Суббота, 18.05.2024, 22:16
Приветствую Вас Гость | RSS
Мой сайт
Главная | | Регистрация | Вход
Меню сайта
Мини-чат
Наш опрос
Оцените мой сайт
Всего ответов: 0
Статистика

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0
Главная » 2014 » Май » 24 » Синдром марфана знаменитых людей. Синдром Марфана. Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского
00:06

Синдром марфана знаменитых людей. Синдром Марфана. Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского





Дефекты некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводят к непропорциональному гигантизму. Болезнь эта была описана в 1896 г. французским педиатром А.Марфаном. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука. Отсюда образное название этой диспропорции – арахнодактилия (от греч. dactyl – палец и Arachna – женщина, по легенде, превращенная Афиной в паука). Люди с подобными дефектами необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована, хрусталик глаза смещен.

Такая аномалия носит название синдрома Марфана и считается полулетальной, поскольку связана с пороками сердца. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Первопричины таких пороков недостаточно изучены.

Нередко люди с арахнодактилией умирают от аневризмы аорты – самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови. Люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью синдром Марфана встречается достаточно редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1/50000.

Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, – повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческого организма (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал высоким ростом – 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами – типичное телосложение при синдроме Марфана.

Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын полунищего сапожника, ставший позже великим писателем XIX в., Ганс Христиан Андерсен. Его необычайное трудолюбие проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременно легкости стиля.

Современники так описывали его внешность: «Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед».

Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства...

История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе с впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Никколо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и, самое главное, тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса.

В толпе, слушавшей импровизации Паганини на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие – что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Многие вплоть до XX в. верили слухам, что в молодости Никколо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своим данными он был обязан редкому генетическому отклонению.

Впервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини – бледная кожа, глубоко посаженные глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы – абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва.

Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи подтверждают классические симптомы синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, кисти и стопы длинные с тонкими «паукообразными» пальцами. Не удивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производили впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.

Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных с этим синдромом не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности, а великим музыкантом, с огромным творческим наследием, включающим, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.

Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до Второй мировой войны уже тогда прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда возвышалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.

Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» – писал о себе Корней Иванович. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», – замечал он про себя.

Из наших современников синдромом Марфана, возможно, страдал биолог Г.В. Никольский. Ко времени окончания Московского университета он имел уже пять печатных трудов. За 30 последующих лет работы число его печатных публикаций превысило 300, причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый даже очень способный ученый! Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развития являются безусловно вредными?

23-01-2012

Прекрасная статья. Спасибо. Еще в начале 80х случайно в журнале "Здоровье" наткнулась на статью о признаках Морфана. Обнаружила тогда, что очень похоже на моего мужа, его младшего брата, двоих племянников и мою дочь. При визитах к ортопеду, к терапевтам пыталась с врачами говорить на эту тему, но получала каждый раз резкое или почти резкое,"Ну что Вы..." Поскольку я далека от медицины,согласилась, что я не права,что врачам виднее.Мой муж в возрасте почти 64 лет в одночасье скончался, за один день. Оказалось - разрыв аорты. Он действительно был настоящим трудоголиком, работал до последнего дня,до последнего дня водил машину. Кроме основной работы еще строил баню.В апреле плавали в Египте, в ноябре ездил в Тайланд на массаж. Зарядка, утренние обливания на открытом воздухе с мая по октябрь,в любую погоду. Выглядел прекрасно, душа любой компании за свой юмор и улыбку.В своей жизни защитил две диссертации по биохимии, в последнее время был успешным менеджером. Жаловался на спину,боль в коленях, свист в ушах. На сердце - никогда. И вдруг... Когда я врачу Скорой сказала о синдроме Марфана, он в очередной раз отмахнулся, хотя ничего не мог понять, а мужу оставалось несколько часов жизни. ЭКГ в норме, жалобы только на теснение в груди. Я пишу для того, чтобы врачи знали, как это может быть. Муж мой прибивал вагонку, разогнулся и, прибежал в одних носках в дом:"Как будто что-то (показывая на верхнюю часть груди) внутри меня что-то вылилось!" Зрение резко упало. В полном сознании, шутил с врачом Скорой. Утром еще чистил зубы, пел, делал зарядку на ковре (он всегда спину выпрямлял на ковре).Потом съел борща, прилег, минут через 15 снова встал, предложил дочери научить ее пользоваться автомойкой, они пошли... Через 20 минут его не стало, стоя умер практически. теперь у меня стойкое убеждение, что нашей медицине НИЧЕГО НЕ ИЗВЕСТНО О СИНДРОМЕ МАРФАНА.Еще с детства ребенка должны были направить, как жить с таким синдромом. Такие люди бесценны, талантливые, яркие трудоголики.Лишний раз доказывает, что наша медицина нацелена на какие-то "массы", массовые эпидемии и заболевания,как в послевоенный период. А если случай 1:50000, они теряются.

Ольга

26-12-2010

Григорий

19-06-2010

Моей дочке 7лет,синдром Марфана,очень добрая хорошая девочка.Наблюдаемся у кардиолога и ортопеда.Обнаружили заболевание в 3 года.У кого такие же проблемы-давайте общаться.

Татьяна

26-06-2009

АВТОР:Нередко люди с арахнодактилией умирают от аневризмы аорты – самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца...

СОВЕТУЮ ПРОЧЕСТЬ УЧЕБНИК НОРМАЛЬНОЙ АНАТОМИИ, ТОЛЬКО ПОСЛЕ ЭТОГО ПИСАТЬ СТАТЬЮ!!!!
АОРТА БЕРЕТ НАЧАЛО В ЛЕВОМ ЖЕЛУДОЧКЕ!!!!!!!!

врач

08-06-2009

Прочитав эту статью я понял что это не болезнь а дар, если пользоваться им(адреналином) по уму то все будет отлично.И чхать я хотел сколько с таким синдромом проживут(плохо что не уточнили) главное прожить красиво чтоб тебя вспоминали и говорили "Да вот это был классный человек побольше таких"

_______

10-04-2009

Мне 19 лет и я болею синдромом марфана. Кто тоже болеет давайте пообщаемся.Я из ННовгорода

Роман

15-01-2009

а я только что узнал, что я тоже болею синдромом Марфана (((

тулга из Монголии



Источник: www.skeletos.zharko.ru
Просмотров: 586 | Добавил: hgrand | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Форма входа
Поиск
Календарь
«  Май 2014  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
   1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031
Архив записей
Друзья сайта
  • Официальный блог
  • Сообщество uCoz
  • FAQ по системе
  • Инструкции для uCoz
  • Copyright MyCorp © 2024

    Создать бесплатный сайт с uCoz