Характерными симптомами заболевания являются долихоцефалия, «готическое» нёбо, резко выраженная астеническая конституция, арахнодактилия, разболтанность суставов; часто встречаются поражения сердечно-сосудистой системы, аневризма аорты, дефекты клапанов и др. Нередко описываются поражения легких. Изменения соединительнотканной стромы приводят к аплазии и агенезии долей, кистозному перерождению легочной паренхимы, эмфиземе, спонтанному пневмотораксу. Характерно отсутствие указаний на ранее перенесенные заболевания легких. Возможность наличия синдрома Марфана следует учитывать при спонтанном пневмотораксе или эмфиземе у лиц молодого возраста.
Большое значение для уточнения диагноза имеют внелегоч-ные проявления синдрома Марфана, семейный анамнез, повышение экскреции с мочой гликозаминогликанов и оксипролина. Рентгенологически отмечаются широкие межреберные промежутки, обеднение легочного рисунка, наличие воздушных кист. Характерны диффузный остеопороз метафизариых отделов костей, редкая трабекулярная сеть в губчатом веществе, истончение кортикального слоя.
