

Діагностика ІХС Клас/
Рівеньдоказовості КВГ перед хірургічним втручанням на клапанах у хворих із тяжкою КХС і будь-яким із нижченаведеного:— наявність ІХС в анамнезі— підозра на ішемію міокарда— систолічна дисфункція ЛШ— у чоловіків віком >40 і жінок у період постменопаузи— наявність 1 серцево-судинного фактора ризику IC Якщо підозрюється, що ІХС є причиною тяжкої МР (ішемічна МР) IC Показання до реваскуляризації Аортокоронарне шунтування (АКШ) рекомендується у хворих із первинними показаннями до оперативного втручання на АК/мітральному клапані та при стенозі коронарних артерій 70% IC Можливість проведення АКШ необхідно розглядати у хворих із первинними показаннями до оперативного втручання на АК/мітральному клапані та при стенозі коронарних артерій 50–70% IIaC

Показання до проведення катетеризації серця мають бути звужені до тих випадків, коли результати неінвазивних методів дослідження не відповідають або суперечать клінічному стану пацієнта.

Оцінка коморбідних захворювань проводиться за допомогою клінічних методів дослідження.

Профілактику ендокардиту необхідно проводити усім пацієнтам із КХС відповідно до індивідуального ризику хворого.

Рішення щодо необхідності оперативного втручання у пацієнта із КХС має бути основане на аналізі індивідуального ризику/користі для конкретного хворого. Для цього розроблено спеціальні шкали, такі як Euroscore. Прийняття рішення про проведення оперативного втручання має також враховувати рішення поінформованого пацієнта і його подальшу якість життя. У пацієнтів похилого віку вік сам по собі не має розглядатися як протипоказання до оперативного втручання.

Ведення хворих із наявністю асоційованих із клапанною патологією захворювань

Ішемічна хвороба серця

Використання стрес-тестів для верифікації ІХС, асоційованої із тяжкою КХС, не є доцільним внаслідок їх низької діагностичної цінності та потенційних ризиків.

Порушення ритму

За винятком випадків, коли фібриляція передсердь (ФП) призводить до розладів гемодинаміки, кардіоверсія перед проведенням втручання у хворих із тяжкою КХС не показана.

Пероральна терапія антикоагулянтами з цільовим рівнем міжнародного нормалізаційного відношення (МНВ) (2–3) рекомендується у хворих із вродженою КХС і будь-яким типом ФП. При МС цільовий рівень МНВ має бути вищим.

3. Показання до лікування вад серця

3.1. Аортальна регургітація

Показання для хірургічного лікування

При хронічній АР мета хірургічного втручання — запобігання розвитку систолічної дисфункції шлуночків та/чи аортальних ускладнень.

Вибір хірургічного втручання залежить від досвіду «команди експертів», наявності аневризми кореня аорти, характеристики стулок, очікуваної тривалості життя й антикоагулянтного статусу (табл. 6).

Таблиця 6

Показання до оперативного втручання при АР

Показання Клас/
Рівень
доказовості Симптомні хворі (задишка, II–IV ФК NYHA або стенокардія) IB Безсимптомні хворі з фракцією викиду (ФВ) ЛШ у спокої 50% IB Хворі, яким проводиться АКШ або операція на висхідній аорті чи на іншому клапані IC Безсимптомні хворі з ФВ ЛШ у спокої >50% і значною дилатацією ЛШ:– кінцево-діастолічний розмір ЛШ >70 мм або– кінцево-систолічний розмір ЛШ >50 мм (або >25 мм/м ППТ)* IIaCIIaC Хворі з ураженням кореня аорти з максимальним діаметром кореня аорти** 45 мм із синдромом Марфана IC 50 ммі з двостулковим АК IIaC 55 мм у всіх інших хворих IIaC

Тяжкість враховується за допомогою загальноклінічного та ехокардіографічного обстеження. У безсимптомних хворих перед оперативним втручанням необхідні повторні обстеження.

*Необхідно також враховувати статуру пацієнта, для цього використовується індексування показників. Зміни при повторних обстеженнях слід брати до уваги.

**При прийнятті рішення необхідно враховувати форму і товщину висхідної аорти та інших частин аорти.

Медикаментозна терапія

Роль вазодилататорів у безсимптомних пацієнтів без наявності гіпертонічної хвороби та застійної серцевої недостатності не доведена. У осіб із синдромом Марфана блокатори -адренорецепторів необхідно призначати як перед, так і після оперативного втручання.

Повторні обстеження

Усі хворі з тяжкою АР і збереженою скоротною функцією ЛШ потребують повторного обстеження через 6 міс після первинного обстеження. Пацієнти зі стабільними параметрами мають обстежуватися 1 раз на рік. У хворих із дилатацією аорти, особливо у пацієнтів із синдромом Марфана чи двостулковим АК, щорічно слід проводити ехокардіографічне обстеження (рис. 1).

Рис. 1. Алгоритм ведення хворих із АР

КДР — кінцево-діастолічний розмір, КСР — кінцево-систолічний розмір

*Див. табл. 3.

**Хірургічне втручання необхідно проводити і в разі виявлення суттєвих змін у період спостереження.

3.2. Аортальний стеноз

Показання до хірургічного втручання

Протезування АК необхідно виконувати усім симптомним пацієнтам із тяжким АС, які є кандидатами на проведення операції. При середньому градієнті тиску >40 мм рт. ст. величина ФВ не є протипоказанням до проведення втручання.

Алгоритм ведення пацієнтів із АС і низьким градієнтом тиску (у разі значного зниження ФВ та градієнті тиску на АК <40 мм рт. ст.) є більш суперечливим. Хірургічне лікування рекомендовано хворим із наявністю контрактильного резерву. Однак у хворих із невеликим контрактильним резервом оперативне втручання також може бути проведене з урахуванням клінічного стану пацієнта і можливості реваскуляризації.

Нещодавно описаний феномен АС із парадоксальним низьким током і низьким градієнтом із нормальною ФВ потребує особливої уваги у зв’язку з недостатньою кількістю даних щодо подальшого перебігу та прогнозу після хірургічного втручання. У таких випадках хірургічне втручання слід проводити лише за наявності симптомів або вираженої клапанної обструкції, виявленої при поглибленому обстеженні.

Алгоритм ведення безсимптомних хворих із тяжким АС залишається контраверсійним. Раннє оперативне втручання може бути проведене у пацієнтів із низьким операційним ризиком (табл. 7).

Таблиця 7

Показання до оперативного втручання при симптомному АС

Показання Клас/Рівень доказовості Тяжкий АС при будь-яких симптомах IB Тяжкий АС при проведенні АКШ, операції на висхідному відділі аорти чи іншому клапані ІС Безсимптомні пацієнти із тяжким АС і систолічною дисфункцією ЛШ (ФВ ЛШ <50%) іншого генезу ІС Безсимптомні пацієнти із тяжким АС і позитивним тестом із фізичним навантаженням ІС Пацієнти з високим ризиком із наявністю безсимптомного АС, у яких можливе проведення ТІАК, однак більш доцільним, на думку «команди експертів», є хірургічне втручання, зумовлене індивідуальними факторами ризику та анатомічними особливостями ІІаВ Безсимптомні пацієнти з тяжким АС та позитивним тестом із фізичним навантаженням, що характеризується зниженням артеріального тиску нижче вихідних параметрів ІІаС Помірний АС* при показаннях до АКШ, оперативному втручанні на висхідному відділі аорти чи іншому клапані IIaC У пацієнтів із наявністю симптомів і АС, що характеризується низьким током і низьким градієнтом (<40 мм рт. ст.) з нормальною ФВ — тільки після достовірного підтвердження тяжкості АС IIaC У пацієнтів з наявністю симптомів із тяжким АС, що характеризується низьким током і низьким градієнтом, зі зниженою ФВ і наявністю потокового резерву** ІІаС У безсимптомних хворих із нормальною ФВ і відсутністю порушень при проведенні тесту із фізичним навантаженням у разі низького операційного ризику і наявності хоча б одного із нижченаведеного:— дуже тяжкий АС, що характеризується піковою швидкістю трансклапанного потоку 5,5 м/с— наявність ознак помірної чи вираженої кальцифікації АК та прогресуванням пікової швидкості 0,3 м/с/рік ІІаС У пацієнтів із наявністю симптомів із тяжким АС, що характеризується низьким током і низьким градієнтом, з дисфункцією ЛШ і без наявності потокового резерву IIbC Безсимптомні пацієнти із тяжким АС, нормальною ФВ і відсутністю порушень при проведенні тесту з фізичним навантаженням у разі низького операційного ризику і наявності хоча б одного із нижченаведеного:— значне підвищення рівня BNP при повторних обстеженнях— при збільшенні середнього градієнта тиску >20 мм рт. ст. при фізичному навантаженні— вираженої гіпертрофії ЛШ за відсутності гіпертензії ІІbС

*При помірному АС із площею аортального отвору 1,0—1,5 см (0,6—0,9 см/м ППТ) або середнім градієнтом тиску на АК 30—50 мм рт. ст. при незміненому кровотоку через клапан. Необхідно враховувати також дані клінічного обстеження.

**Також використовується термін «контрактильний резерв».

Показання до проведення транскатетерної імплантації аортального клапана

ТІАК слід проводити лише в кардіохірургічних лікарнях. «Команда експертів», що робить висновок з приводу індивідуальних факторів ризику в конкретного пацієнта і технічних можливостей проведення ТІАК, має бути оптимально підібраною для прийняття рішення щодо певної популяції пацієнтів (табл. 8, 9).

Необхідно ідентифікувати як клінічні, так і анатомічні протипоказання. Очікувана тривалість життя пацієнтів, яким планується проведення ТІАК, має становити >1 року, крім того, необхідно враховувати можливість покращання якості життя. Прийняття рішення про проведення ТІАК, засноване на об’єктивних даних та думці «команди експертів», рекомендоване у пацієнтів із тяжким АС з наявністю симптомів і неможливості проведення традиційного хірургічного втручання (рис. 2). ТІАК може проводитися у хворих із високим ризиком, які є кандидатами на хірургічне втручання, із врахуванням переваг/недоліків обох методів лікування.

Таблиця 8

Протипоказання до проведення ТІАК

Абсолютні протипоказання Відсутність «команди експертів» або кардіохірургічного стаціонару Відсутність підтвердження «командою експертів» пріоритетності ТІАК перед хірургічним втручанням Клінічні протипоказання Очікувана тривалість життя <1 рокуСумніви щодо покращання якості життя після проведення ТІАК внаслідок наявності коморбідної патологіїТяжкі первинні захворювання інших клапанів, що можуть бути виліковані тільки за допомогою хірургічного втручання Анатомічні протипоказання Неадекватний розмір кільця АК (<18 мм, >29 мм*)Наявність тромбів у порожнині ЛШАктивний ендокардитВисокий ризик обструкції коронарного вістя (асиметрична кальцифікація клапана, коротка відстань між кільцем і коронарним вістям, малі аортальні синуси)Бляшки з мобільними тромбами у висхідній аорті чи дузі аорти
Для феморального/підключичного доступу: неадекватний доступ до судин (розмір судин, кальцифікація, звивистість)
Відносні протипоказання Двостулковий або некальцифікований клапан Нелікована ІХС, що потребує реваскуляризації Гемодинамічна нестабільність ФВ ЛШ <20% Для трансапікального доступу: тяжка легенева патологія, відсутність доступу до верхівки ЛШ
*Протипоказання до використання цих пристроїв.

Таблиця 9

Рекомендації щодо проведення ТІАК
Рекомендації Клас/Рівень доказовості ТІАК може проводитися лише під моніторингом «команди експертів», що включає кардіологів і кардіохірургів, а також інших спеціалістів при необхідності ІС ТІАК необхідно проводити лише у стаціонарах кардіохірургічного профілю ІС Проведення ТІАК показане у пацієнтів із тяжким АС з наявністю симптомів і неможливістю проведення хірургічного втручання, що оцінюється «командою експертів». При цьому враховується також можливість покращання якості життя і очікувана тривалість життя повинна перевищувати 1 рік ІВ ТІАК може бути рекомендована у пацієнтів високого ризику з тяжким АС і наявністю симптомів, у яких можливе проведення хірургічного втручання, однак, на думку «команди експертів», що заснована на вивченні індивідуальних факторів ризику і анатомічних особливостей, ТІАК є більш доцільною ІІаВ
Балонна вальвулопластика

Ця маніпуляція може розглядатися як альтернативне втручання для пацієнтів із нестабільною гемодинамікою і високим ризиком при проведенні хірургічного втручання (клас рекомендацій ІІb, рівень доказовості С) або для пацієнтів із тяжким АС з наявністю симптомів, які потребують проведення ургентного некардіального оперативного втручання (клас рекомендацій ІІb, рівень доказовості С).

Рис. 2. Алгоритм ведення хворих із тяжким АС

ПАК — протезування АК; ОТЖ — очікувана тривалість життя; МТ — медикаментозна терапія.

Медикаментозна терапія

Для уповільнення прогресування захворювання у пацієнтів з АС слід використовувати терапію статинами. Модифікація факторів ризику атеросклерозу, згідно з рекомендаціями із вторинної профілактики атеросклерозу, настійно рекомендована.

Повторні обстеження

Пацієнти без наявності симптомів повинні бути детально поінформовані про важливість спостереження за станом здоров’я та необхідність звернення при появі симптомів.

У разі помірної чи вираженої кальцифікації клапана та при піковій швидкості потоку на АК >4 м/с при первинному обстеженні — повторні обстеження необхідно проводити кожні 6 міс при появі клінічних симптомів, зміні толерантності до тесту з фізичним навантаженням або ехокардіографічних параметрів. Якщо пікова швидкість потоку на АК збільшується порівняно з останнім візитом (>0,3 м/с/рік), необхідне проведення оперативного втручання. Якщо змін не виявлено і пацієнт залишається безсимптомним, рекомендується спостереження з клінічним обстеженням кожні 6 міс та проведенням ехокардіографії кожні 12 міс.

Пацієнтам, які не відповідають цим критеріям, клінічне обстеження необхідно проводити 1 раз на рік, а за наявності пограничних значень показників рекомендується частіше обстеження.

За наявності вираженої кальцифікації, незначного чи помірного АС пацієнтам необхідно проходити обстеження щорічно. У осіб молодого віку із незначним АС і без вираженої кальцифікації інтервали між обстеженнями можуть бути збільшені до 2–3 років.

3.3. Мітральна регургітація

Цей розділ стосується окремо первинної та вторинної МР згідно з механізмом МР.

Первинна мітральна регургітація

Первинна МР включає всі захворювання, при яких первинною причиною є патологічні зміни апарату клапана.

Показання до хірургічного втручання

Прийняття рішення про протезування клапана чи реконструктивну операцію в основному залежить від анатомічних особливостей клапана, результатів хірургічної експертизи та стану хворого.

Хірургічне втручання показане у хворих із наявністю симптомів, пов’язаних із хронічною МР і відсутністю протипоказань. При ФВ ЛШ <30% довготривалий ефект від втручання може полегшити симптоми, однак досі залишаються нез’ясованими ефекти хірургічного лікування на виживаність. Черезшкірна процедура «край до краю» може бути проведена у хворих із тяжкою первинною МР і наявністю симптомів за сприятливих результатів ехокардіографії в разі неможливості проведення оперативного втручання або при високому операційному ризику за оцінкою «команди експертів» і в разі очікуваної тривалості життя >1 року.

Алгоритм ведення безсимптомних пацієнтів є контраверсійним. Показання до хірургічного лікування залежать від результатів стратифікації ризику, можливості довготривалого ефекту від реконструкції клапана і бажання поінформованого пацієнта (табл. 10).

Таблиця 10

Показання до хірургічного лікування при тяжкій первинній МР
Показання Клас/Рівень доказовості Реконструктивна операція на МК є пріоритетною, якщо очікується довготривале втручання ІС Симптомні пацієнти з ФВ ЛШ >30% і КСР <55 мм IB Безсимптомні пацієнти з дисфункцією ЛШ (КСР >45 мм та/чи ФВ ЛШ 60%) IC Безсимптомні пацієнти зі збереженою функцією ЛШ та ФП або ЛГ (СТЛА >50 мм рт. ст. у спокої) IIaC Безсимптомні пацієнти зі збереженою систолічною функцією ЛШ великою вірогідністю довготривалого ефекту від втручання, низьким операційним ризиком, спаяними стулками і КСР 40 мм ІІаС Пацієнти з тяжкою дисфункцією ЛШ (ФВ <30% та/чи КСР >55 мм), рефрактерною до медикаментозної терапії з високою вірогідністю довготривалого ефекту від реконструктивної операції та низькою супутньою захворюваністю IIaC Пацієнти з тяжкою дисфункцією ЛШ (ФВ <30% та/чи КСР >55 мм), рефрактерною до медикаментозної терапії з низькою вірогідністю довготривалого ефекту від реконструктивної операції та низькою супутньою захворюваністю IIbС У безсимптомних хворих зі збереженою систолічною функцією ЛШ з високою вірогідністю довготривалого ефекту від втручання, низьким операційним ризиком і наявністю:— дилатації лівого передсердя
(індекс об’єму 60 мл/м ППТ) і синусового ритму— ЛГ при навантаженні (СТЛА 60 мм рт. ст.) IIbC
КСР — кінцево-систолічний розмір; ЛГ — легенева гіпертензія; СТЛА — систолічний тиск в легеневій артерії.

Алгоритм ведення безсимптомних пацієнтів суперечливий і залежить від стратифікації ризику, вірогідності проведення ефективної операції та рішення самого пацієнта (рис. 3).

Рис. 3. Алгоритм ведення хворих із тяжкою МР

СТЛА — систолічний тиск у легеневій артерії; КСР — кінцево-систолічний розмір.

Медикаментозна терапія

Антикоагулянтну терапію з цільовим показником МНВ на рівні 2–3 необхідно проводити пацієнтам із постійною чи персистуючою формою ФП або в разі тромбоемболії та тромбоутворення в порожнині передсердь в анамнезі та протягом 3 міс після оперативного втручання на мітральному клапані.

Повторне обстеження

Безсимптомні пацієнти із помірною МР та збереженою систолічною функцією ЛШ повинні проходити клінічне обстеження 1 раз на рік, ехокардіографічне обстеження — 1 раз на 2 роки.

Безсимптомні пацієнти з тяжкою МР та збереженою функцією ЛШ повинні проходити клінічне обстеження 1 раз на 6 міс із щорічним ехокардіографічним дослідженням, періоди між обстеженнями можуть бути скорочені в разі першого повторного обстеження, у хворих із граничними показниками та при значних змінах порівняно з попереднім візитом.

Вторинна мітральна регургітація

При вторинній МР, для якої також використовується термін «функціональна», стулки клапана і хорди є структурно нормальними, але причиною регургітації є порушення геометрії підклапанного апарату, що відбувається як наслідок дилатації та ремоделювання ЛШ, пов’язаних з ідіопатичною кардіоміопатією чи ІХС.

Показання до хірургічного лікування

Отримано різноманітні дані щодо алгоритму ведення хворих із вторинною МР, однак вони мають нижчий рівень доказовості, ніж при первинній МР. При тяжкій МР корекція необхідна при проведенні АКШ. У інших пацієнтів доцільність проведення оперативного втручання може залежати від операційного ризику, можливості реваскуляризації, функції ЛШ, життєздатності міокарда і в деяких випадках — результатів тесту з фізичним навантаженням.

Перкутанна процедура «край до краю» може бути доцільна у хворих із тяжкою вторинною МР з наявністю симптомів, незважаючи на оптимально підібрану медикаментозну терапію (табл. 11).

Таблиця 11

Показання до оперативного втручання при хронічній вторинній МР
Показання Клас/
Рівень
доказовості Пацієнти з тяжкою МР і ФВ ЛШ >30%, які підлягають АКШ IC Пацієнти з помірною МР, які підлягають АКШ, при можливій пластиці клапана IIaC Симптомні пацієнти з тяжкою МР, ФВ ЛШ <30% з можливістю проведення реваскуляризації IIaC Пацієнти з тяжкою МР, ФВ ЛШ >30%, без можливості проведення реваскуляризації, рефрактерні до медикаментозного лікування та без тяжкої супутньої патології IIbC
Функціональна мітральна регургітація

Функціональна МР спостерігається при кардіоміопатії та ІХС із вираженою дисфункцією ЛШ.

Ізольоване оперативне втручання на мітральному клапані в комбінації з реконструктивною операцією на ЛШ може проводитися в разі тяжкої функціональної МР із тяжкою дисфункцією ЛШ, включаючи випадки, коли не показане АКШ при збереженні симптомів на фоні медикаментозного лікування у разі нетяжких коморбідних захворювань з метою уникнення чи відстрочення трансґ-плантації серця.

Медикаментозна терапія є оптимальним способом лікування, який необхідно застосовувати перед проведенням оперативного втручання при функціональній МР. Показані інгібітори АПФ та блокатори -адренорецепторів. Можливе застосування нітратів та діуретиків.

Медикаментозна терапія

Оптимальна стратегія ведення хворого, що включає медикаментозну терапію, ресинхронізаційну терапію та імплантацію кардіовертерів, за необхідності має бути першим кроком у веденні пацієнтів із вторинною МР і повинна відповідати рекомендаціям із серцевої недостатності.

3.4. Мітральний стеноз

Показання до хірургічного втручання (табл. 12, 13).

Таблиця 12

Показання до проведення ПМК при МС хворим із площею отвору <1,5 см2
Показання Клас/Рівень доказововсті Симптомні пацієнти зі сприятливим прогнозом проведення ПМК IB Симптомні пацієнти з протипоказаннями або високим ризиком хірургічного втручання IC Як первинне лікування у симптомних пацієнтів з несприятливими анатомічними особливостями МК, але без клінічних факторів ризику IIaC Безсимптомні пацієнти із високим ризиком розвитку тромбоемболії або декомпенсації: — при емболії в анамнезі IIaC — за наявності щільного спонтанного ехоконтрастування в ЛП IIaC — при персистуючій або пароксизмальній формі ФП IIaC — при систолічному тиску в легеневій артерії >50 мм рт. ст.у стані спокою IIaC — при необхідності виконання серйозних некардіальних хірургічних операцій IIaC — при планованій вагітності IIaC
МК — мітральний клапан; ЛП — ліве передсердя.

Таблиця 13

Протипоказання до проведення ПМК
Площа мітрального отвору >1,5 см Тромб у лівому передсерді Більша ніж помірна МР Виражена чи двокомісурна кальцифікація Відсутність спаяності комісур Тяжка супутня аортальна патологія чи тяжкий комбінований трикуспідальний стеноз та регургітація Супутнє ураження коронарних судин, що потребує АКШ
Хірургічне втручання необхідно проводити за наявності симптомів захворювання. При сприятливій анатомічній будові МК більшості пацієнтів проводять ПМК. Для хворих із несприятливою анатомічною будовою МК показання до ПМК залишаються суперечливими, і для прийняття рішення необхідно враховувати багатофакторну природу прогнозування ПМК та хірургічний досвід лікувального закладу.

У зв’язку з низьким, але вірогідним ризиком вродженого МР, дійсно безсимптомні пацієнти зазвичай не є кандидатами для проведення ПМК, за винятком випадків високого ризику тромбоемболічних ускладнень, тяжких гемодинамічних порушень, легеневої гіпертензії, планування вагітності. ПМК у цих пацієнтів мають проводити досвідчені спеціалісти за наявності сприятливих обставин.

У безсимптомних пацієнтів із МС оперативне втручання дуже рідко є доцільним і може проводитися при високому ризику ускладнень та за наявності протипоказань до ПМК (рис. 4).

Рис. 4. Алгоритм ведення пацієнтів із тяжким МС

Медикаментозна терапія

Доцільне застосування діуретиків, блокаторів -адренорецепторів, та блокаторів кальцієвих каналів, що впливають на частоту серцевих скорочень.

Антикоагулянтна терапія з цільовим рівнем МНВ 2–3 на верхній межі показана пацієнтам із постійною чи персистуючою формою ФП. У пацієнтів із синусовим ритмом антикоагулянти застосовують за наявності тромбоемболії в анамнезі або тромбів у лівому передсерді (клас рекомендацій І, рівень доказовості С) та рекомендовані, якщо при трансезофагеальній ехокардіографії візуалізується щільне контрастування або у хворих зі збільшеним лівим передсердям (клас рекомендацій ІІа, рівень доказовості С).

Антикоагулянти також показані при виявленні щільного спонтанного контрастування при ехокардіографічному обстеженні або у разі збільшення лівого передсердя (діаметр у М-режимі >50 мм, або індекс об’єму лівого передсердя >60 мл/м).

Кардіоверсія не показана для проведення оперативного втручання у пацієнтів із тяжким МС, оскільки зазвичай з її допомогою не вдається стійке відновлення синусового ритму на тривалий час. Якщо пароксизм ФП нетривалий і ліве передсердя помірно збільшене, кардіоверсія має бути проведена після вдалого оперативного втручання.

Повторні обстеження

Безсимптомні пацієнти з клінічно значимим МС, яким не було проведене оперативне втручання, мають спостерігатися 1 раз на рік із проведенням клінічного та ехокардіографічного обстеження, при меншій вираженості стенозу обстеження слід проводити рідше.

Алгоритм ведення хворих після вдалого виконання мітральної комісуротомії є однаковим із таким у безсимптомних пацієнтів. При невдалій ПМК і збереженні симптомів рекомендоване раннє хірургічне втручання за відсутності протипоказань.

Окремі популяції хворих

При невдалій ПМК і збереженні симптомів необхідно проводити хірургічне втручання у разі відсутності конкретних протипоказань.

Якщо з’являються симптоми рестенозу після проведення хірургічної комісуротомії, ПМК може бути рекомендована при сприятливих обставинах і відсутності протипоказань та у разі, якщо основним механізмом рестенозу є зрощення комісур. Також повторна ПМК може бути запропонована пацієнтам зі схожими характеристиками в разі успішної ПМК кілька років тому.

У пацієнтів з МС, поєднаним із помірно вираженою патологією АК, ПМК може бути проведена з метою відстрочення оперативного лікування патології обох клапанів.

3.5. Захворювання трикуспідального клапана

Виявлення патології тристулкового клапана потребує детального обстеження, оскільки найчастіше відбувається його лівостороннє ураження.

Показання до оперативного втручання

При технічній можливості більш доцільне проведення консервативної операції, ніж заміна клапана, для здійснення якої потрібні біопротези.

Хірургічне втручання слід проводити на достатньо ранніх стадіях захворювання з метою уникнення розвитку необоротної дисфункції правого шлуночка (табл. 14).

Таблиця 14

Показання до хірургічного втручання на трикуспідальному клапані
Показання Клас/Рівень доказовості Тяжкий ТС з наявністю симптомів ІС Тяжкий ТС, якщо планується проведення оперативного втручання на клапанах лівих відділів серця IC Тяжка первинна чи вторинна ТР, якщо планується проведення оперативного втручання на клапанах лівих відділів серця IC Тяжкий ТС з наявністю симптомів із тяжкою первинною ізольованою ТР без тяжкої дисфункції правого шлуночка IC Помірно виражена первинна ТР у пацієнтів, яким планується проведення оперативного втручання на клапанах лівих відділів серця IІаC Помірна вторинна ТР із дилатацією кільця (>40 мм, або >21 мм/м) у пацієнтів, які підлягають хірургічному лікуванню клапанів лівих відділів серця ІІаС Помірна первинна ТР у пацієнтів, які підлягають хірургічному лікуванню клапанів лівих відділів серця ІІаС Після оперативного втручання на клапанах лівих відділів серця при тяжкій ТР із наявністю симптомів або в разі прогресуючої правошлуночкової дилатації/дисфункції за відсутності дисфункції клапанів лівих відділів серця, дисфункції ЛШ або патології легеневих судин ІІаС
ТР — трикуспідальна регургітація; ТС — трикуспідальний стеноз.

У пацієнтів із трикуспідальним стенозом без наявності регургітації можливе проведення перкутанної балонної вальвулопластики при ізольованому ураженні трикуспідального клапана чи при одночасному проведенні ПМК.

4. Протезовані клапани

4.1. Вибір клапанного протеза

Ідеальних протезів серцевих клапанів не існує. Будь-які протези, механічні або біологічні, є своєрідним компромісом, їх встановлення може бути пов’язане з розвитком нових патологічних станів. При прийнятті рішення, як правило, необхідно враховувати декілька взаємопов’язаних факторів. Рішення приймається на підставі наявності декількох аргументів, наведених у табл. 15 та 16.

Таблиця 15
Вибір протеза АК/мітрального клапана: аргументи на користь механічного протеза
Аргумент Клас/Рівень доказовості Власне бажання поінформованого пацієнта та відсутність протипоказань до антикоагулянтної терапії ІС Пацієнти з ризиком швидкого розвитку структурних порушень клапана* ІС Пацієнти, які перебувають на антикоагулянтій терапії внаслідок вже встановлених механічних протезів ІС Вік <60 років для протезування АК і <65 років — для протезування мітрального клапана ІІаС При великій очікуваній тривалості життя* у разі високого ризику оперативного втручання на клапанах в майбутньому ІІаС Пацієнти, які тривалий час застосовують антикоагулянти внаслідок високого ризику тромбоемболії** ІІbС
*Очікувана тривалість життя має становити >10 років і вираховуватися на підставі віку, статі, наявності коморбідної патології та показника очікуваної тривалості життя в конкретній країні.

**Факторами ризику тромбоемболії є ФП, тромбоемболії в анамнезі, гіперкоагулянтний статус, виражена дисфункція ЛШ.

Таблиця 16

Вибір протеза: аргументи на користь біопротезування
Аргумент Клас/Рівень доказовості Власне бажання поінформованого пацієнта ІС Неможливість адекватного контролю антикоагулянтної терапії (наявність протипоказань або високого ризику, несвідомість, низька прихильність до лікування, стиль життя, рід занять) ІС Повторна операція з приводу тромбозу механічного клапана у пацієнта із неадекватним контролем антикоагулянтної терапії ІС Пацієнти з низьким ризиком проведення повторної операції в майбутньому ІІаС У пацієнтів віком >65 років при протезуванні АК і >70 років — при протезуванні мітрального клапана або у хворих з очікуваною тривалістю життя меншою ніж строк адекватного функціонування протеза* ІІаС Молоді жінки, які планують вагітність ІІаС
*У хворих віком 60–65 років, яким планується протезування АК і у хворих віком 65–70 років, яким планується протезування мітрального клапана, вибір тактики також потребує детального аналізу інших, окрім віку, факторів.

4.2. Ведення хворих після трансплантації клапана

Основні обстеження та моделі спостереження

Повне базове обстеження необхідно проводити протягомі 6–12 тиж після хірургічного втручання чи наприкінці післяопераційного періоду. Воно повинно включати клінічне обстеження, рентгенографію грудної порожнини, ЕКГ, ТТЕ, дослідження крові.

Клінічне обстеження слід проводити щороку або при появі кардіальної симптоматики якнайшвидше. ТТЕ необхідно проводити при появі нових симптомів після трансплантації клапана чи при очікуванні ускладнень. У пацієнтів із біологічними протезами через 5 років після операції ехокардіографічне обстеження рекомендовано щороку. Транспротезні градієнти під час спостереження найкраще порівнювати з базовими показниками у того самого пацієнта, аніж із теоретичними показниками відповідного протеза.

Трансезофагеальну ехокардіографію необхідно проводити при низькій якості ТТЕ та при підозрі на дисфункцію протезованих клапанів або ендокардит. Флуороскопія може надати додаткову інформацію при підозрі на клапанний тромбоз або паннус.

Антитромботична терапія

Пероральні антикоагулянти рекомендуються в таких ситуаціях:

пожиттєво для всіх пацієнтів із механічними протезами та для пацієнтів із біопротезами, які мають інші показання до антикоагулянтів;

протягом 3 міс у всіх пацієнтів після встановлення біопротеза із цільовим рівнем МНВ — 2,5 (табл. 17).

Таблиця 17

Рекомендації з антитромботичної терапії після оперативного втручання на клапанах
Рекомендації Клас/Рівень доказовості Пожиттєвий прийом пероральних антикоагулянтів рекомендується всім хворим із механічними протезами ІС Пожиттєвий прийом пероральних антикоагулянтів рекомендується пацієнтам із механічними протезами, які мають інші показання до антикоагулянтів ІВ Додавання ацетилсаліцилової кислоти в низьких дозах рекомендується пацієнтам із механічними протезами і супутнім атеросклерозом ІІаС Додавання ацетилсаліцилової кислоти в низьких дозах рекомендується у хворих із механічними протезами після тромбоемболій, незважаючи на адекватний контроль МНВ ІІаС Застосування пероральних антикоагулянтів необхідне протягом перших 3 міс після імплантації мітрального/трикуспідального біопротеза ІІаС Застосування пероральних антикоагулянтів рекомендується в перші 3 міс після реконструктивної операції на мітральному клапані ІІаС Додавання ацетилсаліцилової кислоти в низьких дозах рекомендується в перші 3 міс після імплантації біопротеза АК ІІаС Пероральні антикоагулянти рекомендовано в перші 3 міс після імплантації біопротеза АК ІІbC
Цільові рівні МНВ

При виборі оптимального рівня МНВ необхідно враховувати фактори ризику і тромбогенні властивості конкретного протеза (табл. 18).

Таблиця 18

Цільові рівні МНВ при встановлених механічних протезах
Тромбогенність протеза* Фактори ризику в конкретного пацієнта** відсутність факторів ризику наявність 1 факторів ризику Низька 2,5 3,0 Помірна 3,0 3,5 Висока 3,5 4,0
*Тромбогенність протеза:

– низька — Carbomedics (аортальна позиція), Medtronic Hale, St. Jude Medical (без Silzone);

– помірна — Bjork-Shiley, інші двостулкові клапани;

– висока — Lillehey-Kaster, Omniscience, Starr-Edwards.

**Фактори ризику:

— трансплантація мітрального і трикуспідального клапана, або клапана легеневої артерії;

— тромбоемболії в анамнезі;

— ФП;

— діаметр лівого передсердя >50 мм;

— щільне контрастування в порожнині лівого передсердя;

— МС будь-якого ступеня;

— ФВ ЛШ <35%;

— гіперкоагулянтні стани.

Антикоагулянтна терапія

Показання до призначення антикоагулянтів з метою зменшення коагуляції крові включають супутні захворювання артерій, у тому числі коронарних, та інші значимі атеросклеротичні ураження. Антитромбоцитарна терапія може також додаватися при рецидивуючій емболії чи після одного підтвердженого епізоду емболії при адекватному рівні МНВ.

Додавання антитромбоцитарної терапії необхідно проводити разом із повноцінним обстеженням і лікуванням з урахуванням виявлених факторів ризику та оптимізацією алгоритму терапії антикоагулянтами (клас рекомендацій ІІа, рівень доказовості С).

Використання елютинг-стентів має бути обмежене у пацієнтів із механічними протезами з метою максимального скорочення періоду прийому потрійної антитромботичної терапії. Протягом цього періоду рекомендуються щотижневий контроль МНВ.

Переривання антикоагулянтної терапії

Застосування антикоагулянтів при проведенні некардіальних оперативних втручань потребує обережного підходу, заснованого на оцінці ризику згідно з тромбогенними характеристиками протезів і факторів ризику, залежних від пацієнта. У пацієнтів дуже високого ризику за можливості необхідно уникати переривання прийому антикоагулянтів. Незначні хірургічні втручання (включаючи екстракцію зуба), а також оперативні втручання, при яких кровотечу легко контролювати, не потребують переривання антикоагулянтної терапії. МНВ слід знижувати до цільового рівня 2 (клас рекомендацій І, рівень доказовості В).

При великих оперативних втручаннях, коли є необхідність у перериванні антикоагулянтної терапії (МНВ <1,5), потрібна попередня госпіталізація пацієнта і внутрішньовенне введення нефракціонованого гепарину (клас рекомендацій І, рівень доказовості В).

Введення гепарину припиняється за 6 год до операції та відновлюється через 6–12 год після її проведення. Альтернативним методом передопераційної підготовки може бути підшкірне введення низькомолекулярного гепарину (клас рекомендацій ІІb, рівень доказовості С).

При використанні низькомолекулярного гепарину необхідне введення препарату 2 рази на добу в терапевтичних, а не у профілактичних дозах з урахуванням маси тіла та за можливості — проведення моніторингу активності Ха-фактора коагуляції.

Ефективну антикоагулянтну терапію необхідно відновити якнайшвидше після проведення хірургічного втручання для досягнення попереднього терапевтичного рівня МНВ.

Ведення хворих із клапанним тромбозом

Підозра на обструктивний клапанний тромбоз має виникати стосовно будь-якого пацієнта з протезованим клапаном при появі задишки та емболії.

При аналізі ризику/користі від проведення фібринолізу необхідно враховувати індивідуальні особливості пацієнта та можливості конкретної клініки (рис. 5).

Рис. 5. Алгоритм ведення хворих із лівостороннім обструктивним тромбозом протезованого клапана

*Ризик/користь обох способів лікування необхідно оцінювати індивідуально. За наявності протезів першого покоління слід проводити хірургічне лікування.

При обструктивному клапанному тромбозі у пацієнтів у критичному стані за відсутності тяжких супутніх захворювань лікувальною тактикою вибору є ургентна чи невідкладна трансплантація клапана (клас рекомендацій І, рівень доказовості С).

Фібриноліз слід проводити в таких ситуаціях:

критичний стан хворого при низькій вірогідності виживання під час оперативного втручання;

ситуації, при яких ургентне хірургічне втручання неможливе;

тромбоз трансплантованого клапана легеневої артерії чи тристулкового клапана.

При проведенні фібринолізу у нестабільних пацієнтів рекомендується використання короткого протоколу, що передбачає внутрішньовенне введення рекомбінантного активатора плазміногену в дозі 10 мг болюсно + 90 мг за 90 хв у комбінації з UFH або стрептокіназою в дозі 1 500 000 ОД за 60 хв без UFH. Більш тривалі інфузії можна використовуватися у стабільних пацієнтів.

Алгоритм ведення хворих із необструктивним тромбозом протезованого клапана залежить в основному від розміру тромбозу та виникнення тромбоемболій. Необхідно проводити докладний ехокардіографічний та флуороскопічний моніторинг. При невеликих тромбах (довжиною <10 мм) прогноз сприятливий у більшості випадків при застосуванні медикаментозної терапії. Хороша відповідь на її проведення з поступовим розсмоктуванням тромбу дозволяє уникнути хірургічного втручання чи фібринолізу. Хірургічне втручання вважається доцільним при великих (>10 мм) необструктивних тромбозах протезованих клапанів, ускладнених тромбоемболією (клас рекомендацій ІІа, рівень доказовості С) або при персистуючому тромбозі клапана, незважаючи на оптимальну терапію антикоагулянтами. При високому ризику ускладнень оперативного втручання альтернативним методом лікування може вважатися фібриноліз. Однак використання фібринолізу при необструктивному тромбозі протезованих клапанів має бути суттєво обмежене, оскільки процедура характеризується високим ризиком розвитку тромбоемболічних ускладнень та кровотеч.

Для розробки адекватного алгоритму ведення хворих необхідне детальне вивчення кожного епізоду тромбоемболії. Профілактика подальших тромбоемболічних ускладнень включає: усунення модифікованих факторів ризику та оптимізацію антикоагулянтного контролю за можливості самим пацієнтом. Рекомендується додавання ацетилсаліцилової кислоти в низьких дозах (100 мг/добу).

Тактика ведення пацієнтів із гемолізом та паравальвулярною кровотечею

Повторне хірургічне втручання рекомендується при паравальвулярній кровотечі, що пов’язана з ендокардитом, або в тому разі, коли паравальвулярна кровотеча супроводжується гемолізом, що потребує повторних переливань крові, а також при тяжкій симптоматиці (клас рекомендацій І, рівень доказовості С). При протипоказаннях до проведення операції медикаментозна терапія має включати препарати заліза, блокатори -адренорецепторів та еритропоетин при тяжкому гемолізі.

Ведення хворих із дисфункцією клапанних біопротезів

Повторне оперативне втручання рекомендується симптомним пацієнтам зі значною дисфункцією протезів (значне зростання транспротезного градієнта чи виражена регургітація) (клас рекомендацій І, рівень доказовості С) та безсимптомним пацієнтам при будь-якій значимій дисфункціїї протезів у разі низького ризику ускладнень при оперативному втручанні (клас рекомендацій ІІа, рівень доказовості С).

Профілактична заміна біопротезів, що були встановлені >10 років тому і не мають структурних порушень, може проводитися при операції на іншому клапані чи коронарних артеріях.

Серцева недостатність

Серцева недостатність після проведення оперативного втручання на клапанах може бути спричинена ускладненнями, пов’язаними із протезами, структурними

Синдром марфана глазные проявления. Синдром марфана

hgrand — Fri, 23 May 2014 23:28:39 GMT
$CUT$

Синдром марфана

Общие проявления.Синдром Марфана определяют по характерным изменениям трех видов соединительной ткани: скелета, глазной и сердечно-сосудистой (рис.319-6). Синдром наследуется как аутосомный доминантный признак, причем 15—30 % его случаев приходится на свежие мутации. Относительно часто определяется скачок через поколение, обусловленный непостоянной экспрессией. Кроме того, в некоторых семьях отдельные признаки (типичный марфаноидный вид, дислокация хрусталиков и нарушения кровообращения) могут наследоваться порознь. В связи с этим диагноз обычно не ставят до тех пор, пока хотя бы у одного члена семьи не выявят характерных изменений, по крайней мере в двух из трех соединительнотканных систем.

Рис.319-6. Мальчик в возрасте 16 лет с синдромом Марфана. Проявления синдрома включают дислокацию хрусталиков глаз, удлиненное тонкое лицо, длинные пальцы рук (арахнодактилия), длинные конечности (долихостеномелия) и вдавление грудины (pectusexcavatum) (любезно предоставлено J. G. Hall).

Аномалии скелета. Обычно рост больных выше, чем у родственников, руки и ноги у них заметно удлинены. Отношение верхней половины тела (от макушки до лобка) к нижней (от лобка до ступни), как правило, на два стандартных отклонения ниже среднего для соответствующих возраста, пола и расовой принадлежности. Пальцы рук и ног обычно длинные и тонкие (арахнодактилия или долихостеномелия), но объективно это трудно доказать. Из-за увеличения длины ребер грудная клетка часто деформируется, образуя вдавление (грудь сапожника) или выпячивание (куриная грудь). Иногда грудная клетка явно симметрична. Обычно имеется сколиоз, часто с кифозом.

По подвижности суставов больных можно разделить на три группы. У большинства из них отмечается умеренная сверхподвижность многих суставов. У некоторых больных она выражена сильнее (как при синдроме Элерса —Данло), но у небольшого числа из них суставы тугоподвижны и имеются контрактуры рук и пальцев. Больные этой группы (контрактурная арахнодактилия), по-видимому, менее склонны к сердечно-сосудистым нарушениям.

Изменения сердечно-сосудистой системы. Обычно митральный клапан пролабирует, аорта расширена. Ее расширение начинается с корня и прогрессирует до расслаивающей аневризмы и разрыва. Для диагностики этих аномалий особенно полезна эхокардиография.

Глазные симптомы. Характерным признаком служит подвывих (эктопия) хрусталиков обычно по направлению вверх. Однако его можно обнаружить только при исследовании со щелевой лампой. Смещение хрусталиков в переднюю камеру глаза может вызвать глаукому, но она чаще развивается после удаления хрусталика. Длина оси глазного яблока больше нормы, что предрасполагает к близорукости и отслойке сетчатки.

Сопутствующие изменения. На коже плеча и ягодиц могут быть видны стрии. В остальном она остается неизмененной. У некоторых больных развивается спонтанный пневмоторакс. Часто имеют место высокие своды неба и стоп.

Диагностика. Легче всего установить диагноз, когда у больного или членов его семьи появляются объективные признаки подвывиха хрусталиков, расширения аорты и резкого кифосколиоза или деформаций грудной клетки. При эктопии хрусталиков и аневризме аорты диагноз ставят часто, даже если нет внешних марфаноидных признаков или семейного анамнеза. Всех больных с подозрением на этот синдром необходимо обследовать с помощью щелевой лампы и эхокардиографии. Следует также исключить гомоцистинурию (см. табл.319-3) по отрицательным результатам цианиднитропруссидного теста на присутствие дисульфидов в моче. Эктопия хрусталиков может произойти и у больных с синдромом Элерса — Данло I, II и III типов, но у них отсутствует марфаноидный вид и определяются характерные изменения кожи, отсутствующие при синдроме Марфана.

Лечение. Как и при других наследственных болезнях соединительной ткани, определенных средств лечения при синдроме Марфана не существует. Некоторые специалисты рекомендуют использовать пропранолол (анаприлин) с целью предупредить тяжелые аортальные осложнения, но его эффективность не доказана. В ряде случаев проводилась хирургическая пластика аорты, аортального и митрального клапанов.

Сколиоз может прогрессировать, поэтому необходимы механическое укрепление скелета и физиотерапия, если он превышает 20°,или хирургическое, если он продолжает прогрессировать и превышает 45°.Для индукции менархе у девочек с прогрессирующим сколиозом применяли эстрогены, но определенных результатов получить не удалось.

Подвывих хрусталиков редко требует их удаления, но больные должны находиться под пристальным наблюдением из-за возможности отслоения сетчатки.

При консультировании исходят из 50 % вероятности наследования аномального гена. Из-за гетерогенности болезни ее выраженность у потомства может быть и большей, и меньшей, чем у родителей. Женщин следует информировать о высоком риске сердечно-сосудистых нарушений при беременности.

Социальная ситуация развития
Бихевиористский подход
Применение аминов
Реперфузия
Генерализованный зуд

Источник: demedlife.narod.ru

Синдром марфана это. Синдром Марфана

hgrand — Fri, 23 May 2014 21:31:45 GMT

Уважаемые коллеги!

Разрыв и расслоение аорты по оценкам американских специалистов составляют до 2% всех случаев смерти в развитых странах, а в США от этих причин ежегодно погибает 50.000 человек. Нет никаких оснований полагать, что в России подобные трагедии встречаются реже, тем не менее, до настоящего времени в стране нет регистра больных, которые находятся в группе риска по разрыву аорты, за такими больными не осуществляется диспансерное наблюдение и не проводятся профилактические меры. Как известно, разрыв аорты тесно связан с синдромом Марфана и рядом других близких по своим клиническим проявлениям наследуемых нарушений соединительной ткани. Синдром Марфана – это заболевание соединительной ткани, наследуемое по аутосомно-доминантному типу и поражающее преимущественно сердечно-сосудистую, зрительную и опорно-двигательную системы. Встречаемость синдрома Марфана 1 на 3000- 5000.

Причиной развития синдрома Марфана являются мутации в гене, кодирующим построение фибриллина-1, одного из важных компонентов соединительной ткани. В результате таких мутаций значительно увеличивается количество белка, называющегося трансформирующий фактор роста-бета. Увеличение количества этого белка и приводит к возникновению характерных для синдрома Марфана изменений.

Однако на данный момент нет простых лабораторных тестов, позволяющих выделить эту поломку. Поэтому диагноз чаще всего выставляется по совокупности клинических признаков, так называемым «Гентским критериям».

Различают большие и малые критерии. Большие критерии – это признаки, которые наиболее часто встречаются при синдроме Марфана. Малые критерии – это признаки, которые могут встречаться при синдроме Марфана, но также встречаются и у людей без данной патологии.

Вот краткий список данных критериев:

Опорно-двигательная система

Большие признаки:

Килевидная или воронкообразная грудная клетка

Размах рук более роста.

Длинные ноги. Отношение верхней части туловища к нижней меньше 0,86

Сколиоз

Плоскостопие

Малые признаки:

Повышенная мобильность суставов

Готическое небо, скученность зубов

Сердечно-сосудистая система

Большие признаки:

Аневризма аорты

Расслоение аорты

Малые признаки:

Пролапс митрального клапана

Расширение ствола легочной артерии в возрасте до 40 лет

Кальцинаты в области митрального клапана, появляющиеся в возрасте до 40 лет

Расширение и диссекция брюшной аорты в возрасте до 50 лет

Дыхательная система

Большие признаки: отсутствуют

Малые признаки:

Спонтанный пневмоторакс

Буллы в верхушечных отделах легких

Кожа

Большие признаки: отсутствуют

Малые признаки:

Стрии

Грыжи различной локализации

Подробнее с критериями диагностики синдрома Марфана можно познакомиться в Российских рекомендациях «Наследственные нарушения соединительной ткани» или на сайте ВНОК: www.scardio.ru

Основная причина смерти у таких пациентов разрыв аневризмы аорты, который можно предотвратить своевременным кардиохирургическим вмешательством. Кроме того, такие пациенты нуждаются в проведении профилактических мероприятий: постоянном приеме медикаментозных препаратов для замедления прогрессирования расширения аорты, ЛФК для предотвращения прогрессирования патологии опорно-двигательного аппарата и наблюдении других специалистов.

Установить верный диагноз бывает нелегко и требуется провести всестороннее обследование пациента, включающее в себя эхокардиограмму, ЭКГ, обследование у офтальмолога, рентгенологическое обследование и компьютерную томографию. Зачастую необходимо генетическое обследование. Данную диагностику легче провести в специализированном центре.

Если под вашим наблюдением находятся пациенты, имеющие симптоматику, дающую основание заподозрить синдром Марфана или другие близкие ему наследуемые синдромы Вы можете направить их на консультацию в наш центр (с направлением из районной поликлиники). В Санкт-Петербурге в Федеральном Центре Сердца, Крови и Эндокринологии им В.А. Алмазова работает центр Соединительнотканных Дисплазий. Пациенты с подозрением на синдром Марфана могут направляться на консультацию в центр для обследования, уточнения диагноза, проведения профилактических мероприятий и, в случае необходимости, оперативного вмешательства.

Контактный телефон для связи и записи на прием +7 921 430 6059

Источник: www.ahleague.ru

Синдром марфана знаменитых людей. Синдром Марфана. Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского

hgrand — Fri, 23 May 2014 20:06:50 GMT

Дефекты некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводят к непропорциональному гигантизму. Болезнь эта была описана в 1896 г. французским педиатром А.Марфаном. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука. Отсюда образное название этой диспропорции – арахнодактилия (от греч. dactyl – палец и Arachna – женщина, по легенде, превращенная Афиной в паука). Люди с подобными дефектами необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована, хрусталик глаза смещен.

Такая аномалия носит название синдрома Марфана и считается полулетальной, поскольку связана с пороками сердца. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Первопричины таких пороков недостаточно изучены.

Нередко люди с арахнодактилией умирают от аневризмы аорты – самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови. Люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью синдром Марфана встречается достаточно редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1/50000.

Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, – повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческого организма (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал высоким ростом – 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами – типичное телосложение при синдроме Марфана.

Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын полунищего сапожника, ставший позже великим писателем XIX в., Ганс Христиан Андерсен. Его необычайное трудолюбие проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременно легкости стиля.

Современники так описывали его внешность: «Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед».

Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства...

История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе с впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Никколо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и, самое главное, тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса.

В толпе, слушавшей импровизации Паганини на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие – что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Многие вплоть до XX в. верили слухам, что в молодости Никколо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своим данными он был обязан редкому генетическому отклонению.

Впервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини – бледная кожа, глубоко посаженные глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы – абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва.

Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи подтверждают классические симптомы синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, кисти и стопы длинные с тонкими «паукообразными» пальцами. Не удивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производили впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.

Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных с этим синдромом не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности, а великим музыкантом, с огромным творческим наследием, включающим, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.

Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до Второй мировой войны уже тогда прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда возвышалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.

Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» – писал о себе Корней Иванович. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», – замечал он про себя.

Из наших современников синдромом Марфана, возможно, страдал биолог Г.В. Никольский. Ко времени окончания Московского университета он имел уже пять печатных трудов. За 30 последующих лет работы число его печатных публикаций превысило 300, причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый даже очень способный ученый! Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развития являются безусловно вредными?

23-01-2012

Прекрасная статья. Спасибо. Еще в начале 80х случайно в журнале "Здоровье" наткнулась на статью о признаках Морфана. Обнаружила тогда, что очень похоже на моего мужа, его младшего брата, двоих племянников и мою дочь. При визитах к ортопеду, к терапевтам пыталась с врачами говорить на эту тему, но получала каждый раз резкое или почти резкое,"Ну что Вы..." Поскольку я далека от медицины,согласилась, что я не права,что врачам виднее.Мой муж в возрасте почти 64 лет в одночасье скончался, за один день. Оказалось - разрыв аорты. Он действительно был настоящим трудоголиком, работал до последнего дня,до последнего дня водил машину. Кроме основной работы еще строил баню.В апреле плавали в Египте, в ноябре ездил в Тайланд на массаж. Зарядка, утренние обливания на открытом воздухе с мая по октябрь,в любую погоду. Выглядел прекрасно, душа любой компании за свой юмор и улыбку.В своей жизни защитил две диссертации по биохимии, в последнее время был успешным менеджером. Жаловался на спину,боль в коленях, свист в ушах. На сердце - никогда. И вдруг... Когда я врачу Скорой сказала о синдроме Марфана, он в очередной раз отмахнулся, хотя ничего не мог понять, а мужу оставалось несколько часов жизни. ЭКГ в норме, жалобы только на теснение в груди. Я пишу для того, чтобы врачи знали, как это может быть. Муж мой прибивал вагонку, разогнулся и, прибежал в одних носках в дом:"Как будто что-то (показывая на верхнюю часть груди) внутри меня что-то вылилось!" Зрение резко упало. В полном сознании, шутил с врачом Скорой. Утром еще чистил зубы, пел, делал зарядку на ковре (он всегда спину выпрямлял на ковре).Потом съел борща, прилег, минут через 15 снова встал, предложил дочери научить ее пользоваться автомойкой, они пошли... Через 20 минут его не стало, стоя умер практически. теперь у меня стойкое убеждение, что нашей медицине НИЧЕГО НЕ ИЗВЕСТНО О СИНДРОМЕ МАРФАНА.Еще с детства ребенка должны были направить, как жить с таким синдромом. Такие люди бесценны, талантливые, яркие трудоголики.Лишний раз доказывает, что наша медицина нацелена на какие-то "массы", массовые эпидемии и заболевания,как в послевоенный период. А если случай 1:50000, они теряются.

Ольга

26-12-2010

Григорий

19-06-2010

Моей дочке 7лет,синдром Марфана,очень добрая хорошая девочка.Наблюдаемся у кардиолога и ортопеда.Обнаружили заболевание в 3 года.У кого такие же проблемы-давайте общаться.

Татьяна

26-06-2009

АВТОР:Нередко люди с арахнодактилией умирают от аневризмы аорты – самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца...

СОВЕТУЮ ПРОЧЕСТЬ УЧЕБНИК НОРМАЛЬНОЙ АНАТОМИИ, ТОЛЬКО ПОСЛЕ ЭТОГО ПИСАТЬ СТАТЬЮ!!!!
АОРТА БЕРЕТ НАЧАЛО В ЛЕВОМ ЖЕЛУДОЧКЕ!!!!!!!!

врач

08-06-2009

Прочитав эту статью я понял что это не болезнь а дар, если пользоваться им(адреналином) по уму то все будет отлично.И чхать я хотел сколько с таким синдромом проживут(плохо что не уточнили) главное прожить красиво чтоб тебя вспоминали и говорили "Да вот это был классный человек побольше таких"

_______

10-04-2009

Мне 19 лет и я болею синдромом марфана. Кто тоже болеет давайте пообщаемся.Я из ННовгорода

Роман

15-01-2009

а я только что узнал, что я тоже болею синдромом Марфана (((

тулга из Монголии

Источник: www.skeletos.zharko.ru