загрузка...
Что такое синдром Марфана?
Синдром Марфана является наследственным состоянием, которое влияет на соединительные ткани. Основным назначением соединительной ткани является соединение частей и тканей тела вместе, и заложить основу для роста и развития. При синдроме Марфана соединительная ткань является дефектной и не функционирует так, как должно быть. Поскольку соединительная ткань рассредоточена по всему телу, синдром Марфана может повлиять на многие системы организма, в том числе скелет, глаза, сердце и кровеносные сосуды, нервную систему, кожу и легкие.
Синдром Марфана поражает мужчин, женщин и детей, он был обнаружен среди людей всех рас и этнических групп. Считается, что, по крайней мере 1 из 5000 человек в США имеет это расстройство.
Каковы признаки синдрома Марфана?
Синдром Марфана влияет на разных людей по-разному. У некоторых людей наблюдаются только легкие симптомы, в то время как другие люди страдают от более серьезных проявлений этого состояния. В большинстве случаев симптомы прогрессируют по мере того, как человек взрослеет и стареет. Системами организма, чаще всего страдающими от синдрома Марфана являются:
- Скелет - Люди с синдромом Марфана обычно очень высокий, тонкий и гибкий скелет Это происходит по той причине, что синдром Марфана влияет на длинные кости скелета человека, у которого развилось это состояние. Руки, ноги, пальцы рук и ног могут быть непропорционально длинными по отношению к остальным частям тела. Человек с синдромом Марфана часто имеет длинное, узкое лицо, и нёбо может быть изогнуто, в результате чего линия зубов может быть неровной (сдавленность зубов). Другие проблемы включают в себя проблемы с грудиной (грудиной костью), которая либо выступает, либо вдавлена, кривизна определенного отдела позвоночника (сколиоз) и плоскостопие.
- Глаза - Более половины всех людей с синдромом Марфана испытывают проблемы с дислокацией одним или обоими хрусталиками глаз. Хрусталик может располагаться немного выше или ниже, чем обычно, и может быть смещен в сторону. Дислокация хрусталиков может быть минимальной, или она может быть выраженной и очевидной. Одним из серьезных осложнений, которые могут возникнуть при этим заболевании, является отслоение сетчатки. Многие люди с синдромом Марфана также страдают близорукостью, и у некоторых из них может развиваться ранняя глаукома (высокое давление внутри глаза) или катаракта (хрусталик глаза теряет свою прозрачность).
- Сердце и сосуды (сердечнососудистая система) - Большинство людей с синдромом Марфана имеют проблемы, связанные с сердцем и кровеносными сосудами Из-за дефекта соединительной ткани стенки аорты (большой артерии, несущей кровь от сердца к остальным частям тела) могут быть ослаблены и растянуты, это состояние называется расширением аорты. Расширение аорты повышает риск того, что аорта может разорваться. Разрыв аорты вызывает серьезные проблемы с сердцем, и иногда становится причиной внезапной смерти. Иногда, дефекты сердечных клапанов могут привести к проблемам со здоровьем. В некоторых случаях, некоторые клапаны могут протекать, создавая «шумы в сердце», который врач может услышать с помощью стетоскопа. Небольшие протечки могут не вызывать никаких симптомов, но более крупные могут вызвать одышку, высокую утомляемость и учащенное сердцебиение ( очень быстрая или нерегулярная частота сердечных сокращений).
- Нервная система - Головной и спинной мозг окружен жидкостью, заключенной в мембрану, которая называется твердой мозговой оболочкой, и которая состоит из соединительной ткани. По мере того, как человек с синдромом Марфана становится старше, твердая мозговая оболочка часто ослабляется и растягивается, а затем начинает оказывать давление на позвонки в нижней части позвоночника и истирается костями, окружающими спинной мозг. Это называется дуральной эктазией. Эти изменения могут вызвать лишь легкий дискомфорт, или могут привести к острой боли в животе, онемению или слабости в ногах.
- Кожа – У многих людей с синдромом Марфана развиваются растяжки на коже, даже без изменения массы тела. Эти растяжки могут появиться в любом возрасте и не представляют риска для здоровья, однако, люди с синдромом Марфана, также подвергаются повышенному риску развития брюшной или паховой грыжи, при которой развивается выпуклость, которая содержит часть кишечника.
- Легкие - хотя дефекты соединительной ткани делают крошечные воздушные мешочки в легких менее эластичными, люди с синдромом Марфана обычно не испытывают заметных проблем с легкими. Однако, если эти крошечные воздушные мешочки растягиваются или опухают, может увеличиться риск рака легких. Люди с синдромом Марфана редко страдают расстройствами, связанными с нарушениями дыхания во сне, такими как храп или апноэ сна (для которого характерны короткие периоды, когда дыхание останавливается).
Что вызывает синдром Марфана?
Синдром Марфана вызван дефектом, или мутацией в гене, который определяет структуру фибриллина-1, белка, который является важной составной частью соединительной ткани. Человек с синдромом Марфана рождается с этим заболеванием, даже если его заболевание не может быть диагностировано позднее, в течение жизни.
Дефектный ген, вызывающий синдром Марфана, может быть унаследован: ребенок человека, больного синдромом Марфана, имеет 50-процентный шанс унаследовать болезнь. Иногда новый дефект гена происходит во время образования сперматозоидов или яйцеклеток, что делает возможным для двух родителей, не имеющих этого заболевания, родить ребенка с синдромом Марфана. Но это случается редко. Два здоровых родителя имеют только 1 из 10000 шансов родить ребенка с синдромом Марфана. Возможно, 25 процентов случаев обусловлены спонтанной мутацией в момент зачатия.
Хотя все люди с синдромом Марфана имеют дефект в одном гене, в разных семьях обнаруживаются различные мутации, и не каждый больной испытывает те же симптомы в той же степени. Другими словами, дефектный ген проявляется по-разному у разных людей. Это явление известно как выраженная переменная. Ученые до сих пор не понимают, почему выраженная переменная встречается у людей с синдромом Марфана.
Как диагностируется синдром Марфана?
Не существует никаких специфических лабораторных тестов, таких как анализ крови или биопсия кожи, для диагностики синдрома Марфана. Врач и/или генетика (врач, обладающий специальными знаниями о наследственных заболеваниях) опирается на наблюдения и полную историю болезни, в том числе:
- Информация о любых членах семьи, которые могут иметь нарушения или членах семьи, у которых были зафиксированы случаи необъяснимых смертей или смертей, связанных с сердечнососудистыми заболеваниями.
- Тщательное медицинское обследование, включающее оценку скелета в соотношении размеров рук/ног к размеру туловища.
- Офтальмологическое обследование, в том числе оценка с помощью щелевой лампы.
- Обследования сердца, такие как эхокардиография (тест, который использует ультразвук для исследования сердца и аорты).
Врач может диагностировать синдром Марфана, если пациент имеет семейную историю болезни, и если существуют специфические проблемы с, по крайней мере, двумя системами органов, которые пострадали от заболевания. Для тех пациентов, у которых нет семейной истории болезни, по крайней мере, три системы органов должны быть затронуты синдромом Марфана для постановки диагноза. Кроме того, две из систем должны показывать явные признаки, которые являются относительно специфическими для синдрома Марфана.
В некоторых случаях генетический анализ может быть полезным при постановке диагноза синдрома Марфана, но такой анализ зачастую отнимает много времени и не может предоставить какую-либо дополнительную полезную информацию. Члены семьи человека с диагнозом синдрома Марфана не должны думать, что они не подвержены этому заболеванию, если нет информации о том, что это расстройство существовало в предыдущих поколениях семьи. После того, как клинический диагноз одного из членов семьи подтвержден, генетические исследования могут определить конкретные мутации, для определения которых могут быть проведены специальные тесты, чтобы выяснить, затронуло ли заболевание других членов семьи.
В последнее время врачи обнаружили заболевание соединительной ткани, известное как синдром Лойса-Дитца, который имеет несколько характеристик, пересекающихся с синдромом Марфана. При постановке диагноза важно различать два нарушения: синдром Лойса-Датца, скорее всего, приводит к фатальным аневризмам аорты, и для лечения этих двух состояний существуют разные методы. Также существует диагностический тест для определения синдрома Лойса-Дитца.
Врачи какой специальности лечат синдром Марфана?
Так как многие системы организма могут быть затронуты этим заболеванием, человеку с синдромом Марфана следует позаботится о консультациях нескольких различных типов врачей. Врач общей практики или терапевт может контролировать общее состояние здоровья и направить пациента к специалистам, таким как кардиолог (врач, специализирующийся на заболевания сердца), ортопед (врач, специализирующийся на заболеваниях костей), или офтальмолог (врач, специализирующийся на глазных заболеваниях), по мере необходимости. Некоторые люди с синдромом Марфана направляются к генетику.
Какие варианты лечения доступны при синдроме Марфана?
На сегодняшний день не существует никакого лечения для синдрома Марфана. Чтобы разработать такое лечение, ученые должны определить и изменить конкретный ген, ответственный за нарушение еще до рождения. Тем не менее, целый ряд вариантов лечения может свести к минимуму, а иногда и предотвратить осложнения. Соответствующие специалисты разработают индивидуальную программу лечения. Подход, применяемый доктором, зависит от систем органов, которые были затронуты этим заболеванием.
- Скелет – ежегодное обследование важно для выявления любых изменений в позвоночнике или грудине Это особенно важно в периоды быстрого роста, таких, как подростковый возраст. Серьезный дефект развития не только может быть уродующим, но и может помешать сердцу и легким правильно работать. В некоторых случаях могут быть рекомендованы методы ортопедической хирургии, чтобы ограничить повреждения и увечья.
- Глаза – Ранние и регулярные осмотры глаз имеют большое значение для выявления и исправления любых проблем со зрением, связанных с синдромом Марфана. В большинстве случаев очки или контактные линзы могут исправить эту проблему, хотя в некоторых случаях может быть необходимо хирургическое вмешательство.
- Сердце и сосуды - Регулярные проверки и эхокардиограммы могут помочь врачу оценить размер аорты и нарушения работы сердца до того, как возникнет потенциальная проблема. Выявление и лечение подобных нарушений здоровья, помогают снизить риск развития опасных для жизни осложнений. Тем людям, у которых диагностированы проблемы с сердцем, рекомендуется носить медицинский браслет и обращаться в отделение неотложной помощи, если они испытывают боль в груди, спине или животе. Некоторыми проблемами с сердечным клапаном можно управлять с помощью таких препаратов, как бета-блокаторы, которые могут помочь уменьшить нагрузку на аорту. В других случаях может быть необходима операция по замене клапана или восстановлению аорты.
- Операция должна быть выполнена до того, как аорта достигнет размера, при котором возникает высокий риск ее разрыва. Так как вокруг искусственных клапанов сердца могут образовываться тромбы, люди, которым заменили клапан, должны принимать препараты для разжижения крови, например, варфарин (Coumadin) до конца своей жизни. Они также должны проявить крайнюю осторожность, чтобы предотвратить эндокардит (воспаление слизистой оболочки полости сердца и клапанов). Стоматологи должны быть предупреждены о таком риске, они могут рекомендовать пациенту прием противовоспалительных лекарств, прежде чем выполнять стоматологические процедуры.
- Поскольку варфарин несет в себе риск серьезных побочных эффектов, включая кровотечения, а также, потому что это опасно для еще не рожденных детей, врачи все чаще выбирают процедуры замены аорты, что позволяет людям сохранить свои клапаны. Процедура включает в себя удаление и замену увеличенной части аорты трубкой и ресуспендирования естественного клапан в трубку так, чтобы трубка поддерживала клапан. Эта процедура часто выполняется на более ранних стадиях, чем традиционные замены клапана. Эта процедура также может быть предложена женщинам с расширением аорты, которые планируют беременность, поскольку это может предотвратить быстрое увеличение аорты и возможных разрывов, которые иногда возникают во время беременности.
- Нервная система - Если развивается дуральная эктазии (отек оболочек спинного мозга), лечение может помочь свести к минимуму любые осложнения, связанные с болезнью.
- Легкие - Особенно важно, чтобы люди с синдромом Марфана не курили, так как они уже находятся в группе повышенного риска по заболеваниям легких. Любые проблемы с дыханием во время сна должны быть оценены врачом.
Беременность представляет особый интерес из-за влияния нагрузок на организм, особенно на сердце. Беременность должна планироваться и проходить только при условии контроля над женщиной акушерами-гинекологами и другими специалистами, знакомыми с синдромом Марфана. Беременность должна оцениваться как состояние с высокой степенью риска. Женщины с аортой, достигающей при измерении 4 см или больше, возможно, захотят обсудить с врачом возможность щадящей замены аорты до наступления беременности. Женщины с синдромом Марфана могут также пройти генетическое консультирование относительно вероятности того, передадут ли они болезнь своим детям.
В то время как сбалансированное питание очень важно для поддержания здорового образа жизни, никакие витамины или пищевые добавка не назначаются для того, чтобы вылечить, или предотвратить синдром Марфана.
Для большинства людей с синдромом Марфана умеренные аэробные физические упражнения важны для облегчения состояния скелета и сердечнососудистых заболеваний, что в целом улучшает состояние здоровья. Однако, из-за риска расслоения аорты, людям с синдромом не следует заниматься контактными видами спорта, легкой атлетикой, или изометрическими упражнениями.
Какие эмоциональные и психологические последствия синдрома Марфана?
Узнать свой диагноз и научиться жить с этим генетическим заболеванием – это может стать социальным, эмоциональным и финансовым напряжением. Это часто требует большой перестройки в мировоззрении и образе жизни. Человек, который уже взрослым узнал свой диагноз синдром Марфана, может чувствовать гнев или страх. Также может присутствовать озабоченность по поводу передачи этого расстройства будущим поколениям или о физических, эмоциональных, и финансовых последствиях заболевания.
Родители, братья и сестры ребенка с диагнозом синдром Марфана могут чувствовать печаль, гнев, и чувство вины. Важно, чтобы родители знали, что ничего, что не они вызвали мутации гена фибриллина-1. Родители могут быть обеспокоены генетическими последствиями для братьев и сестер больного ребенка или быть озабочены по поводу риска для будущих детей.
Для детей и взрослых, надлежащая медицинская помощь состоит в точной информации, а также социальной поддержке, которые могут помочь облегчить жизнь с этой болезнью. Генетическое консультирование может также оказаться полезным для понимания природы заболевания и его потенциального влияния на будущие поколения.
В то время как синдром Марфана является постоянным расстройством, перспективы улучшились в последние годы. Еще в 1970-е годы средняя продолжительность жизни человека с синдромом Марфана составляла две трети от продолжительности жизни лиц без заболевания, однако с улучшением диагностики и лечения, люди с синдромом Марфана теперь имеют продолжительность жизни такую же, как средний человек.
Какие проводятся исследования, чтобы помочь людям с синдромом Марфана?
На данный момент проводятся ногочисленные исследования, что должно привести к лучшему пониманию синдром Марфана и методов его лечения. Они включают в себя план по определению факторов, которые отвечают за сердечнососудистые проявления синдрома Марфана; исследования, для лучшего понимания процессов, которые приводят к скелетным дефектам, и исследования для уточнения роли химического посредника, называемого трансформирующим фактором роста-бета (TGF-) при этом расстройстве.
Ученые проводят исследования синдрома Марфана с разных точек зрения. Один из подходов заключается в том, чтобы лучше понять, что происходит после того, как наступил генетического дефект или мутация. Как это изменяет функции соединительной ткани, ее развитие и функционирование в организме? Почему у людей с синдромом Марфана возникают разные повреждения и нарушения? Ученые ищут ответы на эти вопросы с помощью изучения самих генов и изучения больших групп семей, пострадавших от этого заболевания. Синдром, смоделированный на мышах, которые несут мутации в фибриллина-1 гене, могут помочь ученым лучше понять это расстройство. Исследования на животных, которые могут предоставить предварительную информацию для генной терапии, также продолжаются.
Другие ученые сосредоточились на способах лечения некоторых осложнений, которые возникают у людей с синдромом Марфана. Клинические исследования проводятся для оценки полезности некоторых лекарственных препаратов в предотвращении или сокращении проблем с аортой.
Например, исследования показали, что препарат для лечения артериального давления, лазортан, предотвращает аневризмы аорты в мышиной модели синдрома Марфана. Новые исследования, проводимые в настоящее время, пытается определить, является ли этот препарат таким же эффективным для лечения людей.
Подробное описание заболевания Синдром Марфана, ответы на вопросы: что такое Синдром Марфана? как лечить Синдром Марфана? Симптомы, диагностика и профилактика болезни Синдром Марфана, возможные способы лечения, лекарства и препараты.
загрузка...
