Синдром марфана знаменитых людей. Синдром Марфана

Синдром Марфана

Сегодня мы знаем, около 200 различных нарушений соединительной ткани. Хотя такие заболевания выявляются только в последние годы, историков, антропологов и врачей изучить физические характеристики многих известных людей, из которых Есть соображения, которые могут быть так страдают. Синдромом Марфана.

Из исторических источников мы узнаем о египетского фараона Эхнатона, супруга Нефертити. Он часто изображается как непропорционально большой человек с узким лицом, длинная шея, длинные ноги, руки и ноги с длинными пальцами статей. Многие из его потомков этой династии, страдал преждевременной смерти, что было характерно для людей в средневековье, просто нажмите синдромом Марфана. Якобы на нее повлиял знаменитый скрипач Никколо Паганини, который жил с 1782 по 1840 и было, особенно в руках, некоторые из характеристик, генетически связанных синдрома.

Наследственные болезни

Болезнь впервые описал французский педиатр Антуан Marfan еще в 1896 году. Еще примерно 90 лет спустя, в 1986 году, появился белок fibrillin, который является частью соединительной ткани и способствует ее прочности. В 1991 году, ученые составили карту дефектный ген, который кодирует производство fibrillin. Это создает тонкие нити белка соединительной ткани и обеспечивает его прочность. Нормальный ген мутации, что причиной fibrillin имеет различные характеристики и не эффективно выполнять свою роль в организме, вызывая ненормальное стрейч ткани, не в силах нести бремя или как здоровый человек. Этот синдром - множественные развития дефекта Это наследственное заболевание.

Поскольку ген, который делает их является доминирующим, могут быть переданы потомству, хотя этот синдром страдают лишь от одного из родителей. Примерно 75 процентов пациентов наследуют болезни пострадавших родителей. В 25 процентах случаев, повреждения или мутантный ген встречается в половой клетки - яйцеклетки или спермы, и, как следствие болезни ребенка, хотя оба родителя здоровы. Большинство пострадавших лиц имеет, как множественные врожденные аномалии, не все симптомы и осложнения, связанные с синдромом Марфана.

В семьях, где она передается от одного поколения к другому, это необратимый ущерб. Средний возраст людей с этим синдромом, особенно в прошлом, по крайней мере на треть меньше. Врачи и клинических генетиков очень точно обнаружить некоторые из симптомов генетически заболеваний. Autosomlnym возложенных на доминантному типу, а это означает 50-процентный риск отказа для ребенка. Причиной этого является мутация в гене для принятия пятнадцатым fibrilnu хромосомы. У людей с этим синдромом выявлено более 20 различных мутаций.

Сердце риску

Это очень редкое заболевание, о его распространенности цифры от ребенка-инвалида в 3000 до 10 000 здоровых людей. Одна четверть новорожденных детей с первых случая заболевания в семье. Наиболее серьезные проблемы связаны с сердечно-сосудистой системы. Dvojcpej причин неисправности пролапс сердечного клапана, с соответствующим нарушением сердечного ритма и потока крови обратно. Пострадавшие аорты, которые отвлекают кровь от сердца с возрастом происходит распространение, в результате чего выступ (аневризма), которые могут угрожать жизни. Хирурги, поэтому не стесняйтесь превентивной операции и тем самым предотвратить ее разрыв.

Spider пальцев

Для людей с синдромом Марфана характерны и наиболее заметные изменения в туши. Отраженный в несоразмерно с возрастом длинные и тонкие конечности, особенно. Spider пальцев и увеличение подвижности суставов. Vybudzuje внимание на первый взгляд необычно высокий показатель. Пациенты часто страдают от дефектных искривление позвоночника - сколиоз / кифоз и Pectus деформируются, или куриная грудка и плоскостопие. Череп видим некоторое расширение типичных высокой климата.

Часто визуальные расстройства - ektpia или объектива дислокации, а это означает выброс от центральных административных должностях в глаза. Изменение причины отказа объектив отлагательное аппарата, который в настоящее время входят fibrillin. Иногда также близорукости и заболеваний сетчатки. Иногда это может быть связано (примерно 10 процентов больных), спонтанного распада легкого - пневмоторакс.

Вопрос о потомстве

Беременность в семьях, где имеет место синдром, или увеличивает риск передачи потомству риск. Риска будет зависеть от степени тяжести органа участия. Значительные проблемы с беспорядком, подвергаются повышенному риску аорты или митрального клапана, высокое кровяное давление и возраст старше 28 лет. Беременность должна следовать в таких случаях на рабочих местах специалистов высшего и будущая мать должна контролироваться нескольких медицинских специалистов в области границы.

Диагностика синдрома Марфана может быть затруднено, поскольку масштабы ущерба и сочетание нескольких пороков развития весьма разнообразны даже в пределах одной семьи. Полное медицинское обследование включает в кардиологии, глаз, ортопедической и генетических тестов.

Синдром Марфана

С 1993 года Россия развивает активную деятельность синдромом Марфана, который объединяет пациентов и родственников, для взаимной поддержки, обмена опытом из повседневной жизни семей и отдельных лиц с этим синдромом. Она обеспечивает актуальную информацию от ведущих экспертов в улучшении медицинского обслуживания. Кроме того, также оказывает профессиональные услуги для пациентов и родственников.

Doc. RNDr. Игорь Михайлович Тому, PhD., MPH

Известные люди, пострадавших от синдрома Марфана

Эхнатон, Паганини

де Голль, Линкольн

Посещение этой статье: 2200

Обсуждение статьи