Синдром Марфана и беременность
ОПИСАНИЕ
Синдром Марфана - наследственное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся патологическими изменениями опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы. Встречается редко (около 1 на 100 000 населения). Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу и передается 50% детей.Оба пола поражаются одинаково часто.
ПРИЧИНЫ
Причиной развития синдрома Марфана лежит в изменении гена, который отвечает за соединительную ткань. Дефектный ген у различный больных проявляется по-разному и в различной степени. Мутация гена может происходить по следующим причинам:
- унаследовать заболевание от родителя;
- мутация может произойти во время оплодотворения яйцеклетки;
- возможна самопроизвольная деформация гена (около 25% случаев);
- при увеличении возраста будущего отца (свыше 35 лет) увеличивается вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана.
СИМПТОМЫ
Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы включают: пролапс митрального клапана ( встречается у 90% пациентов), аневризму и расширение корня аорты ( у 60%). Клинические симптомы включают одышку, боль в груди, диастолический шум над аортой и щелчок в середине систолы. Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие).
Наиболее опасное осложнение при синдроме Марфана - это расслоение аневризмы восходящей аорты. При это больные отмечают – охриплость голоса, боль и неприятные ощущения за грудиной, кашель, одышка, дисфагия или рвота, боли в спине. Во втором и третьем триместре беременности и в раннем послеродовом периоде резко увеличивается риск расслоения аневризмы аорты и возникновения септического эндокардита. Риск развития этого осложнения растёт пропорционально увеличению срока беременности и особенно велик при диаметре корня аорты превышающего 40 мм (норма – около 20). Половина всех случаев расслоения аорты происходит во время беременности.
Беременность в этом случае противопоказана, смертность достигает. При отсутствии поражения сердечно-сосудистой системы прогноз существенно улучшается, риск смерти значительно снижается (1:26) и беременность переносится хорошо.
Осложнения беременности
Наиболее частое осложнение беременности это невынашивание. Частота самопроизвольных абортов и преждевременных родов у беременных с синдромом Марфана значительно выше по сравнению со здоровыми женщинами. А также гестоз, внутриутробная задержка роста плода, риск наследования синдрома Марфана составляет 50%.
Роды
Роды естественным путем возможны у женщин без выраженной патологии сердечно–сосудистой системы, и при диаметре аорты, не превышающем 4 см. Беременность и роды у таких женщин проходят, как правило, без серьезных осложнений для матери и плода.
ЛЕЧЕНИЕ
Методом выбора при обезболивании родов у рожениц с синдромом Марфана следует считать эпидуральную анальгезию растворами местных анестетиков низкой концентрации с добавлением наркотических анальгетиков. Обезболивание должно начинаться с первого периода родов. В связи с этим пункцию эпидурального пространства следует выполнить с самого начала родовой деятельности. В первом периоде родов проводят эпидуральную анальгезию местными анестетиками (лидокаин 0,5 % или бупивакаин 0,75%) с добавлением наркотических анальгетиков или агонист–антагонистов.
Предпочтительно проведение постоянной эпидуральной инфузионной анальгезии, которая характеризуется минимальными изменениями гемодинамики, в основном с уменьшением ударного выброса сердца в связи с частичным депонированием крови в дилатированных сосудах нижних конечностей . Если по каким–то причинам к началу потужного периода анальгезия оказывается недостаточной, необходимо полностью исключить потуги наложением акушерских щипцов.
Когда диаметр корня аорты превышает 5,5 см, необходимо досрочное родоразрешение, даже при отсутствии каких–либо субъективных симптомов. Существует мнение, что у таких женщин следовало бы производить хирургическую коррекцию аневризмы аорты во время беременности даже при отсутствии каких–либо угрожающих симптомов, поскольку при дилатированной аорте они могут появиться в любой момент.
Предоперационная подготовка перед плановой операцией кесарева сечения должна включать назначение b-адреноблокаторов и вазодилататоров. Методом выбора обезболивания при оперативном родоразрешении является эпи– или субдуральная анестезия.
Следует помнить, что риск расслоения аневризмы аорты сохраняется в течение нескольких недель после родов, так как в раннем послеродовом периоде за счет декомпрессии нижней полой вены и перераспределения крови может резко возрасти сердечный выброс.
Одной из причин смерти родильниц с синдромом Марфана может быть септический эндокардит. В связи с этим в послеродовом или в послеоперационном периоде необходима антибактериальная терапия.
Читать полность ...
отправил
Nastya_mamka
11:55 07.11.2013
60
3
Добрый день! Ситуация такая : принимаю препарат Жанин с лечебно целью (прописали после гистероскопии в августе 2012г) но в этом месяце был пропуск 1 и 4 таблетки. Так же болела и принимала антибиотики (с 1по 5 й день цикла) .Сейчас болит грудь и иногда неприятные ощущения в области матки и придатков. Сегодня сделала тест - он выдал немного странный результат - полоски как-бы сдвинулись вправо, но после проявилась бледная вторая полосочка в нужном месте! подскажите возможна ли беременность? и какие последствия на фоне приёма ОК и антибиотиков? очень волнуюсь....
Читать далее
Здравствуйте!
Мне 28 лет, рост 164, вес 56 кг, кровь III(-). Муж 28 лет, рост 182, вес 80 кг, кровь I(+).
Месячные с 14 лет, установились в течении года, регулярные, 5-6 дней цикл 32-33 дня, достаточно обильные. С 21 года стали менее обильными 3-4 дня. В 23 планируемая беременность, на сроке 5 недель попала в больницу с мажущими выделениями (капля, больше не было), сохранение, перед выпиской осмотр - нет динамики роста, ещё неделя выжидания и анализов ХГЧ и УЗИ, ХГЧ совсем упал, по УЗИ подтвердили замершею *беременность(эмбриона не было). Сделали чистку+ещё неделя антибиотиков. По гистологии ЗБ на сроке 5 недель, железисто-фиброзный полип. После выписки обследовали на ЗППП нашли только уреаплазму - вылечили и пол года на ОК (регулон). После ОК стали планировать, забеременела сразу (24 года). Ночью потянулась и у меня свело мышцы живота после чего разболелся живот как при очень болезненных месячных, через две минуты все прошло, выделений не было. Обратилась к врачу - боялась что внематочная, сделали УЗИ, все в порядке беременность 4 недели маточная. Выписали Дюфастон - 3 или 2 таблетки в день. Отправили на дневной стационар, выписали на 7 неделе беременности УЗИ не делали, незадолго до этого я перестала пить Дюфастон (тогда я ещё не знала, что так его бросать нельзя). Через несколько недель попала в больницу с кровотечением. Сделали чистку+лечение антибиотиками. Гистология утеряна с картой, помню только, что написано было не полный выкидыш, ЗБ на сроке 6-8 недель. Опять обследование и опять уреаплазма - вылечили. Два года не планировали и не обследовались, месячные стали нерегулярными (33-44 дня) и совсем скудными. В 26 лет отправилась к специалисту по невынашиванию, назначили обследование:
Мужу спермограмму: в заключении нормоспермия (если нужно я распишу подробно).
Мне:
На 6й день МЦ
TSH-1.39 мкМЕ/мл (0,4-4,0 мкМЕ/мл)
Anti-TPO-14.4 Ед/мл (<35 Ед/мл)
17-OH прогестерон-1,7 нг/мл (0,4-1,02)
Prolactin-194.0 мМЕ/л (61-512 мМЕ\л)
Cortisol-490.0 нмоль/л (138-690 нмоль/л)
Testosterone-1.1 нмоль/л (2,3-4,1)
LH-5,2 мМЕ/мл (2,3-9,4)
FSH-8.9 мМЕ/мл (3-12)
DHEA-SO4-9.4 мкмоль/л (0,95-11,7)
Estradiol-163.0 пмоль/л (0-976)
АТ к кардиолипину скрин.- отриц.
anti-Toxo IgG <5.00
anti - Toxo IgM - отриц
anti - CMV IgG - 42.8
anti - CMV IgM - отриц.
Антиовариальные АТ <1:10
Анти-мюллеров гормон - 8,63 нг/мл (1,0-10,6) (1 д. мц)
АТ к фосфолипидам IgM -0,7 Ед/мл (<10,0)
АТ к фосфолипидам IgG - 0.9 Ед/мл (<10,0)
С щитовидкой всё впорядке. Назначили Йодомарин 100 на 4 месяца и после пересдать ТТГ, 17-ОН, ДЭА.
По результатам УЗИ поставили мультифолликулярные яичники и гипоплазию эндометрия. Назначили лечение на три цикла Фемостон 2/10 без перерыва + Дюфастон с 11 по 25 день цикла. Первый цикл на таблетках был 38 дней и, если смотреть по графику БТ, была овуляция на 27 дц, второй цикл составил 40 дней и третий 29 дней. В конце последнего цикла делала УЗИ - эндометрий был 7,5 мм. После лечения циклы выровнялись и стали стабильно 32 дня (температуру не меряла). С предыдущего цикла начала снова измерять температуру-по графику овуляция была на 19 дц и во второй фазе температура поднялась до 37, чего раньше небыло. В это время в течении полу года лечила эрозию, после чего опять к своему врачу на планирование.
В этом цикле (начался 18,09) назначили фолликулогенез, параллельно пересдала анализы:
ТТГ 3,50 мЕд/л (0,4-4,0)
ДЭА-SO4 - 10,5 мкмоль/л (0,9-11,7)
17-ОН - 5,20 нмоль/л (1,24-8,24)
Ну и отсебятина:
Прогестерон 52,3 нмоль/л (7,0-56,6)
Антитела к резус-фактору - все отриц.
АПТВ 34,3 сек. (24,3-35,0)
МНО 0,93 (0,80-1,15)
Протромбиновое время 10,5 сек (9,0-12,6)
Тромбиновое время 16,9 сек (11,0-17,8)
Фибриноген (по Clauss) 1,90 г/л (1,69-3,92)
Фолликулогенез:
7 дмц М-ЭХО 4,8 мм, ПЯ фол. до 7 мм, в срезе до 10, ЛЯ фол. до 8 мм, в срезе до 10;
15дмц эндометрий 5,4 мм, ПЯ фол. до 7,5 мм, ЛЯ до 9,7 мм;
17 дмц эндометрий 6,0 мм, ПЯ фол. до 8,5 мм,ЛЯ до 9,7 мм;
22 дмц эндометрий 7,2 мм, ПЯ фол. до 10,3 мм, ЛЯ до 11,9 мм, жидкости в п/м нет, строение изменено за счёт гипоэхогенного узелка по задней стенке диаметром 5,9мм. Врачу звонила после каждого УЗИ, пришли к тому, что в этом месяце овуляции не будет и что нужно стимулировать эндометрий, а теперь ещё и эта миома, вычитала что она гормонозависима и всякие стимуляции её будут подталкивать к росту. Как же теперь быть? И чем ещё можно нарастить эндометрий? Вроде всё написала, если что-то надо уточнить я допишу.
Кстати, у генетика тоже были, анализы в порядке, сказали отклонений у нас нет.
Читать далее
здравствуйте.у меня беременность 5 недель.а вчера пошла кровь, но текла не долго, минуты две.но после этого начал сильно ныть живот, как во время месячных.(наверное тонус)я выпила но-шпу и свечу папаверина.утром все прошло...может выжить ребятенок????узи только в среду..
Читать далее
Здравствуйте! у меня после вторых родов время от времени появляется в промежности какое то уплотнение (это не вырост, а как будто шейка сама опухает или сдувается) что это может быть??
Читать далее
здравствуйте! помогите, пожалуйста! из-за
гормональных нарушений месячные
очень скудные. 28.05.2013г. пошла на узи
и вот результат: матка 36*28*34 толщина
эндометрия 2 мм. правый яичник
31*15*22 с фол. 3, 4-5, 6-7, 7-8...
левый яичник ограничен в
подвижности 39*15*13 фол. 4-6,
един. 11х11. св.жидкости в
мал.тазу немного. 04.06.2013г. была
резкая боль в левом яичнике-пару часов .
на следующий день с мужем была
близость. в тот же день начала пить
витамин Е (3 капс.в день). на след.день немного бледно
розовых выделений. на 7 день после зачатия обнаружила капли желтых выделений. помогите разобраться,
возможна ли беременность и как хорошо подрастет эндометрий на фоне витамина Е? заранее
огромное спасибо!!!
Читать далее
я 10 месяцев проходила лечение по поводу легочного туберкулеза - инфильтративный туберкулез S1,S2. МБТ -. 1-АЯ схема полихимиотерапии, непереносимость препаратов ГИНК. На сегодняшний дней после послойной томограммы - множественные скопления очагов разной плотности на фоне фиброза. Продолжаю принимать этамбутол 1,2 гр, пирозинамид 1 гр, вобэнзим 6 таблеток, луцетам 2,4гр в день, комплексные витамины. На этом фоне - беременность 5 недель. Могу ли я сохранить беременность? Вероятность риска для меня и ребенка со стороны фтизиатрии, и вероятность ВПР у плода? Тактика ведения при возможном сохранении беременности. Заранее благодарю за ответы
Читать далее
Здравствуйте! В марте 2011 года у меня был второй аборт. Сейчас из влагалища идут выделения желто-зеленого цвета похожими на молочницу с резким неприятным запахом, нарушился менструальный цикл, прибавка в весе составила +20 кг.Чувство вечного нервоза (( ...Очень прошу помогите ..
Читать далее
Доброго времени суток! у меня вот какой вопрос, у меня 3- группа крови, у мужа 1 -, планируем детишек, но я боюсь...много читала что 3- не очень хорошая группа крови, подскажите пожалуйста, какие могут возникнуть проблемы при беременности. какие могут быть болезни у ребенка. на сколько это все опасно?! спасибо за ответ!
Читать далее
здравствуйте.помогите советом.у меня поликистоз яичников.лечилась яриной новинетом.мц не регулярный.вызывала месячные прогестероном.пролактин низкий.тестестерон повышен.турецкое седло без патологии.хочу родить но не получается.помогите
Читать далее
Здравствуйте,у меня кровяные выдиления в середине менструального цыкла и в это время температура тела повышаеться до 37-5,это не овуляторные выдиления.С чем ище это может быть связано?
Читать далее
Здравствуйте! Мне 25 лет, первая долгожданная беременность. В 11 недель проходила обязательный у нас в Минске пренатальный скрининг. По УЗи все в норме, по анализам меня внесли в группу риска по синдрому Дауна (1:272). Результаты анализа такие...ХГЧ - 2,05 МоМ, АФП - 0,38 МоМ, свободный эстриол 0,31 МоМ. Читала в разных статьях, что АФП информативен только с 16 по 18 неделю, на 16 неделе мне назначили амниоцентез. Очень переживаю...риск процедуры хоть и не большой, но все же есть...Что вы можете мне посоветовать в данной ситуации? Заранее огромное спасибо за ответ
Читать далее
