Другие моногенные заболевания, синдром адреногеншпальный, Марфана, Элерса-Данлоса, нейрофиброматоз, муковисцидоз, ахондроплазия, миодистрофия Дюшенна, синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, у ребенка, детей

Другие моногенные заболевания

Адреногеншпальный синдром

Адреногеншпальный синдром относится к группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов. Известно несколько разновидностей наследственных дефицитов ферментов, обеспечивающих синтез стероидов (21-гидроксилаза, 11-гидроксилаза, 17-гидроксилаза и др.). Недостаточность 21-гидроксилазы определяет до 90% всех случаев врожденной гиперплазии надпочечников. Известны два классических варианта этой болезни - сольтеряющая и простая вирильная форма. Другие формы встречаются значительно реже.

Сольтеряющая форма характеризуется полным дефицитом фермента и проявляется нарушением солевого обмена. У новор ... Читать дальше »

Синдром марфана

Синдром марфана

Синдром Марфана— спадкове хвороба сполучної тканини з залученням ськелетно-мишечной і сердечнососудістой систем і патологією очей. Всі доведені випадки синдрому Марфана — наслідок мутації гена фібрілліна-1 (#154700, 15ql5-q21.3, ген Fbn1 [434797] ЕД. Виявлена безліч різних мутацій, що пояснює значну клінічну поліморфность захворювання. Понад 15% випадків -следствіє нових мутацій. Атипові форми синдрому Марфана можуть бути викликані мутаціями в інших генах, наприклад в гені білка, що трансформує чинник зростання р (602091, 14q24, ген Ltbp3, R). Частота — 1 випадок на 10 000—20 000. Патоморфологія

Кістозний некроз середньої оболонки аорти

Мік-соматозная дегенерація клапанів серця.

Клінічна картина

скелетно-м'язова система

Високе зростання

Астенічна статура (довжина кінцівок не пропорційна длі-

не тулуби)

Арахнодактілія (довгі тонкі пальці)

Деф ... Читать дальше »

Известные люди с синдромом Марфана. Ш. де Голль А. Линкольн. Эхнатон Н. Паганини. Наследственные болезни. Эхнатон, Паганини. Эхнатон, Паганини.

Картинка 13 из презентации «Наследственные болезни человека» к урокам медицины на тему «Наследственные заболевания»

Размеры: 400 х 289 пикселей, формат: jpg. Чтобы бесплатно скачать картинку для урока медицины, щёлкните по изображению правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как...». Для показа картинок на уроке Вы также можете бесплатно скачать презентацию «Наследственные болезни человека.ppt» целиком со всеми картинками в zip-архиве. Размер архива - 2551 КБ.

Скачать презентацию

Наследственные заболевания

краткое содержание других презентаций о наследственных заболеваниях

«Наследственные заболевания» - Немногие доживают до подросткового возраста. Наследственные заболевания: При поздней детской форме дети не теряют способности к передвижению. Обычна сильная умственная отсталость. ... Читать дальше »