Синдром Марфана – синдром неизменной угрозы
Недостатки неких генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, часто приводят к диспропорциональному гигантизму. Болезнь эта была описана в 1896 г. французским педиатром А.Марфаном. При более ярчайшем проявлении этой доминантной особенности на свет возникают люди с очень длинноватыми руками и ногами и относительно маленьким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы большого паука. Отсюда образное заглавие этой диспропорции – арахнодактилия (от греч. dactyl – палец и Arachna – дама, по легенде, превращенная Афиной в паука). Люди с схожими недостатками необыкновенно худы, их грудная клеточка бывает деформирована, хрусталик глаза сдвинут.
Такая аномалия носит заглавие синдрома Марфана и считается полулетальной, так как связана с пороками сердца. Синдром вызван наследным пороком развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Первопричины таких пороков недостаточно исследованы.
Часто люди с синдромом Марфана погибают от аневризмы аорты – самый большой сосуд, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выкидываемой в него крови. Люди, у каких этот синдром проявляется не со всей беспощадностью, доживают до зрелых лет. По счастью синдром Марфана встречается довольно изредка. Спецы оценивают возможность его возникновения как 1/50000.
«Гениальность» – компенсация за болезнь
Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за собственный порок, – завышенное содержание адреналина в крови. Как понятно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент угрозы. В итоге многие характеристики организма человека (сердцебиение, кровеное давление) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким макаром, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин повсевременно подстегивает нервную систему и делает их неописуемыми трудоголиками.
Очень похож на Линкольна по физическому складу был отпрыск полунищего сапожника, ставший позднее величавым писателем XIX в., Ганс Христиан Андерсен. Его необыкновенное трудолюбие проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до 10 раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и сразу легкости стиля.
Современники так обрисовывали его наружность: «Он был высок, худощав и очень своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были непропорционально длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких больших размеров, что ему, возможно, никогда не приходилось волноваться, что кто-либо подменит его калоши. Нос его был так именуемой римской формы, но тоже непропорционально велик и как-то в особенности выдавался вперед».
Нервное напряжение, в каком, по-видимому, повсевременно находился этот профессиональный человек, порождало у него огромное количество страхов. Он страшился захворать холерой, пострадать от пожара, попасть в катастрофу, утратить принципиальные документы, принять не ту дозу лекарства…
История знает случай, когда длинноватые, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана совместно с впечатляющей работоспособностью посодействовали их владельцу сделать фантастическую карьеру. Идет речь о именитом скрипаче Никколо Паганини. Гете и Бальзак так обрисовывают его наружность в собственных мемуарах: мертвенно-бледное, будто бы вылепленное из воска лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и, самое главное, тонкие сверхгибкие пальцы, некий неописуемой длины, будто бы в два раза длиннее, чем у обыденных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой истинные чудеса.
В массе, слушавшей импровизации Паганини на римских улицах, одни гласили, что он в сговоре с сатаной, другие – что его искусство явл
яется музыкой небес, в какой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, как будто кое-где спрятана 2-ая скрипка, играющая сразу с первой. Многие прямо до XX в. верили слухам, что в юности Никколо прибег к помощи доктора, который сделал ему операцию, чтоб повысить упругость рук. Теперь-то мы знаем, что, вероятнее всего, своими данными он был должен редчайшему генетическому отклонению.
В первый раз на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал южноамериканский доктор Майрон Шенфельд в статье, размещенной в «Журнале Американской мед ассоциации». Он указал, что описание наружности Паганини – бледноватая кожа, глубоко посаженные глаза, худенькое тело, неудобные движения, «паучьи» пальцы – полностью точно совпадает с описанием вида людей с синдромом Марфана. Как понятно, в конце собственной жизни величавый музыкант практически лишился голоса. Это избыточное свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, так как нередким осложнением этой заболевания является мощная хрипота либо даже утрата голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва.
Сохранился ежедневник доктора, который вылечивал Паганини. Изготовленные в нем записи подтверждают традиционные симптомы синдрома Марфана: астеническое сложение, очевидно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узенький череп, выступающий либо срезанный подбородок, глаза с голубыми склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине тела и конечностей, кисти и стопы длинноватые с тонкими «паукообразными» пальцами. Не умопомрачительно, что не только лишь игра Паганини, да и сама его необыкновенная наружность производили воспоминание на его современников, рождая тотчас самые невообразимые легенды о музыканте.
Нужно увидеть, что сам по для себя синдром Марфана не располагает к музыкальной даровитости. Кроме Паганини, посреди нездоровых с этим синдромом не было выдающихся музыкантов. Что все-таки касается Паганини, то болезнь только придала ему огромные технические способности, а величавым музыкантом, с большущим творческим наследием, включающим, не считая произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря собственному величавому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.
Наверное вы припомните еще двоих именитых длинноватых, нескладных и профессиональных «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Инициативный нрав грядущего президента Франции так ярко проявлялся еще в юности, что многие из его сослуживцев по армии до 2-ой мировой войны уже тогда прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда высилась над морем касок и беретов марширующих боец. Совместно с тем, сидя за столом, он казался полностью обыденным человеком. Секрет крылся в его диспропорциональном сложении, настолько соответствующем для синдрома Марфана.
Выше всех в массе был и возлюбленный детками создатель «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры неоднократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» – писал о для себя Корней Иванович. И это вправду было так, хотя его гиганская работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его бессчетными особыми литературоведческими статьями и переводами, оставалась сокрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский неоднократно переделывал каждую свою строку. «Никогда я не следил, чтоб кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», – замечал он про себя.
Из наших современников синдромом Марфана, может быть, мучился биолог Г.В. Никольский. Ко времени окончания Столичного института он имел уже 5 печатных трудов. За 30 следующих лет работы число его печатных публикаций превысило 300, при этом посреди их было около 10 книжек. Таковой потрясающей работоспособностью может повытрепываться далековато не каждый даже очень способный ученый! Можно ли после чего утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развитии являются непременно вредными?
По материалам статьи Афонькина С.Ю. «Синдром Марфана. Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского».
Читать похожее о медицине
