Синдром Марфана является наследственным заболеванием, при котором доминирующее значение имеет поражение соединительной ткани. В результате мутации в генетическом аппарате на уровне хромосомы 15q21 в дальнейшем развитии плодапроисходит нарушение продукции фибриллина. Поэтому синдром Марфана может быть диагностирован на этапе пренатальной диагностики с участием врача-генетика.
Синдром Марфана и его симптомы
Поскольку в патологический процесс вовлекаются различные органы и системы, признаки синдрома Марфана очень многообразны. Проявляется данное заболевание различными степенями сложности, начиная с самых лёгких, когда симптомы едва заметны, и заканчивая различными инвалидизирующими формами.
В основном при данной патологии поражается сердечно-сосудистая и костно-суставная системы и составляющие глаза. Поэтому могут наблюдаться различной степени выраженности такие признаки синдрома Марфана, как «паучья лапа» (конечности и особенно пальцы сильно удлинены и искривлены), «куриная» грудь (сильно выпирающая вперёд грудина с прилегающими к ней рёбрами), «птичье» лицо (большой, непропорциональный нос).
Патология сердца выражается в недостаточности клапанного аппарата, в результате чего могут появляться различные сердечные признаки – от одышки и тахикардии до неоперабельных форм поражения клапана. Иногда больные синдромомМарфана доживают до 50–60 лет, когда в это время может начать проявляться аортальная недостаточность.
Поражение глаз проявляется в эктопии хрусталиков, чрезмерной их подвижности. Может наблюдаться нистагм, анизокория, реакция зрачков на свет часто отсутствует. Больные данным заболеванием нередко страдают иритами и глаукомой. Также в некоторых случаях наблюдаются эндодермальные пороки в виде гипер- и гипоплазии кишечника и эктодермальные пороки развития – психические расстройства, вегетативные и мозговые нарушения (к примеру, гидроцефалия, дисплазия головного мозга).
Лечение синдрома Марфана
Проводится в основном симптоматическая терапия, направленная на снятие различных кардиоваскулярных проявлений. Лечением таких больных занимается врач-ревматолог. Больные синдромом Марфана могут доживать до преклонного возраста, если сердечные и сосудистые поражения не сильно выражены.
