Характерными симптомами заболевания являются долихоцефалия, «готическое» нёбо, резко выраженная астени­ческая конституция, арахнодактилия, разболтанность суставов; часто встречаются поражения сердечно-сосудистой системы, ане­вризма аорты, дефекты клапанов и др. Нередко описываются поражения легких. Изменения соединительнотканной стромы приводят к аплазии и агенезии долей, кистозному перерождению легочной паренхимы, эмфиземе, спонтанному пневмотораксу. Характерно отсутствие указаний на ранее перенесенные заболе­вания легких. Возможность наличия синдрома Марфана следу­ет учитывать при спонтанном пневмотораксе или эмфиземе у лиц молодого возраста.

Большое значение для уточнения диагноза имеют внелегоч-ные проявления синдрома Марфана, семейный анамнез, повы­шение экскреции с мочой гликозаминогликанов и оксипролина. Рентгенологически отмечаются широкие межреберные проме­жутки, обеднение легочного рисунка, нали ... Читать дальше »