Меню сайта |
|
|
Мини-чат |
|
|
Наш опрос |
|
|
Статистика |
Онлайн всего: 1 Гостей: 1 Пользователей: 0 |
|
|
Главная » Архив материалов
Другие моногенные заболевания, синдром адреногеншпальный, Марфана, Элерса-Данлоса, нейрофиброматоз, муковисцидоз, ахондроплазия, миодистрофия Дюшенна, синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, у ребенка, детей
Другие моногенные заболевания Адреногеншпальный синдром Адреногеншпальный синдром относится к группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов. Известно несколько разновидностей наследственных дефицитов ферментов, обеспечивающих синтез стероидов (21-гидроксилаза, 11-гидроксилаза, 17-гидроксилаза и др.). Недостаточность 21-гидроксилазы определяет до 90% всех случаев врожденной гиперплазии надпочечников. Известны два классических варианта этой болезни - сольтеряющая и простая вирильная форма. Другие формы встречаются значительно реже. Сольтеряющая форма характеризуется полным дефицитом фермента и проявляется нарушением солевого обмена. У новор
...
Читать дальше »
Просмотров: 267 |
Добавил: hgrand |
Дата: 25.03.2014
|
Синдром марфана Синдром марфанаСиндром Марфана— спадкове хвороба сполучної тканини з залученням ськелетно-мишечной і сердечнососудістой систем і патологією очей. Всі доведені випадки синдрому Марфана — наслідок мутації гена фібрілліна-1 (#154700, 15ql5-q21.3, ген Fbn1 [434797] ЕД. Виявлена безліч різних мутацій, що пояснює значну клінічну поліморфность захворювання. Понад 15% випадків -следствіє нових мутацій. Атипові форми синдрому Марфана можуть бути викликані мутаціями в інших генах, наприклад в гені білка, що трансформує чинник зростання р (602091, 14q24, ген Ltbp3, R). Частота — 1 випадок на 10 000—20 000. Патоморфологія Кістозний некроз середньої оболонки аорти Мік-соматозная дегенерація клапанів серця. Клінічна картинаскелетно-м'язова система Високе зростання Астенічна статура (довжина кінцівок не пропорційна длі- не тулуби) Арахнодактілія (довгі тонкі пальці) Деф
...
Читать дальше »
Просмотров: 425 |
Добавил: hgrand |
Дата: 25.03.2014
|
Известные люди с синдромом Марфана. Ш. де Голль А. Линкольн. Эхнатон Н. Паганини. Наследственные болезни. Эхнатон, Паганини. Эхнатон, Паганини. Картинка 13 из презентации «Наследственные болезни человека» к урокам медицины на тему «Наследственные заболевания» Размеры: 400 х 289 пикселей, формат: jpg. Чтобы бесплатно скачать картинку для урока медицины, щёлкните по изображению правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как...». Для показа картинок на уроке Вы также можете бесплатно скачать презентацию «Наследственные болезни человека.ppt» целиком со всеми картинками в zip-архиве. Размер архива - 2551 КБ. Скачать презентацию
Наследственные заболевания краткое содержание других презентаций о наследственных заболеваниях «Наследственные заболевания» - Немногие доживают до подросткового возраста. Наследственные заболевания: При поздней детской форме дети не теряют способности к передвижению. Обычна сильная умственная отсталость.
...
Читать дальше »
Просмотров: 308 |
Добавил: hgrand |
Дата: 19.03.2014
|
Просмотров: 8489 |
Добавил: hgrand |
Дата: 13.03.2014
|
|
|
Форма входа |
|
|
Поиск |
|
|
Календарь |
« Май 2024 » | Пн | Вт | Ср | Чт | Пт | Сб | Вс | | | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 |
|
|
Архив записей |
|
|
|