Чтобы посмотреть презентацию нажмите на ссылку в столбце «Название презентации».
Чтобы бесплатно скачать презентацию нажмите на ссылку в колонке «Скачать».

Презентации про наследственные заболевания

содержание презентаций, которые знакомят с наследственными заболеваниями

Хромосомные болезни

Слайдов: 33 Слов: 1222 Звуков: 0 Эффектов: 9

Государственный медицинский университет г.Семей. Кафедра биохимии и химических дисциплин. Законы Менделя. Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки. Использовал точные количественные методы для анализа данных. 1-й закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. 2-й закон Менделя – закон расщепления. Схема первого и второго закона Менделя. 3-й закон Менделя – закон независимого наследования отдельных признаков. Условия выполнения законов Менделя. Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом). Равновероятность встречи гамет и образования зигот. - Хромосом ... Читать дальше »

Диагностические признаки синдрома Марфана.

Источник http://genetics.rusmedserv.com/refer/article_12.html?template=8

Ведение больных с синдромом Марфана
Management of Marfan Syndrome

John C.S. Dean
Heart 2002; 88:97-103

В статье автор излагает подход к диагностике синдрома Марфана и лечение сердечно-сосудистой патологии при этом заболевании.
Диагностика синдрома Марфана. Для установления диагноза синдрома Марфана используют критерии нозологии Ghent [2], принятые в 1996 году, которые являются результатом пересмотра ранее существовавших критериев (Berlin) от 1988 года (Таблица 1).

Таблица 1. Диагностические признаки синдрома Марфана.

Система Главные критерии Малые критерии Скелетная Наличие, по крайней мере, четырех из следующих признаков:
· Килевидная деформация грудной клетки;
· Воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения;
· Отношен ... Читать дальше »

Синдром Марфана – синдром неизменной угрозы
Недостатки неких генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, часто приводят к диспропорциональному гигантизму. Болезнь эта была описана в 1896 г. французским педиатром А.Марфаном. При более ярчайшем проявлении этой доминантной особенности на свет возникают люди с очень длинноватыми руками и ногами и относительно маленьким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы большого паука. Отсюда образное заглавие этой диспропорции – арахнодактилия (от греч. dactyl – палец и Arachna – дама, по легенде, превращенная Афиной в паука). Люди с схожими недостатками необыкновенно худы, их грудная клеточка бывает деформирована, хрусталик глаза сдвинут.

Такая аномалия носит заглавие синдрома Марфана и считается полулетальной, так как связана с пороками сердца. Синдром вызван наследным пороком развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, ... Читать дальше »