Синдром марфана

Синдром марфана

Синдром Марфана— спадкове хвороба сполучної тканини з залученням ськелетно-мишечной і сердечнососудістой систем і патологією очей. Всі доведені випадки синдрому Марфана — наслідок мутації гена фібрілліна-1 (#154700, 15ql5-q21.3, ген Fbn1 [434797] ЕД. Виявлена безліч різних мутацій, що пояснює значну клінічну поліморфность захворювання. Понад 15% випадків -следствіє нових мутацій. Атипові форми синдрому Марфана можуть бути викликані мутаціями в інших генах, наприклад в гені білка, що трансформує чинник зростання р (602091, 14q24, ген Ltbp3, R). Частота — 1 випадок на 10 000—20 000. Патоморфологія

Кістозний некроз середньої оболонки аорти

Мік-соматозная дегенерація клапанів серця.

Клінічна картина

скелетно-м'язова система

Високе зростання

Астенічна статура (довжина кінцівок не пропорційна длі-

не тулуби)

Арахнодактілія (довгі тонкі пальці)

Деформація грудної клітки

Високе арковідноє небо

Кіфосколіоз

Слабкість зв'язкового апарату.

ССС

Дилатація кореня аорти

Аортальна регургітація

аневризма аорти

, що Розшаровує

Пролапс мітрального клапана

Регургітація крові при недостатності мітрального клапана.

Очі

Ірідоденез (тремтіння кришталика унаслідок слабкості циннової зв'язки)

Підвивих кришталика

Відшарування сітківки

Короткозорість високого ступеня.

Інші симптоми ( не часто)

Геморагічний синдром

Спонтанний пневмоторакс.

Диференціальний діагноз

Гомоцистінурія (236200) — клініка захворювання Марфана, розумова відсталість, в сечі — гіперекскреція гомоцистіна і метіоніну

Контрактурная арахнодактілія

Синдром Білса (121050, ген фібрілліна-2 Fbn2, 5q23-q31, R) -разновідность захворювання Марфана з порушенням синтезу білка фібрілліна-2

Синдром Елерса-данло-русакова (різні типи)

Розшарування стінки артерій з лентігинозом (600459)

Синдром природженої гіперрозтяжної шкіри з марфаноподобним фенотіпом (* 150240, 7q31.1-q31.3, R)

Трісомія 8 має кісткові прояви, як при синдромі Марфана, але без очних і серцево-судинних ознак

Марфаноїдноє статура з мікроцефалією і гломерулонефритом (248760, р). Клінічно: розумова відсталість, мікроцефалія, високе небо, проптня, марфаноїдний зовнішній вигляд, гломерулонефрит, ниркова недостатність, розширення IV шлуночку. Лабораторні дослідження неспецифічні

Відзначають непостійну гіперекскрецію глікозаміногліканов і оксипроліну з сечею

Рекомендоване дослідження рівня гомоцистіна в сечі, щоб виключити гомоцистінурію.

Спеціальні дослідження

Дослідження з застосуванням щілинної лампи — слабкість ціаністої зв'язки, схильність до підвивиху кришталика

Оглядові рентгенограми хребетного стовпа в період зростання — виявлення і оцінка вираженості сколіозу

Щорічні ськрі-нінговиє ехокардіограмми, починаючи з пубертатного періоду, -бессимптомная дилатація кореня аорти і дегенерація клапанів.

Лікування:

Тактика ведення. Спостереження у дільничного терапевта, кардіолога, офтальмолога і хірурга-ортопеда (при вірогідності, генетичне консультування). Фізичну активність належить обмежити.

Хірургічне лікування. Реконструктивна серцево-судинна операція.

Лікарська терапія

Пропранолол (анапрілін) може відстрочити розвиток або уповільнити прогрес розшарування аорти. Дозу підбирають до досягнення бажаної ЧСС (у спокої — 60 у мін, при навантаженні — не більше 80 у мін)

Естроген в поєднанні з прогестероном для стимуляції пропорційного статевого дозрівання у дівчат (під спостереженням ендокринолога).

Спостереження

Часті обстеження (принаймні двічі в рік) в період зростання, особливу увагу слудет звертати на ССС і хребет (сколіоз)

При поразці серця або збільшенні діаметру кореня аорти більше 50 мм потрібно буде рассмо30% вірогідність хірургічного втручання

За наявності підвивиха кришталика — хірургічна корекція, але враховуючи високий ризик розвитку глаукоми, операцію потрібно пропонувати тільки тим, хто не може обійтися коригуючими лінзами.

Ускладнення

Септичний ендокардит

аневризма аорти

, що Розшаровує

Недостатність аортального або мітрального клапана

Дилатація серця

Відшарування сітківки.

Течія і прогноз. До широкого розповсюдження хірургічної корекції серцево-судинної патології більшість хворих з синдромом Марфана вмирали до 35 років. При адекватній корекції тривалість життя більшості хворих може бути нормальною.Вагітність. Вагітних жінок з синдромом Марфана потрібно вести як пацієнток високої риски, краще з участю кардіолога. Результат традиційно сприятливий.

МКБ. Q87.4 Синдром Марфана

MIM. Синдром Марфана:

класична форма (154700)

атіпіч-

ная форма (6020r)

Література. Pyeritz RE, Mckusick VA: The Marfan Syndrome: Diagnosis and Management. New Engi J Mod 300: 772—777, 1979; Scriver RC et al: The Metabolic Basis of Inherited Disease, 7th Ed. New York, Mcgraw Hill, 1995